В офтальмологическую клинику доставили 8-месячную девочку с косоглазием и задержкой развития. Физикальное обследование выявило макроцефалию, прерывистую экзотропию левого глаза и гипотонию. История развития показала, что все вехи находятся на уровне 5-месячного возраста. При осмотре глазного дна на обоих глазах обнаружены макулярные пятна вишнево-красного цвета. Направлены в отделение детской неврологии и генетики. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявила неадекватную диффузную миелинизацию и тонкое мозолистое тело. Секвенирование всего экзома показало составную гетерозиготность по патогенным вариантам гена HEXA, что подтвердило диагноз
Читать дальше →