49-летний мужчина с инфекцией вируса иммунодефицита человека (ВИЧ) обратился в клинику по лечению ВИЧ с множественными медленно растущими, фиолетовыми, изъязвленными поражениями на головке полового члена и наружном проходе уретры в течение нескольких недель. Он вел половую жизнь с партнерами-мужчинами и не принимал назначенную антиретровирусную терапию в течение 2 лет. Лабораторные исследования показали количество клеток CD4 48 на кубический миллиметр (нормальный диапазон от 500 до 1200) и вирусную нагрузку ВИЧ 395 913 копий на миллилитр. Анализы на вирус простого герпеса, сифилис, гонорею и хламидиоз были отрицательными. Была проведена инцизионная биопсия и поставлен диагноз саркома Капоши. Компьютерная томография грудной клетки, брюшной полости и таза не выявила каких-либо внекожных поражений. Саркома Капоши — это рак, вызываемый вирусом герпеса человека 8, обычно на фоне иммунодефицита. Благодаря лечению поражения полового члена пациента полностью исчезли.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1908438
Перевод: Казибекова М.Н.

У 53-летнего мужчины, перенесшего лечение грибовидного микоза стадии 1А, диагноз которого был поставлен 7 лет назад, в течение 2 месяцев появились новые и быстро прогрессирующие поражения на лице и теле. При осмотре головы и шеи были выявлены множественные сливающиеся подкожные узловые образования и глубокие бороздки складок кожи, что привело к искажению черт лица пациента (панель А). Также присутствовали многочисленные гиперпигментированные эритематозные узелки, а также покрытые коркой гиперкератотические опухоли, занимающие примерно 85% общей площади поверхности тела пациента. Проточная цитометрия периферической крови выявила небольшую популяцию атипичных лимфоцитов, а позитронно-эмиссионная томография показала повышенное поглощение фтордезоксиглюкозы в шейных, подмышечных и тазовых лимфатических узлах, а также в селезенке и печени. Биопсия кожи подтвердила диагноз грибовидного микоза с крупноклеточной трансформацией, экспрессирующей CD30. Пациент начал курс лечения брентуксимабом, циклофосфамидом, доксорубицином и преднизолоном, и заметное улучшение наблюдалось после двух циклов (панель B).

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1911156
Перевод: Казибекова М.Н.

25-летний мужчина обратился в гастроэнтерологическую клинику с 7-месячным анамнезом усталости, болей в животе и изменениями в работе кишечника. Он сообщил о боли в прямой кишке, кровотечении и тенезмах; Сначала у него была диарея, но за неделю до обращения у него развился запор. Он также отметил потерю веса на 14 кг без ночной потливости и лихорадки. Он сообщил о незащищенном рецептивном анальном сексе. При ректальном исследовании выявлена ​​анальная трещина. Колоноскопия выявила тяжелый язвенный проктит (панель А), а образцы биопсии показали активный проктит с лимфоцитарным воспалением. Иммуногистохимическое окрашивание дало положительный результат на Treponema pallidum (панель B, стрелка). Экспресс-тест на реагин плазмы был положительным при титре 1:32, а анализ полимеразной цепной реакции образца, полученного из ректального мазка, был положительным на серовары Chlamydia trachomatis L и отрицательным на гонорею. Тест на вирус иммунодефицита человека дал отрицательный результат. Установлен диагноз инфекционного проктита на фоне сифилиса и венерической лимфогранулемы. Симптомы и эндоскопическая картина инфекционного проктита могут быть аналогичны симптомам воспалительного заболевания кишечника. Пациента лечили бензилпенициллином, азитромицином и 21-дневным курсом доксициклина, после чего наблюдалось полное исчезновение симптомов.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1906077
Перевод: Казибекова М.Н.

Мужчина, 25 лет, обратился в отоларингологическую клинику с гиперназальной речью и срыгиванием пищи в полость носа, имеющимися с детства. В анамнезе у него не было рецидивирующих ушных инфекций или задержек в росте или речевом развитии. Физикальное обследование выявило раздвоенный язычок и дефект подслизистой оболочки по средней линии твердого неба, что соответствовало подслизистой расщелине неба. Назофарингоскопия выявила неполное закрытие небно-глоточного клапана. При пальпации заднего твердого неба не выявлено насечек, других черепно-лицевых аномалий не выявлено. Подслизистая расщелина неба обычно возникает в результате неполного сращения небных полок с носовой перегородкой на уровне твердого неба и аномального прикрепления небных мышц мягкого неба к заднему краю твердого неба. Пациент отказался от хирургического лечения и был направлен на логопедическую терапию.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1913924
Перевод: Казибекова М.Н.

Мужчина, 53 лет, обратился в ревматологический диспансер с жалобами на зудящую сыпь в течение 3 лет, феномен Рейно, дисфагию и ощущение жжения в руках. При физическом осмотре были отмечены твердые жирные папулы на лбу, которые привели к образованию межбровных бороздок (фото А). На его руках были восковые папулы, сопровождавшиеся утолщением кожи и сгибательными контрактурами пальцев (рисунок Б). Подобные изменения кожи были замечены на его носу, губах, ушах, туловище и ступнях. Телеангиэктазий и кальциноза не было. Сенсорная нейропатия присутствовала в его кистях, руках и лице. Анализы функции щитовидной железы были в норме. Электрофорез белков сыворотки с иммунофиксацией выявил моноклональную гаммапатию IgG-λ, биопсия костного мозга была нормальной. Последующий образец биопсии кожи, полученный с правой стороны шеи, показал пролиферацию веретенообразных клеток дермы, утолщение коллагеновых волокон, фиброз и периваскулярное воспаление (панель C, окраска гематоксилином и эозином), а также повышенное отложение дермального муцина (панель D)., пятно коллоидного железа). Поставлен диагноз склеромикседема. Склеромикседема — первичный кожный муциноз, обычно сочетающийся с парапротеинемией. Этот тип склерозирующего заболевания кожи может вызывать внекожные симптомы, как это наблюдалось у этого пациента. Хотя внутривенное введение иммуноглобулина первоначально давало минимальное облегчение, лечение леналидомидом привело к уменьшению симптомов и уменьшению парапротеинемии через 4 месяца.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2302207
Перевод: Казибекова М.Н.

В ревматологическую клинику обратился мужчина 19 лет с 3-летним анамнезом феномена Рейно и 1-летним анамнезом утомляемости, сыпи на лице и руках, болей в суставах пальцев. При физикальном осмотре на пястно-фаланговых и межфаланговых суставах обнаружены эритематозные бляшки без сопутствующего синовита. На ногтевых ложах наблюдалась околоногтевая эритема, гипертрофия кутикулы (также известная как «рваная кутикула») и заметные расширенные капиллярные петли (панель А). Эритема также присутствовала на линии роста волос пациента, носогубных складках и периорбитальной области. Результаты испытаний на прочность были нормальными. Была проведена капилляроскопия ногтевого ложа. Капилляроскопия ногтевого ложа — это прикроватная оценка микроциркуляции ногтевого ложа, выполняемая с использованием ручного офтальмоскопа, дерматоскопа, широкоугольного микроскопа или видеокапилляроскопического зонда. У этого пациента видеокапилляроскопия ногтевого ложа выявила гигантские капилляры ногтевого ложа с апикальным диаметром более 50 мкм (эталонное значение <15) (панель B), разветвленные и кустистые неоваскуляризированные капиллярные петли (панель C) и заметно сниженную плотность капилляров; для сравнения, панель D показывает нормальные результаты капилляроскопии ногтевого ложа. Результаты исследования ногтевого ложа пациента в сочетании с его симптомами наводили на мысль о ревматическом заболевании. После серологического исследования и биопсии кожи был поставлен диагноз клинически амиопатического дерматомиозита, а симптомы пациента уменьшились после начала иммуносупрессивной терапии.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2213508
Перевод: Казибекова М.Н.

72-летняя женщина поступила в отделение неотложной помощи с сыпью на обеих ногах в течение 3 месяцев и кровотечением из десен в течение еще 6 месяцев. В анамнезе пациента отмечались стриктуры пищевода, приводившие к плохому пероральному приему пищи в течение как минимум 2 лет. Физикальное обследование ног выявило перифолликулярные петехии, фолликулярный гиперкератоз и закрученные волосы в дополнение к красным и синим экхимозам на обеих лодыжках (панели А и Б). При осмотре слизистой оболочки полости рта обнаружено кровотечение из десен (панель С). В образце биопсии кожи, полученном из очага поражения на одной ноге, обнаружены закрученные волосы (панель D, стрелка) с перифолликулярным кровоизлиянием. Было заподозрено цинга, и впоследствии диагноз был подтвержден уровнем аскорбиновой кислоты в плазме менее 5 мкмоль на литр (0,1 мг на децилитр; референтный диапазон от 23 до 114 мкмоль на литр [0,4–2,0 мг на децилитр]). Пероральную заместительную терапию аскорбиновой кислотой начинали с дозы 500 мг ежедневно в течение 3 месяцев. Впоследствии пациенту было проведено серийное расширение пищевода для лечения стриктур пищевода, после чего он возобновил нормальное питание. Через 4 месяца наблюдения состояние кожи и десен исчезло.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1911315
Перевод: Казибекова М.Н.

59-летний мужчина с метастатическим раком толстой кишки был направлен в дерматологическую клинику по поводу возможного случая опоясывающего лишая. В течение 10 недель у него были безболезненные и незудные поражения кожи, сросшиеся вокруг большого рубца на животе после гемиколэктомии, выполненной 3 годами ранее. Последующая резекция печени и холецистэктомия также были выполнены через этот разрез. При осмотре поражения были плотными, от розового до фиолетового цвета, везикулярного вида; также было очевидно наличие асцита. В этом клиническом контексте наиболее вероятными считались кожные метастазы, а биопсия кожи подтвердила диагноз метастатической аденокарциномы толстой кишки. Наиболее частым местом кожных метастазов при аденокарциноме толстой кишки является кожа живота, иногда внутри или вокруг хирургических рубцов, как это наблюдалось в этом случае. В конечном итоге пациент получил хосписную помощь и умер через 5 месяцев после этого случая.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1910443
Перевод: Казибекова М.Н.

Семилетняя девочка поступила в отделение неотложной помощи с лихорадкой в ​​течение двух недель и болезненными волдырями на руках, ногах и лице в течение нескольких дней. Две недели назад она прошла курс пенициллина от тонзиллита. При осмотре были обнаружены множественные буллы с эритематозными основаниями на ногах (панель А) и четко очерченные болезненные поражения на губе и мягком небе, а также неглубокая круглая язва на левой щеке (панель Б). Лабораторные исследования показали количество лейкоцитов 32 000 на кубический миллиметр (референтный диапазон от 5 000 до 14 500), при этом 88% нейтрофилов. Несмотря на лечение антибиотиками и ацикловиром, поражения прогрессировали (панель С). Тесты на инфекционные причины, включая посев крови, серологические тесты на вирус Эпштейна-Барра и Mycoplasma pneumoniae, раневые тесты на вирус простого герпеса и вирус ветряной оспы, а также бактериальную культуру, были отрицательными. На 5-й день госпитализации на правой руке в месте введения внутривенной канюли развилась новая кожная язва (рисунок D). Патергия, развитие новых поражений, вызванных незначительной травмой, может наблюдаться у пациентов с нейтрофильными дерматозами, такими как постинфекционный синдром Свита и буллезная гангренозная пиодермия. Биопсия язвы показала плотный нейтрофильный инфильтрат, распространяющийся до основания поражения, что соответствует нейтрофильному дерматозу. Поражения уменьшились при лечении метилпреднизолоном, пероральным циклоспорином и уходе за ранами. При наблюдении через 12 месяцев большинство поражений почти полностью разрешились без каких-либо признаков продолжающегося воспаления.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1901738
Перевод: Казибекова М.Н.

34-летняя женщина поступила в больницу с жалобами на периодические боли в области таза в течение 2 лет. В ее хирургическом анамнезе было кесарево сечение, выполненное 10 годами ранее, и частичная спленэктомия, выполненная 29 годами ранее после автомобильной аварии. При осмотре органов малого таза было обнаружено мягкое околоматочное образование, слегка болезненное при пальпации. Магнитно-резонансная томография таза показала твердые узелки с высокой интенсивностью Т2-взвешенного сигнала и ограниченной диффузией. Была проведена исследовательская лапароскопия, которая выявила гиперваскулярное поражение (размерами 5 х 3 х 2,5 см) в левом мезометрии и второе поражение (размерами 2,5 х 2 х 1,5 см) в мезоректуме (панель А, стрелки). а также нормально выглядящая остаточная селезенка в левом верхнем квадранте живота. Обе массы были удалены и выглядели твердыми, инкапсулированными и перегруженными кровью (панель B). При исследовании замороженного среза была обнаружена ткань селезенки. Спленоз — редкое заболевание, при котором происходит аутотрансплантация ткани селезенки, обычно после травмы или спленэктомии. Тазовый спленоз может имитировать гинекологические новообразования. После операции боль в области таза у пациентки исчезла.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2029104
Перевод: Казибекова М.Н.

17-летняя девушка поступила в офтальмологическую клинику с жалобами на снижение зрения правого глаза в течение 2 дней и периодические головные боли в течение 6 месяцев. За четыре года до обращения ей поставили диагноз системная красная волчанка (СКВ). Она получала лечение, включающее метилпреднизолон и гидроксихлорохин, за 2 года до обращения, после чего прекратила прием этих препаратов и начала лечение традиционной китайской медициной. На момент осмотра ее лучшей корригированной остротой зрения было восприятие света в правом глазу и 20/20 в левом глазу. В правом зрачке отмечался мидриаз, не реагирующий на свет. При осмотре глазного дна правого глаза выявлен отек диска, выраженное истощение артериол, расширенные и извитые вены сетчатки, обширные поверхностные и глубокие внутриретинальные кровоизлияния, бледность сетчатки и вишнево-красное пятно в макуле. Лабораторные исследования показали положительную реакцию на антинуклеарные антитела, антитела против двухцепочечной ДНК и волчаночный антикоагулянт, а также повышенную скорость оседания эритроцитов и снижение уровня комплемента в сыворотке. Положительный результат на волчаночный антикоагулянт снова был обнаружен при повторном тестировании через 12 недель. Была диагностирована окклюзия центральной артерии и вены сетчатки вследствие СКВ-ассоциированного антифосфолипидного синдрома. Несмотря на лечение, включавшее иммуносупрессию и антикоагулянты, зрение пациента не улучшилось через 1 месяц.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2026957
Перевод: Казибекова М.Н.

63-летний мужчина с алкаптонурией был госпитализирован для замены правого колена. Ранее ему перенесли замену бедер и плеч. Интраоперационно мы наблюдали изменение цвета поверхностей большеберцовой кости, бедра (панель А) и надколенника (панель Б) от цвета слоновой кости до темно-серовато-черного в течение нескольких секунд после воздействия. Мениски, синовиальная оболочка и сухожилия также приобрели тот же цвет за считанные минуты. После того, как были сделаны разрезы для установки протеза, губчатая кость стала коричневой. Эти темные изменения цвета типичны для охроноза — заболевания соединительной ткани, связанного с алкаптонурией. Алкаптонурия, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся мутацией потери функции в HGD, гене, кодирующем гомогентизат-1,2-диоксигеназу, вызывает накопление гомогентизиновой кислоты в соединительных тканях, что приводит к хроническому воспалению и артриту. Гомогентизиновая кислота окисляется на воздухе, и именно это окисление приводит к темному обесцвечиванию. Пациенту была проведена замена правого колена без осложнений, и была запланирована замена левого колена.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2025932
Перевод: Казибекова М.Н.