Множественная экзостозная болезнь (MEM eng.) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантной передачей. Он характеризуется разрастанием костно-хрящевых образований, которые избирательно располагаются на уровне метафиза длинных костей. Диагноз ставится на основании семейного анамнеза и клинико-радиологических данных, и MEM не следует путать с одиночным экзостозом, болезнью Долье и другими наследственными заболеваниями, такими как метахондроматоз. Мы сообщаем о случае пациента в возрасте 32 лет, за которым с детства наблюдалась спорадическая MEM и которому было проведено хирургическое удаление болезненного экзостоза на первой
Читать дальше →

11-месячная девочка поступила с двухдневной рвотой, генерализованными тонико-клоническими судорогами и сонливостью. При осмотре она была бледной, гипотонической, в коматозном состоянии, с выпученным передним родничком. Оба зрачка были расширены. Цереброспинальная жидкость была в норме, поэтому причиной энцефалопатии мы считали отравление свинцом. Рентгенограммы всего тела показали плотные метафизарные тяжи во всех длинных костях без каких-либо расширений или чашек ( рисунок ). Гемоглобин составлял 85 г/л, свободный протопорфирин эритроцитов (СЭП) – 43 мг/г гемоглобина, свинец в крови – 297 мг/л.
Читать дальше →

У 55-летнего мужчины в течение 2 лет наблюдались болезненное увеличение челюсти и прогрессирующее неподходящее протезирование. У него не было головных болей или дефектов поля зрения, а также гипергидроза, жирной кожи, непереносимости глюкозы, сердечной недостаточности или увеличения размера перчаток или обуви. Вся нижняя челюсть была увеличена с двух сторон до угла челюсти (фото A и B), с заметным смещением верхних и нижних зубов.
Читать дальше →

31-летний мужчина обратился в клинику внутренних болезней с 10-летним прогрессирующим увеличением кончиков пальцев рук и ног и периодическими болями в дистальных отделах предплечья и голени. У него не было клинически значимой истории болезни или семейной истории подобных симптомов. При осмотре наблюдали утолщение пальцев рук и ног с сверхнормальным углом 210 градусов между ногтевым ложем и проксимальным ногтевым валиком. Гиперпигментация проксимального ногтевого валика; болезненность при пальпации дистальных отделов предплечий и голеней, кончиков пальцев рук и ног; также наблюдалось расширение дистальных отделов предплечий и голеней (фото А и В соответственно). Утолщения кожи и гипергидроза не было. Рентгенограммы пальцев показали
Читать дальше →

Лунатомаляция — это состояние, характеризующееся аваскулярным некрозом полулунной кости. Это также известно как остеонекроз, болезнь Кинбокса и асептический или ишемический некроз полулунной кости. Хотя механизмы, с помощью которых развивается это расстройство, до конца не изучены, наиболее часто предполагаемой причиной является нарушение костной сосудистой сети. Как внекостные, так и внутрикостные кровеносные сосуды снабжают полулунную кость. Сосуды, которые входят в полулунную кость через дорсальный и волярный полюса кости, обеспечивают внекостное кровоснабжение. Патомеханика, когда острая травма или повторяющаяся незначительная травма приводит к прямому разрыву сосуда, а разрыв связок вызывает прерывание кровоснабжения и некроз кости. 31-летний мужчина обратился в амбулаторное отделение ортопедии с болью и припухлостью над правым запястьем с 1 года. Пациент сообщил о
Читать дальше →

На изображении показаны результаты сцинтиграфии костей всего тела 58-летнего мужчины, который жаловался на боли в спине. На обычных рентгеновских снимках не было каких-либо патологий. Сцинтиграфия выявила многочисленные очаги повышенного поглощения («горячие точки»), что говорит о метастазах.
Читать дальше →

В ортопедическую клинику был доставлен 4-летний мальчик с хроматой и болью в правом бедре, беспокоящей ребенка на протяжении 2-х дней. Предшествующей травмы или лихорадки не было. Физикальное обследование не выявило никаких ограничений движений бедра пациента. Походка была анталгической, с предпочтением правой стороны, но не было несоответствия длины ног, изменений мягких тканей или неврологических отклонений. Рентгенограмма таза показала очаг коллапса в головке правой бедренной кости. Был поставлен диагноз болезни Легга–Кальве–Пертеса.
Читать дальше →