В возрасте 2 лет два одинаковых мальчика-близнеца турецкого происхождения ( рисунок ) были направлены на исследование симметричных поражений кожи на локтях, коленях, кистях рук и лодыжках. Анализ липидов выявил массивную гиперхолестеринемию с общим холестерином 1250/1140 мг/дл, холестерином ЛПНП 1180/1080 мг/дл и ЛП(а) 130/130 мг/дл соответственно у двух детей. Родители, которые были кровными родственниками, оба страдали от ранее не диагностированной семейной гиперхолестеринемии. Семейный анамнез оказался на удивление ничем не примечательным в отношении сердечно-сосудистых заболеваний.
Читать дальше →

49-летний мужчина был направлен в метаболическую клинику для оценки тяжелой гиперхолестеринемии и ксантом, которые были особенно заметны на руках. Поражения были болезненными и влияли на повседневную жизнь пациента, из-за чего ему было трудно открывать бутылки или пожимать руки. У него был 2-летний анамнез билиарного цирроза из-за ишемической холангиопатии. Лабораторные исследования показали общий уровень холестерина 970 мг на децилитр (25,1 ммоль на литр); уровень триглицеридов 158 мг на децилитр (1,8 ммоль на литр); уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) 875 мг на децилитр (22,6 ммоль на литр) с присутствием
Читать дальше →

У мальчика в возрасте 6 месяцев была обнаружена семейная гиперхолестеринемия. Семь с половиной лет спустя исследования активности рецепторов липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в пролиферирующих лимфоцитах показали, что родители были гетерозиготными, а ребенок был гомозиготным по дефициту рецепторов ЛПНП.
Читать дальше →

49-летний мужчина был направлен в метаболическую клинику для оценки тяжелой гиперхолестеринемии и ксантом, которые были особенно заметны на руках. Поражения были болезненными и влияли на повседневную жизнь пациента, из-за чего ему было трудно открывать бутылки или пожимать руки. У него был 2-летний анамнез билиарного цирроза из-за ишемической холангиопатии. Лабораторные исследования показали общий уровень холестерина 970 мг на децилитр (25,1 ммоль на литр); уровень триглицеридов 158 мг на децилитр (1,8 ммоль на литр);
Читать дальше →

Мальчик 5 лет, с установленным в возрасте 1 года диагнозом гомозиготной формы* семейной гиперхолестеринемии, поступил в Bambino Gesu Children Hospital (Италия, Рим) после приступа острой ишемии миокарда. На тот момент по поводу основного заболевания получал лечение холестирамином (препарат из группы секвестрантов желчных кислот).
При осмотре, на кожных покровах в проекции ахилловых сухожилий, разгибательных поверхностей запястий и коленных суставов определялись множественные сухожильные ксантомы (изображения А-С). Уровень холестерина ЛПНП при поступлении составлял 26 ммоль/л.


Читать дальше →

Кардиомиопатии

Читать дальше →