Гомозиготная форма семейной гиперхолестеринемии

Мальчик 5 лет, с установленным в возрасте 1 года диагнозом гомозиготной формы* семейной гиперхолестеринемии, поступил в Bambino Gesu Children Hospital (Италия, Рим) после приступа острой ишемии миокарда. На тот момент по поводу основного заболевания получал лечение холестирамином (препарат из группы секвестрантов желчных кислот).
При осмотре, на кожных покровах в проекции ахилловых сухожилий, разгибательных поверхностей запястий и коленных суставов определялись множественные сухожильные ксантомы (изображения А-С). Уровень холестерина ЛПНП при поступлении составлял 26 ммоль/л.
Интересный случай: Гомозиготная форма семейной гиперхолестеринемии

При коронароангиографии определялась полная окклюзия левой коронарной артерии (изображение D и видео – заполняется только правая коронарная артерия и ее ветви, стрелкой на изображении показано место отхождения левой) и частичная окклюзия – правой коронарной артерии.
Интересный случай: Гомозиготная форма семейной гиперхолестеринемии

Выполнено стентирование коронарных артерий. После эндоваскулярного вмешательства начато поведение программного ЛПНП-афереза, по одной процедуре в 7 дней. Внесен в лист ожидания на комбинированную трансплантацию сердца и печени. Но, несмотря на проводимое лечение, спустя 3 месяца наступил летальный исход от острого инфаркта миокарда.
Семейная гиперхолестеринемия представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся нарушением катаболизма холестерина ЛПНП в организме и, как следствие, ранним развитием сердечно-сосудистой патологии. «Золотым стандартом» лечения в настоящее время считается проведение программного ЛПНП-афереза, своевременное начало которого позволяет отсрочить раннее развитие атеросклероза у таких пациентов.
Dr Marina Macchiaiolo, MD, Maria Giulia Gagliardi, MD, Alessandra Toscano, MD, Paolo Guccione, MD, Andrea Bartuli, MD
Источник:
www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(11)61476-1/fulltext

*/Примечание переводчика: Семейная гиперхолестеринемия наследуется по аутосомно-доминантному механизму; однако при гетерозиготной форме (мутация в одном аллельном гене рецептора к ЛПНП) клинические проявления менее выражены, сердечно-сосудистые осложнения начинаются обычно после 20-30 лет. При гомозиготной форме (мутации в обоих аллельных генах рецептора к ЛПНП) проявления намного тяжелее, как и демонстрируется в данном случае.

0 комментариев

Оставить комментарий