Гомозиготная форма семейной гиперхолестеринемии

Мальчик 5 лет, с установленным в возрасте 1 года диагнозом гомозиготной формы* семейной гиперхолестеринемии, поступил в Bambino Gesu Children Hospital (Италия, Рим) после приступа острой ишемии миокарда. На тот момент по поводу основного заболевания получал лечение холестирамином (препарат из группы секвестрантов желчных кислот).
При осмотре, на кожных покровах в проекции ахилловых сухожилий, разгибательных поверхностей запястий и коленных суставов определялись множественные сухожильные ксантомы (изображения А-С). Уровень холестерина ЛПНП при поступлении составлял 26 ммоль/л.
Интересный случай: Гомозиготная форма семейной гиперхолестеринемии

Читать дальше →