В возрасте 2 лет два одинаковых мальчика-близнеца турецкого происхождения ( рисунок ) были направлены на исследование симметричных поражений кожи на локтях, коленях, кистях рук и лодыжках. Анализ липидов выявил массивную гиперхолестеринемию с общим холестерином 1250/1140 мг/дл, холестерином ЛПНП 1180/1080 мг/дл и ЛП(а) 130/130 мг/дл соответственно у двух детей. Родители, которые были кровными родственниками, оба страдали от ранее не диагностированной семейной гиперхолестеринемии. Семейный анамнез оказался на удивление ничем не примечательным в отношении сердечно-сосудистых заболеваний. Консервативное лечение детей с помощью диеты и различных гиполипидемических препаратов не привело к достаточному снижению уровня холестерина в плазме. В возрасте трех лет ксантомы заметно увеличились, и была начата терапия аферезом ЛПНП. Насколько нам известно, это самые маленькие дети с дефицитом рецепторов ЛПНП, о которых сообщалось в литературе. Наличие идентичных поражений кожи у детей было важным фактором для ранней диагностики: наличие однояйцевых близнецов иногда может иметь неожиданные преимущества.

Источник: www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736%2803%2913303-X/fulltext
Перевод: Пономарёв Д.В., Миронова Д.А.