В возрасте 2 лет два одинаковых мальчика-близнеца турецкого происхождения ( рисунок ) были направлены на исследование симметричных поражений кожи на локтях, коленях, кистях рук и лодыжках. Анализ липидов выявил массивную гиперхолестеринемию с общим холестерином 1250/1140 мг/дл, холестерином ЛПНП 1180/1080 мг/дл и ЛП(а) 130/130 мг/дл соответственно у двух детей. Родители, которые были кровными родственниками, оба страдали от ранее не диагностированной семейной гиперхолестеринемии. Семейный анамнез оказался на удивление ничем не примечательным в отношении сердечно-сосудистых заболеваний.
Читать дальше →

Рис. 1 У 22-летней женщины с наследственной гиперхолестеринемией в течение нескольких лет наблюдалась припухлость мягких тканей на задней поверхности левой лодыжки. При осмотре выявлена гнойная припухлость ахиллова сухожилия.
Читать дальше →

13-летний мальчик предстал перед клиникой первичной медико-санитарной помощи с повреждениями кожи на ягодицах, локтях и коленях (панели A, B и C). Поражения были первоначально отмечены, когда ему было 5 лет, но никакой медицинской помощи не обращалось, пока подобные поражения не были очевидны у его младшего брата несколько лет спустя (панели D, E и F). Мать и отец мальчиков были двоюродными братьями и сестрами. У пациента был уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в сыворотке крови более 600 мг на децилитр (15,5 ммоль на литр); уровень холестерина ЛПНП у его младшего брата составлял 440 мг на децилитр (11,4 ммоль на литр). У отца мальчиков был инфаркт миокарда в анамнезе в возрасте 35 лет, а уровень холестерина ЛПНП составлял 310 мг на децилитр (8,0 ммоль на литр), когда он принимал аторвастатин. У их матери уровень холестерина ЛПНП 294 мг на децилитр (7,6 ммоль на литр).
Читать дальше →

Ранее здоровый 38-летний мужчина с семейным анамнезом ранних цереброваскулярных нарушений обратился с жалобой на внезапное возникновение розовых папул с кремовыми центрами на руках и верхней части туловища (рис. A и B). В остальном у него не было никаких симптомов, и не было болей в животе. Результаты лабораторных исследований, проведенных натощак, включали общий уровень холестерина 1268 мг на децилитр (32,8 ммоль на литр), общий уровень триглицеридов 8869 мг на децилитр (100,1 ммоль на литр), уровень глюкозы 241 мг на децилитр (13,4 ммоль на литр) и значение гликозилированного гемоглобина 13,4 процента. Терапия, снижающая уровень триглицеридов, гемфиброзилом была начата для повышения активности липопротеинлипазы, а терапия инсулином была начата для лечения
Читать дальше →

30-летняя женщина с диабетом, которая плохо контролировала уровень глюкозы, с гипертонией и гиперлипидемией, была направлена для обследования сыпи продолжительностью 1 месяц. Она не сообщала о лихорадке, ознобе или болях в суставах, не принимала глюкокортикоиды и не контактировала с кем-либо с подобными симптомами.
Читать дальше →