Кожные ксантомы при гомозиготной семейной гиперхолестеринемии

Интересный случай: Кожные ксантомы при гомозиготной семейной гиперхолестеринемии
У мальчика в возрасте 6 месяцев была обнаружена семейная гиперхолестеринемия. Семь с половиной лет спустя исследования активности рецепторов липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в пролиферирующих лимфоцитах показали, что родители были гетерозиготными, а ребенок был гомозиготным по дефициту рецепторов ЛПНП. Концентрация холестерина в сыворотке крови ребенка колебалась от 850 до 1000 мг/дл (от 22 до 26 ммоль/л), у него были кожные ксантомы на коленях (рис.), локтях и межпальцевых складках. Поскольку гиперхолестеринемия была невосприимчивой к лечению ловастатином и холестирамином, пациента лечили аферезом 1р/нед для удаления избыточного холестерина ЛПНП с помощью автоматизированной системы адсорбции декстрансульфат-целлюлозы. Непосредственно перед началом этого лечения были зарегистрированы следующие концентрации липидов: общий холестерин, 930 мг/дл (24 ммоль/л); общие триглицериды — 82 мг/дл (1 ммоль/л); ЛПНП — 878 мг /дл (23 ммоль/л); ЛПВП — 38 мг /дл (1 ммоль/л). Через год лечения ксантомы исчезли. Средние концентрации липидов в течение этого года были следующими: общий холестерин — 270 мг/дл (7 ммоль/л); ЛПНП — 200 мг/длор (5 ммоль/л); ЛПВП — 58 мг/дл (1.5 ммоль/л).

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199504273321705

Перевод: Волкова А.А.

0 комментариев

Оставить комментарий