49-летний мужчина был направлен в метаболическую клинику для оценки тяжелой гиперхолестеринемии и ксантом, которые были особенно заметны на руках. Поражения были болезненными и влияли на повседневную жизнь пациента, из-за чего ему было трудно открывать бутылки или пожимать руки. У него был 2-летний анамнез билиарного цирроза из-за ишемической холангиопатии. Лабораторные исследования показали общий уровень холестерина 970 мг на децилитр (25,1 ммоль на литр); уровень триглицеридов 158 мг на децилитр (1,8 ммоль на литр); уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) 875 мг на децилитр (22,6 ммоль на литр) с присутствием липопротеина-X; и уровень липопротеинов высокой плотности 64 мг на децилитр (1,7 ммоль на литр). Начато лечение аферезом ЛПНП. Ксантомы ладоней также можно увидеть у пациентов с гиперлипопротеинемией III типа (семейная дисбеталипопротеинемия). Ксантомы редко бывают настолько серьезными, что мешают повседневной деятельности. В течение 3 месяцев после начала еженедельного афереза ЛПНП поражения почти исчезли, и пациент сообщил о значительном облегчении боли и улучшении функции. При последующем осмотре через 10 лет после обращения пациент находился в стабильном состоянии и каждые две недели проходил аферез ЛПНП. С момента начала афереза ЛПНП его уровень холестерина ЛПНП снизился до 110 мг на децилитр (2,8 ммоль на литр).

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1713658