Ксантомные полосы на ладонях

Интересный случай: Ксантомные полосы на ладонях
49-летний мужчина был направлен в метаболическую клинику для оценки тяжелой гиперхолестеринемии и ксантом, которые были особенно заметны на руках. Поражения были болезненными и влияли на повседневную жизнь пациента, из-за чего ему было трудно открывать бутылки или пожимать руки. У него был 2-летний анамнез билиарного цирроза из-за ишемической холангиопатии. Лабораторные исследования показали общий уровень холестерина 970 мг на децилитр (25,1 ммоль на литр); уровень триглицеридов 158 мг на децилитр (1,8 ммоль на литр);
Читать дальше →

Ксантелазмы при семейной гиперхолистеринемии

Интересный случай: Ксантелазмы при семейной гиперхолистеринемии

В отделение поступила женщина 40 лет с болями в груди, возникающими при физической нагрузке.
Диагноз при поступлении — семейная гиперхолестеринемия (тип IIА), трехсосудистое поражение коронарного русла. При физикальном обследовании выявлены ксантелазмы в области век, туберозные опухолевидные ксантомы на ягодицах, руках и ногах. Биохимическое исследование крови выявило следующие показатели: общий холестерин — 14,22 ммоль/л, триглицериды — 2,03 ммоль/л, ЛПВП — 0,88ммоль/л, ЛПНП — 12,41 ммоль/л.
Ксантомы являются важным проявлением нарушений липидного обмена. Заболеваемость и смертность связаны преимущественно с атеросклеротическим поражением сосудов. Туберозные ксантомы представляют собой небольшие твердые безболезненные узлы бурого цвета, которые могут сливаться в многодолевые опухолевидные образования.
Читать дальше →

Гомозиготная форма семейной гиперхолестеринемии

Мальчик 5 лет, с установленным в возрасте 1 года диагнозом гомозиготной формы* семейной гиперхолестеринемии, поступил в Bambino Gesu Children Hospital (Италия, Рим) после приступа острой ишемии миокарда. На тот момент по поводу основного заболевания получал лечение холестирамином (препарат из группы секвестрантов желчных кислот).
При осмотре, на кожных покровах в проекции ахилловых сухожилий, разгибательных поверхностей запястий и коленных суставов определялись множественные сухожильные ксантомы (изображения А-С). Уровень холестерина ЛПНП при поступлении составлял 26 ммоль/л.
Интересный случай: Гомозиготная форма семейной гиперхолестеринемии

Читать дальше →