20-летний мужчина обратился для рассмотрения возможности оперативного лечения пролапса прямой кишки, имеющегося у пациента с рождения. Физикальное обследование выявило гиперэластичность кожи (рисунок А) со склонностью к образованию гематом, гиперподвижность суставов (рисунок B) и ректальный пролапс длиной около 15 см, который был легко вправим. Результаты лабораторных и генетических исследований были в норме. Биопсия кожи выявила дезорганизацию коллагеновых пучков в дерме. Был поставлен диагноз: синдром Элерса-Данлоса. Ни у одного из членов семьи пациента не было аналогичных изменений при физикальном обследовании. Обследования на предмет сосудистых аномалий не проводились. Хирургическое лечение было отложено, учитывая неосложненное течение пролапса прямой кишки и высокую вероятность развития у пациента осложнений. →

36-летний мужчина, обратился за помощью в G. D'Annunzio University, Chieti (Италия). В анамнезе множественные подкожные узлы, которые начали появляться когда ему было 3 года. →

53-летний мужчина поступил в Beth Israel Deaconess Medical Center (Бостон, Массачусетс) с жалобами на периодическое повышение температуры тела, что продолжалось уже 2 недели. Из анамнеза: болезнь Крона, синдромом укороченной тонкой кишки, требующий полного парентерального питания, неоднократные случаи катетер-ассоциированных инфекций, гипертензия, хроническая почечная недостаточность, митральная регургитация. Кроме того у него был повышенный уровень энзимов печени: АсАт 45 — ед./л; АлАт — 97 ед./л, щелочная фосфатаза — 679 ед./л, общий билирубин – 7.3 мг/дл, 125 ммоль/л. Абдоминальное УЗИ и ЭРХПГ патологий не выявили. У пациента взяли кровь для бакпосева и выписали с назначением левофлоксацина внутривенно. Через 5 дней мужчина вновь обратился за медицинской помощью, т.к. температура тела по-прежнему время от времени повышалась до 39° С. В мазке периферической крови были обнаружены внутриклеточные и внеклеточные почкующиеся дрожжи, размеры которых составляли от 2 до 4 мкм в диаметре, некоторые из них были с «воротничками» (окраска по Райту — фото А, стрелки; окраска по Граму — фото В, стрелки), а также грампозитивные кокки (фото В, стрелка-треугольник). На исходной гемокультуре выросли только коагулазонегативные стафилококки, для определения Malassezia furfur в питательную среду добавлялись липиды. В дальнейшем пациенту были назначены амфотерицин Б, даптомицин, ванкомицин, что привело к клиническим улучшениям его состояния. Результат бакпосева, проведенного через 2 месяца, был отрицательным. Инфекция, возбудителем которой является M. furfur, связана с внутривенным введнием липидных добавок, поэтому микробиологическое исследование биоматерила производится с добавлением аналогичных липидов. Данный клинический случай наглядно демонстрирует, что периферический мазок крови был и остается важным диагностическим инструментом.→

39-летняя женщина поступила с 7-летним анамнезом нефрокальциноза. На рентгенограмме органов брюшной полости, полученной в возрасте 38 лет (рис. A), были обнаружены двусторонние увеличенные почки с нефрокальцинозом в папиллярном отделе и рентгеноконтрастными камнями в обоих мочеточниках (стрелки). →

89-летняя женщина обратилась с незаживающей язвой на правой ноге. Из анамнеза: принимала антибактериальный препарат миноциклин (полусинтетический антибиотик из группы тетрациклинов) перорально по 100 мг дважды в день для лечения коринебактериальной инфекции, развившейся после ортопедической фиксации межвертельного перелома бедра 28 месяцами ранее. Объективно: непальпируемая гиперпигментация, без зуда, на ногах (рис А и B) и руках. У пациентки была диагностирована миноциклин-индуцированная гиперпигментация, после чего антибактериальный препарат был заменен на цефадроксил. Подобную гиперпигментацию способны вызвать несколько препаратов, в том числе миноциклин, такие как амиодарон, зидовудин и блеомицин. Миноциклин-индуцированная встречается чаще в определенных популяциях пациентов (например, у пациентов с пемфигусом, пемфигоидом или атопическим дерматитом). Подобное состояние важно диагностировать как можно раньше и предложить пациенту альтернативное лечение, т.к. симптомы могут сохраняться от нескольких месяцев до нескольких лет с момента отмены препарата. Существует четыре типа индуцированной миноциклином кожной гиперпигментации. →

Вашему вниманию представлена 36-летняя женщина с умеренной умственной отсталостью и ангиофибромами на лице. Пациентка обратилась с жалобами на рецидив судорог, которые ее беспокоят с детства. При осмотре на ногах были обнаружены околоногтевые фибромы( смотрите снимок). Эти образования обычно наблюдаются у взрослых. Они типичны для туберозного склероза, который присутствует у данной больной.
У подростков ангиофибромы лица часто ошибочно принимают за акне, тогда как на самом деле эти образования могут указывать на другое заболевание.→

34-летняя женщина обратилась с жалобами на кратковременную головную боль и нечеткость зрения. Скорректированная острота зрения составила 20/30 и N24 для левого глаза и 20/20 и N5 для правого глаза; ее артериальное давление составляло 240/150 мм рт. При обследовании глазного дна была выявлена гипертоническая ретинопатия IV степени с обширными кровоизлияниями (рисунок A, HEM), мягкими и твердыми экссудатами (SE, HE) и отеком диска зрительного нерва (OD). →

Мужчина 62 лет сообщил об острой ретроорбитальной боли слева в течение одной недели. При физикальном обследовании отклонений от нормы не выявлено. Через три дня появилось двоение в глазах, а на следующий день на лбу появилась сыпь. При повторном осмотре было отмечено, что у пациента наблюдается отек левого верхнего века, инъекция конъюнктивы, ограничение отведения левого глаза, что является диагностическими признаками паралича левого шестого черепного нерва (взгляд вправо, по центру и влево — рисунки A, B и C соответственно) и бинокулярной горизонтальной диплопии. Сыпь распространилась на левую лобную область. →

37-летняя женщина с хроническим гепатитом C обратилась с жалобами на нечеткость зрения после потери ее очков. Скорректированная острота зрения на оба глаза составила 20/30. При опросе пациентка сообщила о внутривенном введении в возрасте от 14 до 20 лет таблеток метилфенидата гидрохлорида (риталина), измельченных и растворенных в воде. Физикальное обследование выявило блестящие кристаллы, распределенные по макулам с двух сторон (рисунки A и B, стрелки).→

83-летняя женщина с гипертонией, глаукомой и фибрилляцией предсердий, с установленным кардиостимулятором и получавшая варфарин, проснулась с ощущением боли в правом глазу и заметила, как она посчитала, большой синяк. У нее не было головной боли, травм, ригидности затылочных мышц, тошноты или светобоязни. Физикальное обследование выявило субконъюнктивальное кровоизлияние в правом глазу, а также дефект носового и верхнего височного поля зрения, периорбитальный экхимоз и отек. Острота зрения пациентки не изменилась по сравнению с исходной.→

Мужчина 76 лет с гипертонией обратился с жалобами на внезапную безболезненную полную потерю зрения на правый глаз. Острота зрения ограничивалась восприятием света только в пораженном глазу с относительным афферентным зрачковым дефектом. Офтальмоскопическое исследование выявило диффузное побеление сетчатки, сужение артериолы и венулы с сегментацией (рисунок A, стрелка) и вишнево-красное пятно в макуле (рисунок A, стрелка) — все признаки, указывающие на диагноз окклюзии центральной артерии сетчатки. Горизонтально ориентированная оптическая когерентная томография макулы (панель B, стрелка) выявила утолщение и повышенную отражательную способность внутренних полос, что указывает на ишемическое поражение нервных волокон и прилегающих слоев (рисунок B, стрелка).→

У здорового мальчика 9 лет в анамнезе на протяжении 1 года чесался правый глаз с частым слезотечением. Небольшие образования, которые постепенно развивались в области правого слезного мясца, были ассоциированы с периодическими спонтанными незначительными кровотечениями. При офтальмологическом обследовании выявлены диффузные, многоочаговые небольшие узелки с папилломатозным ростом и сосудистыми валиками. →