Болезнь Гоше

73-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с жалобами на утомляемость и диффузную боль в костях в течение 1 месяца. Боль в животе или неврологические симптомы отсутствуют. При физикальном обследовании гепатоспленомегалии не выявлено. Лабораторные исследования показали количество лейкоцитов 1700 на кубический миллиметр (референсный диапазон от 4000 до 10 000), уровень гемоглобина 5,9 г на децилитр (референтный диапазон от 12 до 18) и количество тромбоцитов 111 000 на кубический миллиметр (референтный от 120 000 до 180 000). Магнитно-резонансная томография всего тела выявила
Читать дальше →
34-летняя женщина с ожирением обратилась в эндокринологическую клинику с 4-летним анамнезом прогрессирующего ухудшения кожных поражений и 3-месячным анамнезом непреднамеренной потери веса. Индекс массы тела (вес в килограммах, разделенный на квадрат роста в метрах) равнялся 30. Физикальное обследование выявило симметричные скопления розово-желтых папул, которые сливались в ветвящиеся выросты на туловище, ягодицах и всех четырех конечностях.
68-летний мужчина обратился в офтальмологическую клинику с 2-месячной историей боли, покраснения, нечеткости зрения и чувствительности к свету в обоих глазах. В течение предыдущего года у него также был сухой кашель, синусит и непреднамеренная потеря веса на 6,8 кг. Осмотр глаз выявил расширенные и воспаленные склеральные сосуды (рисунок А, стрелка); истончение склеры с видимой синеватой тканью сосудистой оболочки глаза (звездочка); и периферические
27-летний мужчина обратился в дерматологическую клинику с бессимптомной сыпью на спине, руках и кистях, появившейся 1 неделю назад. В анамнезе было ожирение, но он употреблял алкоголь и еду с высоким содержанием жиров. В семейном анамнезе не было дислипидемии, сосудистых заболеваний или панкреатита. При физикальном осмотре на верхней части спины, разгибательных


