Болезнь Гоше

Интересный случай: Болезнь Гоше
73-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с жалобами на утомляемость и диффузную боль в костях в течение 1 месяца. Боль в животе или неврологические симптомы отсутствуют. При физикальном обследовании гепатоспленомегалии не выявлено. Лабораторные исследования показали количество лейкоцитов 1700 на кубический миллиметр (референсный диапазон от 4000 до 10 000), уровень гемоглобина 5,9 г на децилитр (референтный диапазон от 12 до 18) и количество тромбоцитов 111 000 на кубический миллиметр (референтный от 120 000 до 180 000). Магнитно-резонансная томография всего тела выявила
Читать дальше →

Эруптивные ксантомы с ветвящимися выступами

Интересный случай: Эруптивные ксантомы с ветвящимися выступами34-летняя женщина с ожирением обратилась в эндокринологическую клинику с 4-летним анамнезом прогрессирующего ухудшения кожных поражений и 3-месячным анамнезом непреднамеренной потери веса. Индекс массы тела (вес в килограммах, разделенный на квадрат роста в метрах) равнялся 30. Физикальное обследование выявило симметричные скопления розово-желтых папул, которые сливались в ветвящиеся выросты на туловище, ягодицах и всех четырех конечностях.
Читать дальше →

Склерокератит при гранулематозе с полиангиитом

Интересный случай: Склерокератит при гранулематозе с полиангиитом68-летний мужчина обратился в офтальмологическую клинику с 2-месячной историей боли, покраснения, нечеткости зрения и чувствительности к свету в обоих глазах. В течение предыдущего года у него также был сухой кашель, синусит и непреднамеренная потеря веса на 6,8 кг. Осмотр глаз выявил расширенные и воспаленные склеральные сосуды (рисунок А, стрелка); истончение склеры с видимой синеватой тканью сосудистой оболочки глаза (звездочка); и периферические
Читать дальше →

Эруптивные ксантомы

Интересный случай: Эруптивные ксантомы27-летний мужчина обратился в дерматологическую клинику с бессимптомной сыпью на спине, руках и кистях, появившейся 1 неделю назад. В анамнезе было ожирение, но он употреблял алкоголь и еду с высоким содержанием жиров. В семейном анамнезе не было дислипидемии, сосудистых заболеваний или панкреатита. При физикальном осмотре на верхней части спины, разгибательных
Читать дальше →

Карциноидная болезнь сердца

Интересный случай: Карциноидная болезнь сердца
67-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с жалобами на одышку и диарею в течение 1 месяца и боль в животе в течение 1 дня. При физикальном обследовании было выявлено набухание яремных вен с выраженными зубцами, голосистолический шум у левого нижнего края грудины, диффузные хрипы и отек нижних конечностей, но приливов крови не было. Компьютерная томография брюшной полости показала утолщение слепой и восходящей ободочной кишки, а также многочисленные очаги поражения печени с усилением контраста (изображение А). Трансторакальная эхокардиография показала утолщенные, жесткие створки трикуспидального клапана с ограниченной подвижностью (изображение B) и тяжелую регургитацию трикуспидального клапана. Легочный клапан
Читать дальше →

Внутричерепные туберкулемы

Интересный случай: Внутричерепные туберкулемы

18-летняя сомалийка, проживающая в Великобритании в течение 5 лет, обратилась с жалобами на головную боль в течение 1 месяца. Две недели назад ей начали квадрупольную противотуберкулезную терапию. При осмотре у нее был обнаружен двусторонний отек диска зрительного нерва, но очаговых признаков не было, и у нее было апирексическое состояние. КТ с контрастированием на уровне мозжечка показывает туберкулому с центральным некрозом в левом полушарии мозжечка с окружающим отеком ( рисунок ).
Читать дальше →

Реактивный артрит

Интересный случай: Реактивный артрит
40-летний мужчина обратился в дерматологическую клинику с жалобами на шелушащуюся сыпь на стопах, припухлость суставов и боль в пояснице в течение 2 недель. У него не было известного медицинского анамнеза, но у него была диарея и выделения из уретры за 7 дней до появления его нынешних симптомов. При осмотре на подошвенных поверхностях его стоп были отмечены желтые пустулы с гиперкератозом, характерным для бленоррагической кератодермии (изображение А). Также были обнаружены новые псориатические поражения кожи головы, туловища и тыльной стороны рук, а также ямки, гиперкератоз, обесцвечивание и дистальный онихолизис на некоторых ногтях. Другие результаты включали конъюнктивит, мигрирующий глоссит (изображение B), отек обоих колен (изображение C) и правой лодыжки, а также цирконий баланит (изображение D). Уровень С-реактивного белка составил 59 мг/л (референтное значение <5), анализ мочи
Читать дальше →