Представлена 33-летняя женщина с типичными хорейными движениями (см. видео). Эти неконтролируемые движения, появившиеся 6 лет назад, поначалу охватывали только её конечности, но теперь они расширились до туловища и шеи. Эти движения отсутствуют во время сна и усугубляются на фоне стресса. Помимо этого пациентка страдает от гипотонии и нарушения речи. Осмотр выявил нормальное психическое состояние, нормальный тонус сфинктера и усиление сухожильных рефлексов. Её сестра, отец и бабушка, как сообщается, страдали от неясных непроизвольных движений, появляющихся на четвертом десятке жизни, со следующими за ними деменцией и смертью спустя 10 лет от начала симптоматики. МРТ головного мозга выявила атрофию хвостатого ядра (см. рис. наконечник стрелки) и скорлупы (см. рис. стрелки) и увеличение желудочков, что типично для хореи Гентингтона.
Хорея Гентингтона характеризуется доминантным наследованием, хореоатетозом и деменцией. После первого проявления, болезнь начинает прогрессировать и, обычно, оканчивается смертью спустя 10-20 лет от начала заболевания. При полностью развитых формах хореи постановка диагноза не составляет труда, но генетическое исследование помогает поставить диагноз при атипичных формах и при слабой интенсивности. Если ген, кодирующий белок гентингтин, имеет более чем 38 повторов ЦАГ последовательности, болезнь считается подтвержденной, как это было и в случае нынешней пациентки.
С помощью галоперидола было достигнуто некоторое снижение непроизвольных движений. Пациентка продолжила регулярно посещать врача, и в её состоянии не обнаруживалось ни улучшения, ни ухудшения.



Оригинал статьи: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm0908798

65-то летний мужчина обратился с жалобами на широко распространенную сыпь на лице в течение 10 месяцев, не отвечавшую на терапию местными и оральными антибиотиками назначенными для лечения абсцесса и фолликулита, обнаруженных при биопсии кожи. На снимке легких обнаружен плевральный выпот и образование в язычковой доле, при последующей биопсии легкого не был исключен туберкулез. Несмотря на то, что результаты накожных туберкулезных тестов и посевов были отрицательны, пациенту была начата противотуберкулезная терапия. Спустя 8 месяцев при осмотре обнаружена сыпь на левой стороне лица, предположительно грибкового характера (Рис А). При микроскопическом исследовании кожного соскоба с гидрооксидом калия обнаружен широко распространенный мицелий, характерный для бластомикоза (Рис В, стрелка).
Легочных симптомов не было, а рентгенография грудной клетки не показала активного процесса. Образование в язычковой доле без изменений. Пациенту был начат курс интраконазола, опираясь на результаты кожной биопсии, при которой обнаружилась псевдоэпителиальная гиперплазия с нейтрофильными включениями и дрожжевым мицелием. Грибковое происхождение подтверждено наличием Blastomyces dermatitidis. Через месяц у пациента наступило клиническое улучшение (Рис С).

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1204813#t=article

Мужчина 67 лет направлен в отделение гематологии с подозрением на моноклональную гаммапатию. В ходе диагностического поиска, было проведено рентгеновское исследование скелета. На снимках отсутствовали характерные очаги деструкции в костях, однако были обнаружены множественные кальцинаты в виде «рисовых зёрен» по всему телу, за исключением кистей и стоп, с ориентировкой их параллельно проекции мышечных волокон (фото «А» и «В»). Данные находки наводили на мысль о цистицеркозе. За всё время наблюдения мужчина не предъявлял никаких жалоб, но отмечал, что в подростковом возрасте его беспокоили боли в мышцах, за медицинской помощью не обращался. В детстве пациент проживал в доме без водопровода, в регионе, где развито домашнее свиноводство, что и послужило, наиболее вероятно, причиной инфицирования. Никаких неврологических жалоб он не предъявлял. Такая картина-результат гематогенной диссеминации личинок (финн-цистицерк) свиного цепня, Taenia solium. Заражение происходит через загрязнённую воду или пищу. Излюбленные места поражения-центральная нервная (неврологическая симптоматика) и мышечная системы (мышечные боли). Лечение цистицеркоза не проводится.

Оригинал статьи: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1103726

Перевод: Екатерина Лыюрова

В больницу обратилась 12-летняя девочка с желто-коричневой бляшкой на голове размером 7.0 см×4,0 см. Данное образование было с самого рождения, постепенно увеличивалось в размерах и имело мозговидный внешний вид (Рисунок А). Общий осмотр, неврологический осмотр, рентгенография костей черепа — без особенностей. Результаты гистологического исследования показали папилломатозную гиперплазию эпидермиса и большое количество зрелых сальных желез без признаков рака (Рисунок Б). Был поставлен диагноз мозговидный невус сальных желез. Невус сальных желез является врожденной гамартомой сальных желез, которая, как считается, вызванна мозаичными генетическими мутациями в HRAS и KRAS генах. Когда невус сальных желез имеет весьма значительные размеры, то он может быть частью сложного синдрома, который включает в себя скелетные, глазные и неврологические нарушения. Из-за риска злокачественного перерождения в большинстве случаев рекомендуется до полового созревания провести его полное иссечение. Мозговидный невус сальных желез представляет собой редкую разновидность невуса сальных желез. В данном случае пациентке было выполнено полное иссечение и пересадка кожи без признаков рецидива в последующие 10 месяцев. Читать дальше →

16ти летняя девочка давно болеет юношеским дерматомиозитом, который проявляется перемежающимися клиническими вспышками, включая повышенную мышечную слабость, контрактуру суставов, светочувствительную сыпь и дисфагию, несмотря на лечение множественными иммуносупрессивными препаратами. На презентации видны папуллы Гортона, светло-лиловая сыпь и околоногтевые капиллярные изменения, включая расширенные и извилистые кровяные сосуды с областью атрофии, телеангиоэктазии и густые петлевые образования вдоль околоногтевого ложа. Пациентка жалуется на кровоточащие десны, которые не реагируют на традиционное стоматологическое лечение. Внимательное изучение полости рта выявило явно расширенные капилляры в деснах с густыми петлевыми образованиями, которые распространяются на нижние зубы. Эти зоны отражают васкулопатию, ассоциированную с дерматомиозитом, в частности, в его юношеской форме. Околоногтевые капиллярные изменения часто сообщают о юношеском дерматомиозите, но несмотря на то, что сопутствующие десневые изменения часто присутствуют, они зачастую не распознаются. Околоногтевые капиллярные изменения активно коррелируют с основным заболеванием, особенно в коже, и устойчивые аномалии связаны с длительным течением болезни.

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm062850

82-летний мужчина, имеющий в анамнезе сахарный диабет и перенесший 10 лет назад полное протезирование бедренного сустава, поступил на отделение скорой помощи с острым приступом болей в левом бедре и паху и лихорадкой (39.2°C). В момент осмотра, давление составляло 96/57 мм рт. ст., а количество лейкоцитов – 12,400/мл. Рентгенография и КТ бедра (рис. А и В соответственно) обнаружили свободный воздух, располагающийся латеральнее большого вертела и выше вертлужного компонента. Была начата антибиотикотерапия широкого спектра, пациент срочно был направлен в операционную для удаления вертлужного компонента; внутрисуставной культурой оказалась Clostridium septicum. Инфекция была успешно пролечена спустя 6 недель антибиотикотерапии (в конечном счете, она свелась к пенициллину G на основе тестов чувствительности), размещением прокладки из суставного цемента и серии санаций. Поскольку инфекция C. septicum известна взаимосвязью с колоректальным раком, после того как прошел острый период заболевания, пациенту была проведена колоноскопия, которая обнаружила в восходящей кишке изъязвленное образование 6 см в диаметре (рис. С). Образование оказалось аденокарциномой, в дальнейшем признаков метастазирования обнаружено не было. Пациент перенес Читать дальше →

42-летний мужчина, в анамнезе подкожное употребление героина, поступил в больницу с жалобами на замедленную спутанную речь, дифлопию и дисфагию. Во время осмотра были обнаружены двухсторонний птоз (рис. А), вялая реация зрачков на свет, двухсторонний паралич отводящего нерва и множественные кожные абсцессы на руках и ногах. Вскоре после госпитализации дисфагия начала прогрессировать, также появилась необходимость интубации в связи с нарушением дыхания. Электромиография показала нарушение нейромышечного проведения, в результате чего был поставлен диагноз раневого ботулизма.
Больной начал получать эмпирическую терапию в виде трехвалентной антиботулиновой лошадиной сыворотки и антимикробной терапии, также были вскрыты и обработаны абсцессы на конечностях (рис. В). Впоследствии, ботулиновый токсин был обнаружен в сыворотки, а Clostridium botulinum была высеяна с гнойного отделяемого. Пациент был экстубирован спустя 2 недели, но полное неврологическое восстановление займет несколько месяцев.
Ботулотоксин необратимо нарушает высвобождение ацетилхолина в холинэргических синапсах. Как результат этого, клинически ботулотоксикоз чаще всего проявляется двухсторонней невропатией черепных нервов и нисходящей симметричной мышечной слабостью. Подкожное употребление наркотиков, загрязненных спорами C. botulinum – большой риск развития раневого ботулизма.



Оригинал статьи: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1003352