Рисунок 1. 43-летний мужчина с буллезной эмфиземой поступил в больницу с пневмонией. При поступлении снимок грудной клетки (рис. A) показал буллу (белая стрелка на рис. от A до G), которая была обнаружена 15 месяцев назад, рядом с очагом пневомоинии в правой нижней доле (толстая черная стрелка на рис. A и рис. B). Читать дальше →

Рис. 1. Ранее здоровый 52-летний мужчина поступил с правосторонним плевритом, 3-х дневной лихорадкой и ознобом. Читать дальше →

48-ми летней женщине была назначена лапароскопическая холецистэктомия. Была проведена предоперационная оценка, в ходе которой была выявлена конъюгированная гипербилирубинемия. Уровень общего билирубина в сыворотке крови составлял 4,6 мг на дециметр Читать дальше →

Испанка, родившаяся в положенный срок у здоровых родителей, которые не являются кровными родственниками, страдала брахицефалией, задержкой развития, умеренным когнитивным дефицитом и поведенческими расстройствами.
Цитогенетическое исследование показало равномерную транслокацию между Х-хромосомой и хромосомой 2 (контрольные точки Xp11.2 и 2q35).
В 8 лет ребенка направили на дерматологическую консультацию, где при осмотре обнаружили полосы гипопигментации в виде волнистого узора на туловище ( снимок А) и линейного узора на конечностях ( снимок В).
Линии Блашко, которые, как полагают, являются проявлением миграции в эмбриональный период клонов аномальных клеток, наблюдаются при многих генодерматозах. Читать дальше →

Женщина 52-х лет из южной части Туниса обратилась за медицинской помощью по поводу асимптоматичного, утолщенного, красноватого пятна на правом ухе, появившегося 2 года назад. Сначала оно представляло из себя многочисленные красные папулы, но позже они слились в одно пятно-инфильтрат, занявшее большую часть ушной раковины (рис.А). Гистопатологический анализ (окрашивание гематоксилином-эозином) выявил эпителиодную гранулему, которая напоминала лейшманиоз, туберкулез или саркоидоз (рис.B). Амастиготы лейшманий не были обнаружены в мазке, как и при посеве на питательную среду. Мазок и посев на кислотоустойчивые бактерии также был отрицательный. Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), выполненный с использованием второго образца тканей пятна, был положительным для лейшманий, но видовую принадлежность установить не удалось. Антилейшманийная терапия в данном случае хоть и дала результат, но небольшой.
Кожный лейшманиоз — это эндемическое заболевание, наблюдаемое на территории Туниса, особенно в центральной и северной частях страны. Люпоидный лейшманиоз — это необычная форма хронического кожного лейшманиоза, связанная с Leishmania tropica в Африке Читать дальше →

Женщина 46-ти лет, ранее не принимавшая никаких лекарств, поступила в больницу с жалобами на анемию и гипертрофию десен, которая прогрессировала в течение 3-х месяцев. В остальном, пациентка была здорова. Для биопсии был взят образец тканей десны; гистопатологическое исследование препарата выявило миелобластому. Число лейкоцитов было 10.300 на куб.мм.; гематокрит — 26%; количество тромбоцитов — 81.000 на куб. мм. Был поставлен предварительный диагноз острый миелоидный лейкоз (AML — acute myeloid leukemia, — Примеч. автора) подтип М4 (в соответствии с Французско-Американско-Британской классификацией), который был впоследствии подтвержден повторной биопсией костного мозга через 3 месяца. Аномалии t(8;21) (транслокация генов между хромосомами 8 и 21, — Примеч. автора) у пациентки выявлено не было, и предыдущая биопсия костного мозга не установила чрезмерного количества миелобластов.
Миелобластома это экстрамедуллярное скопление незрелых миелоидных клеток, которое может встречаться в любой ткани, поэтому её часто путают с активной инфекцией. Миелобластомы могут предшествовать AML, и в таких случаях связаны с моноцитарными вариантами течения заболевания. Пациентка была вылечена с помощью индукционной химиотерапии, благодаря которой произошла полная гистологическая ремиссия в костном мозге после одного курса лечения, а в тканях десны после двух курсов. Из-за высокого риска повторного проявления заболевания, была проведена аллогенная трансплантация стволовых клеток, и состояние ремиссии у женщины сохранилось даже через три года.

Читать дальше →

20-летний мужчина обратился для рассмотрения возможности оперативного лечения пролапса прямой кишки, имеющегося у пациента с рождения. Физикальное обследование выявило гиперэластичность кожи (рисунок А) со склонностью к образованию гематом, гиперподвижность суставов (рисунок B) и ректальный пролапс длиной около 15 см, который был легко вправим. Результаты лабораторных и генетических исследований были в норме. Биопсия кожи выявила дезорганизацию коллагеновых пучков в дерме. Был поставлен диагноз: синдром Элерса-Данлоса. Ни у одного из членов семьи пациента не было аналогичных изменений при физикальном обследовании. Обследования на предмет сосудистых аномалий не проводились. Хирургическое лечение было отложено, учитывая неосложненное течение пролапса прямой кишки и высокую вероятность развития у пациента осложнений. Читать дальше →