20-летний мужчина обратился для рассмотрения возможности оперативного лечения пролапса прямой кишки, имеющегося у пациента с рождения. Физикальное обследование выявило гиперэластичность кожи (рисунок А) со склонностью к образованию гематом, гиперподвижность суставов (рисунок B) и ректальный пролапс длиной около 15 см, который был легко вправим. Результаты лабораторных и генетических исследований были в норме. Биопсия кожи выявила дезорганизацию коллагеновых пучков в дерме. Был поставлен диагноз: синдром Элерса-Данлоса. Ни у одного из членов семьи пациента не было аналогичных изменений при физикальном обследовании. Обследования на предмет сосудистых аномалий не проводились. Хирургическое лечение было отложено, учитывая неосложненное течение пролапса прямой кишки и высокую вероятность развития у пациента осложнений.
Читать дальше →