21-летняя женщина поступила с постепенной потерей зрения на оба глаза и усиливающимися головными болями в анамнезе на протяжении 2 месяцев. Пациентка перенесла вентрикулоперитонеальное шунтирование в возрасте одного года. При обследовании глазного дна был выявлен выраженный отек диска зрительного нерва с кровоизлияниями в сетчатку, отек сетчатки и звездчатое отложение экссудата в желтом пятне обоих глаз (рисунки A и B). Читать дальше →

У мужчины 45 лет с опухолью шишковидной железы, подтвержденной биопсией, на седьмые сутки первого цикла химиотерапии появились менингеальные симптомы и спутанность сознания. Полимеразная цепная реакция спинномозговой жидкости выявила вирус простого герпеса 2 типа. Было начато лечение ацикловиром, после которого симптомы купировались. Однако во время третьего курса химиотерапии у пациента наблюдалась тяжелое поражение глаз с потерей зрения, Читать дальше →

Мужчина 64-лет был направлен в офтальмологическую клинику по поводу повторяющихся эпизодов покраснения обоих глаз и отека век, которые начались 14 месяцев назад. Воспалительный процесс начинался на одном или двух глазах и сохранялся до тех пор, пока пациент не принимал короткий курс пероральных кортикостероидов. Он получал местное и системное лечение от аллергического конъюнктивита, а также однократно получал терапию от ирита. Обследование выявило воспаленное, опухшее и болезненное правое ухо и покрасневший правый глаз (рисунок A). Ушная раковина была вовлечена в патологический процесс, в то время как мочка уха оставалась интактной. Деформаций и воспаления в области носа не обнаружено. При осмотре глаза выявлены диффузный конъюнктивит и эписклерит справа. Между хрусталиком и радужкой имелись старые задние синехии, указывающие на предшествующий передний увеит (рисунок B). Читать дальше →

17-летняя девушка обратилась с жалобами на чрезмерное сморщивание кожи ладоней после кратковременного контакта с водой, а также на ощущение дискомфорта и стянутости в этой области в течение последних 10 лет. В возрасте 2 лет пациентке был поставлен диагноз муковисцидоза с гомозиготностью по мутации F508 в гене, кодирующем регулятор трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). При осмотре кожа без особенностей, Читать дальше →

Родители 6-летней девочки обратились с жалобами на частый непродуктивный кашель у ребёнка в течение 4 лет. Физикальное обследование без особенностей. Рентгенография грудной клетки выявила плотные двусторонние ретикулонодулярные затемнения в среднем и нижнем полях легких (рис. A). Читать дальше →

29-летняя женщина обратилась с жалобами на появление желто-оранжевых папул на коже носа и щек, папул телесного цвета на коже фалангов пальцев ног и налета телесного цвета на спине. Данная патология была дифференцирована как ангиофиброма лица, околоногтевые фибромы и шагренированное пятно. Подобные кожные изменения характерны для туберозного склероза, Читать дальше →

У 16-летнего подростка обнаружены множественные папулы и кожные узелки телесного цвета на веках, губах и языке (рис. A, B и C соответственно). Шесть лет назад его матери в возрасте 38 лет поставили диагноз метастатического медуллярного рака щитовидной железы. В то же время у обоих ее сыновей был обнаружен заметно повышенный уровень кальцитонина в сыворотке крови, но биохимические признаки феохромоцитомы отсутствовали. Впоследствии обоим мальчикам была выполнена полная тиреоидэктомия. При патологоанатомическом исследовании щитовидной железы данного пациента в ней была найдена медуллярная опухоль размером 0,5 см на 0,5 см. Читать дальше →