Синдром Дабина-Джонсона

Интересный случай: Синдром Дабина-Джонсона

48-ми летней женщине была назначена лапароскопическая холецистэктомия. Была проведена предоперационная оценка, в ходе которой была выявлена конъюгированная гипербилирубинемия. Уровень общего билирубина в сыворотке крови составлял 4,6 мг на дециметр ( 79 мкмоль/ литр), а уровень фракции прямого билирубина составлял 2,4 мг на дециметр ( 41 мкмоль/литр);[контрольный диапазон от 0 до 0,3 мг на дециметр]. Также были проведены анализы: протромбиновое время (ПТВ), международное нормализованное отношение (МНО), сывороточный уровень аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, щелочной фосфатазы и альбумина. Результаты всех проведённых анализов находились в пределах нормы. По словам пациентки, она страдала желтухой на протяжении десяти лет( заболевание протекало в пассивной форме). Лапароскопическое исследование показало печень с гладкой поверхностью, обладающую нормальной консистенцией и морфологическими особенностями, однако с интенсивной чёрной окраской (рис.А и видео). В ходе проведения биопсии были выявлены плотные темно-коричневые гранулы в канальцевом полюсе гепатоцитов и в перицентральных зонах (с хорошо сохранившейся дольчатой архитектурой) при периодическом окрашивании реактивом Шиффа (рис.B). При имунногистохимическом анализе anti-MRP2 было выявлено отсутствие экспрессии белка 2, связанного с множественной лекарственной устойчивостью (MRP2)(рис.C, см.сравнение с контрольным образцом).
Был подтверждён диагноз «Синдром Дабина-Джонсона». Этот синдром представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена MRP2, которая приводит к регургитации билирубина и, как следствие, возникновение чёрной окраски печени при отсутствии проявления специфических симптомов.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1509529
Перевод: Алхимченкова Ю.Г.

0 комментариев

Оставить комментарий