Первичная гипероксалурия I типа

Обзорная рентгенограмма брюшной полости (изображение А) выявила диффузную кальцификацию почек у 22-летней женщины с терминальной стадией почечной недостаточности. После двух месяцев регулярного гемодиализа на ногах появились кожные буллы и ретикулярное ливедо, развилась потеря центрального зрения и периферическая невропатия. Фундоскопия показала отложение кристаллов в макуле (фото B). Исследование образца биопсии кожи выявило отложение кристаллического вещества в стенках сосудов (стрелки на фото C), которое было двулучепреломляющим при поляризационной микроскопии (фото D) (фото C и D: гематоксилин и эозин, ×250). Концентрации оксалатов и гликолятов в крови были высокими, что подтверждало диагноз
Читать дальше →