Первичная гипероксалурия I типа

Интересный случай: Первичная гипероксалурия I типа
Обзорная рентгенограмма брюшной полости (изображение А) выявила диффузную кальцификацию почек у 22-летней женщины с терминальной стадией почечной недостаточности. После двух месяцев регулярного гемодиализа на ногах появились кожные буллы и ретикулярное ливедо, развилась потеря центрального зрения и периферическая невропатия. Фундоскопия показала отложение кристаллов в макуле (фото B). Исследование образца биопсии кожи выявило отложение кристаллического вещества в стенках сосудов (стрелки на фото C), которое было двулучепреломляющим при поляризационной микроскопии (фото D) (фото C и D: гематоксилин и эозин, ×250). Концентрации оксалатов и гликолятов в крови были высокими, что подтверждало диагноз
Читать дальше →

Одышка, пальцы в виде барабанных палочек, цирроз и пузыри в обеих сторонах сердца указывают на гепатопульмональный синдром

Интересный случай: Одышка, пальцы в виде барабанных палочек, цирроз и пузыри в обеих сторонах сердца указывают на гепатопульмональный синдром

В нашу больницу поступил 48-летний китаец с 12-месячной историей нарастающей одышки при физической нагрузке. Он был заядлым курильщиком, и за 5 лет до этого у него был диагностирован алкогольный цирроз печени класса С по Чайлд-Пью, который осложнился варикозным расширением вен пищевода, из-за которого за 1 месяц до госпитализации произошло кровотечение; ему срочно сделали гастроскопию и перевязали варикоз.
Читать дальше →

Хромобластомикоз

Интересный случай: Хромобластомикоз41-летний фермер обратился в амбулаторную инфекционную клинику с 20-летним анамнезом медленно растущих повреждений на правой ноге, которые прогрессировали с течением времени, вызывая аномалию походки. Поражения первоначально начинались как безболезненные, зудящие папулы на колене и постепенно распространялись на тыльную сторону стопы. Физикальное обследование выявило пальпируемые, коалесцирующие подкожные узелки с веррукозными поражениями и сопутствующими изменениями кожи (картинка А). Исследование соскоба кожи, приготовленного с 10% гидроксидом калия, выявило
Читать дальше →

Агенезия трахеи с бронхоэзофагеальным свищом

Интересный случай: Агенезия трахеи с бронхоэзофагеальным свищомНа 32 неделе беременности родился малыш с респираторным дистресс-синдромом и цианозом. Какой-либо медицинской помощи до родов его мать не получала. Проведенные врачами эндотрахеальная интубация и трахеостомия, а также вентиляция мешком Амбу, оказались безуспешными,
Читать дальше →

Сопутствующее мочеиспускание с кристаллами тройного фосфата и цистина

Интересный случай: Сопутствующее мочеиспускание с кристаллами тройного фосфата и цистина
37-летний мужчина с цистинурией был осмотрен в нефрологической клинике для планового наблюдения. Ему поставили диагноз цистинурия в возрасте 1 года, когда у него появились нефролитиаз и пиелонефрит; последующее исследование показало повышенную 24-часовую экскрецию цистина с мочой и гомозиготные варианты гена SLC3A1. С тех пор его лечили подщелачиванием мочи, обильным потреблением жидкости и тиопронином. При текущей презентации он был бессимптомным. Уровень креатинина в сыворотке был нормальным, а анализ мочи показал pH 7,0 без гематурии или бактериурии. Микроскопическое исследование полученного образца мочи показало
Читать дальше →

Синдром Броун-Секара

Интересный случай: Синдром Броун-Секара
21-летний мужчина получил колото-резаную рану левой стороны шеи (фото А). Неврологическое обследование выявило правосторонний синдром Горнера, правостороннюю гемиплегию и полную потерю дискриминационной, проприоцептивной и вибрационной чувствительности ниже уровня С5 справа. Слева у больного отмечалось выпадение болевой и температурной чувствительности ниже уровня С7, а также выпадение проприоцепции в ноге. Результаты были диагностическими для синдрома Броуна-Секара с дополнительным обнаружением потери проприоцепции слева.

Считалось, что у пациента была гемисекция правой стороны спинного мозга на уровне С4 и повреждение дорсального столба левой стороны спинного мозга. Синдром Горнера был связан с повреждением
Читать дальше →

Удары током и слабость правой руки у молодого человека: болезнь Хираямы

Интересный случай: Удары током и слабость правой руки у молодого человека: болезнь Хираямы

В наше отделение поступил мужчина 25 лет с жалобами на медленно прогрессирующую слабость в правой руке в течение 5 лет. Несмотря на то, что он правша, в последнее время он стал полагаться на левую руку для выполнения задач, требующих ловкости рук. Клиническое обследование показало мышечную атрофию без фасцикуляций первой тыльной межкостной мышцы и слабость мышц тенара и гипотенара правой руки; у него также была атрофия, но без фасцикуляции червеобразных и межкостных мышц. Он жаловался на двустороннее ощущение электрического удара во всем теле,
Читать дальше →