11-дневный мальчик, родившийся на 39 неделе беременности, поступил в отделение неотложной помощи с водянистой диареей, рвотой желчью, прогрессирующим вздутием живота и шоком. Во время его рождения не было никаких осложнений, и он нормально рос, получая грудное молоко. Насыщение кислородом составляло 82% при дыхании окружающим воздухом; артериальное давление измерить не удалось. При физикальном обследовании присутствовали общий цианоз и ретракции подреберий, не было слышимых кишечных шумов. Рентгенография брюшной полости выявила газ в стенке кишечника, находку, известную как пневматоз кишечника (рис. А). Трахея пациента была интубирована и начато лечение
Читать дальше →

Обзорная рентгенограмма брюшной полости (изображение А) выявила диффузную кальцификацию почек у 22-летней женщины с терминальной стадией почечной недостаточности. После двух месяцев регулярного гемодиализа на ногах появились кожные буллы и ретикулярное ливедо, развилась потеря центрального зрения и периферическая невропатия. Фундоскопия показала отложение кристаллов в макуле (фото B). Исследование образца биопсии кожи выявило отложение кристаллического вещества в стенках сосудов (стрелки на фото C), которое было двулучепреломляющим при поляризационной микроскопии (фото D) (фото C и D: гематоксилин и эозин, ×250). Концентрации оксалатов и гликолятов в крови были высокими, что подтверждало диагноз
Читать дальше →

В нашу больницу поступил 48-летний китаец с 12-месячной историей нарастающей одышки при физической нагрузке. Он был заядлым курильщиком, и за 5 лет до этого у него был диагностирован алкогольный цирроз печени класса С по Чайлд-Пью, который осложнился варикозным расширением вен пищевода, из-за которого за 1 месяц до госпитализации произошло кровотечение; ему срочно сделали гастроскопию и перевязали варикоз.
Читать дальше →

41-летний фермер обратился в амбулаторную инфекционную клинику с 20-летним анамнезом медленно растущих повреждений на правой ноге, которые прогрессировали с течением времени, вызывая аномалию походки. Поражения первоначально начинались как безболезненные, зудящие папулы на колене и постепенно распространялись на тыльную сторону стопы. Физикальное обследование выявило пальпируемые, коалесцирующие подкожные узелки с веррукозными поражениями и сопутствующими изменениями кожи (картинка А). Исследование соскоба кожи, приготовленного с 10% гидроксидом калия, выявило
Читать дальше →

На 32 неделе беременности родился малыш с респираторным дистресс-синдромом и цианозом. Какой-либо медицинской помощи до родов его мать не получала. Проведенные врачами эндотрахеальная интубация и трахеостомия, а также вентиляция мешком Амбу, оказались безуспешными,
Читать дальше →

37-летний мужчина с цистинурией был осмотрен в нефрологической клинике для планового наблюдения. Ему поставили диагноз цистинурия в возрасте 1 года, когда у него появились нефролитиаз и пиелонефрит; последующее исследование показало повышенную 24-часовую экскрецию цистина с мочой и гомозиготные варианты гена SLC3A1. С тех пор его лечили подщелачиванием мочи, обильным потреблением жидкости и тиопронином. При текущей презентации он был бессимптомным. Уровень креатинина в сыворотке был нормальным, а анализ мочи показал pH 7,0 без гематурии или бактериурии. Микроскопическое исследование полученного образца мочи показало
Читать дальше →

21-летний мужчина получил колото-резаную рану левой стороны шеи (фото А). Неврологическое обследование выявило правосторонний синдром Горнера, правостороннюю гемиплегию и полную потерю дискриминационной, проприоцептивной и вибрационной чувствительности ниже уровня С5 справа. Слева у больного отмечалось выпадение болевой и температурной чувствительности ниже уровня С7, а также выпадение проприоцепции в ноге. Результаты были диагностическими для синдрома Броуна-Секара с дополнительным обнаружением потери проприоцепции слева.

Считалось, что у пациента была гемисекция правой стороны спинного мозга на уровне С4 и повреждение дорсального столба левой стороны спинного мозга. Синдром Горнера был связан с повреждением
Читать дальше →