Девочка 3-х лет направлена ​​на удаление лишних волос на спине, имевшихся с рождения, по косметическим показаниям. Физикальное обследование выявило пучок жестких темных волос по средней линии спины прямо над натальной щелью (изображение А).
Читать дальше →

Во время планового осмотра педиатром 4-хмесячного доношенного младенца мужского пола отмечено увеличение окружности головы. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга выявила неоднородное усиливающееся супраселлярное образование (4,1 см на 4,0 см на 3,5 см) на Т1-взвешенных изображениях после введения контрастного вещества (изображение А).
Читать дальше →

Девочка, весом 2970г, родилась на 40 неделе и 3 дне гестации. Оценка по шкале Апгар — 8, 10 и 10 на 1, 5 и 10 минутах соответственно. В течение часа после рождения развился тяжелый респираторный дистресс с глубоким цианозом.
Читать дальше →

В детскую больницу поступил 4-месячный мальчик. Ребёнок находится на исключительно грудном вскармливании, в анамнезе высыпания на коже в течение 6 недель. Физикально выявили широко распространенные, четко очерченные, эритематозно-эрозивные бляшки на животе (рис.А), руках (рис.В), ногах, лице, волосистой части головы и в области паха. Физическое и психомоторное развитие по возрасту, без особенностей. Биопсия кожи выявила нерегулярный ортокератоз и паракератоз, уменьшенный слой зернистых клеток и бледность кератиноцитов в верхних слоях эпидермиса — это данные, свидетельствующие о дефиците цинка. Лабораторные исследования показали, что уровень цинка в сыворотке крови составляет 226 мкг на литр (3,5 мкмоль на литр) (референсный диапазон от 600 до 1200 мкг на литр [от 9,2 до 18,4 мкмоль на литр]), в результате чего был поставлен диагноз дерматита, связанного с дефицитом цинка.
Читать дальше →

4-летний мальчик был доставлен отцом в офтальмологическую клинику с 1-летней историей увеличивающихся белых отложений на обоих глазах и ухудшением ночного зрения. При осмотре конъюнктива правого глаза (Рисунок A) и левого глаза (Рисунок B) оказалась сухой и морщинистой, с пенистыми отложениями кремового цвета возле наружных углов глаз. Роговица чистая, глазное дно в норме, острота зрения 20/30 на оба глаза.
Читать дальше →

В отделение неотложной помощи поступила девочка 7 лет с двухнедельной лихорадкой в анамнезе и болезненными волдырями на руках, ногах и лице, беспокоящими ее в течение нескольких дней. Двумя неделями ранее она завершила курс пенициллина, назначенный по поводу тонзиллита. При осмотре были выявлены множественные буллы с эритематозным основанием на ногах (Рисунок А) и хорошо отграниченные болезненные очаги на губе и мягком небе с неглубокой круглой язвой на левой щеке (Рисунок В). Лабораторные исследования выявили лейкоцитоз до 32000 на мм³ (референтный диапазон от 5000 до 14500) с нейтрофилезом до 88%. Несмотря на антибиотикотерапию и лечение ацикловиром, поражения прогрессировали (Рисунок С).
Читать дальше →

Трехлетний мальчик был доставлен в урологическое отделение детской больницы в связи с макрогематурией и периодическими болями в животе. Симптомы наблюдались на протяжении шести месяцев. В анализе мочи были обнаружены эритроциты, лейкоциты и белок в количестве 300 мг/дл. Уровень сывороточного креатинина составил 0,9 мг/дл (80 мкмоль/л, норма для трехлетних детей в Китае — 0,3-0,8 мг/дл [20-70 мкмоль/л]). Было выявлено увеличение суточной экскреции оксалатов. Рентгенография брюшной полости выявила конкременты в почках, мочевом пузыре и левом мочеточнике. Компонентный анализ выделенных конкрементов показал, что они более чем на 95% состоят из моногидрата оксалата кальция. Клинические данные позволили предположить наличие у ребенка первичной гипероксалурии типа 1. Мутационный анализ гена AGXT, кодирующего аланин-глиоксилат-аминотрансферазу, подтвердил диагноз. Первичная гипероксалурия типа 1
Читать дальше →