Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Ослера-Вебера-Рендю)

У женщины 67 лет множественные телеангиэктазии на руках, а также на руках, ногах, ушах, губах, слизистой оболочке носа. Начиная с 20-летнего возраста, у нее были многочисленные эпизоды носового кровотечения и желудочно-кишечного кровотечения.
Читать дальше →

Кольца Кайзера-Флейшера при болезни Уилсона-Коновалова

Интересный случай: Кольца Кайзера-Флейшера при болезни Уилсона-Коновалова
47-летний мужчина без сведений о предыдущих заболеваниях обратился в отделение терапии с 2-месячной историей вздутия живота и мелены. Он не употреблял алкоголь и не принимал никаких лекарств или БАДов.
Читать дальше →

Пальмоплантарная кератодермия, связанная с раком пищевода

Интересный случай: Пальмоплантарная кератодермия, связанная с раком пищевода

Мужчина 55-и лет жаловался на дисфагию, продолжавшуюся в течение 1 года. Он также пожаловался на потерю массы тела (6-8 кг), анорексию и на прогрессирующую охриплость в течение последних 6 месяцев. За медицинской помощью по этому поводу не обращался и не принимал лекарственных средств. Из семейной истории было известно, что отец и дядя пациента были больны раком пищевода. Физический осмотр головы пациента не выявил увеличение лимфатических узлов. Осмотр рук и ног выявил очаги кератодермии(фото А, В). У отца пациента были обнаружены идентичные изменения кожи. Компьютерная томография грудной клетки показала округлую массу в проксимальном отделе пищевода(фото С). Эндоскопия показала наличие изъязвленной обструкции в верхней трети пищевода, имеющей размер около 10 см. Патологическая экспертиза показала инвазивный, плохо дифференцированный плоскоклеточный рак(фото D, в окраске гематоксиллином и эозином). Кератодермия и плоскоклеточный рак пищевода могут наблюдаться при таких наследственных заболеваниях, как, например, синдром Хоуэла-Эванса. К сожалению, состояние больного ухудшилось, и
Читать дальше →

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

хромосомные болезни — 1%
  • Дауна, Клайнфелтера,
  • Шерешевского-Тернера и др.

геномные болезни — 3-5%
Читать дальше →

Медицинская генетика, вступительная презентация

23 фото
image
Презентация по теме «медецинская генетика»

Врожденные заболевания

23 фото
image
Презентация по теме «врожденные заболевания»