37-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с сильными болями в животе и рвотой в течение 8 часов. Рентгенограмма брюшной полости показала расширение толстой кишки с выступающими петлями тонкой кишки (панель А). Бариевая клизма выявила обструкцию высокой степени в области селезеночного изгиба. Была выполнена экстренная лапаротомия. Поперечная ободочная кишка была значительно расширена (панель В) с сильным отеком слизистой, который распространялся проксимально к восходящей ободочной кишке. Была выполнена частичная резекция толстой кишки. После процедуры пациент сообщил, что с 18 лет у него были необъяснимые эпизоды болей в животе и припухлости кистей, стоп и мошонки без сопутствующего зуда. Он никогда не получал лечения ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента. Он сообщил, что у его отца и родственников по отцовской линии также были подобные эпизоды. Последующее лабораторное тестирование выявило низкий уровень С4 и уровень ингибитора эстеразы С1 — 6 мг на децилитр (контрольный диапазон от 19 до 37). Был поставлен окончательный диагноз непроходимости толстой кишки из-за ангионевротического отека кишечника в контексте отсроченной диагностики наследственного ангионевротического отека из-за дефицита ингибитора эстеразы С1. Было назначено длительное профилактическое лечение даназолом, а также заместительная терапия ингибиторами С1 эстеразы при рецидивирующих приступах ангионевротического отека. Кроме того, пациент прошел генетическое консультирование по поводу этого аутосомно-доминантного состояния.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2303943
Перевод: Козьмова М.Н.