47-летний мужчина без известной истории болезни поступил в отделение внутренней медицины с 2-месячной историей вздутия живота и мелены. Он не пил алкоголь и не принимал никаких лекарств или добавок. Физическое обследование было отмечено асцитом, отеком педали, гинекомастией, постуральным тремором и легкими когнитивными нарушениями. Во время физического исследования пигментированные кольца наблюдались в обеих роговицах (панель А), а осаждение меди наблюдалось в мембране Десцемета при исследовании с помощью щелевой лампы (панель В, стрелка). Оба результата соответствовали кольцам Кайзера-Флейшера. Лабораторные исследования показали умеренное повышение сывороточных уровней аминотрансфераз и общего билирубина, длительное международное нормализованное соотношение и нормальный уровень щелочной фосфатазы. Уровень сывороточного церулоплазмина составлял 3,1 мг на децилитр (референтный диапазон от 14 до 40), уровень сывороточной меди составлял 5 μ моль на литр (референтный диапазон от 10 до 22), а 24-часовая экскреция меди с мочой составляла 382 μ г (референтный диапазон от 10 до 30). Генетическое тестирование выявило сложную гетерозиготную мутацию в ATP7B, ген, кодирующий транспортирующую медь АТФазу, и был поставлен диагноз цирроза печени из-за болезни Вильсона. Было начато лечение триентином и цинком для хелатирования меди, и пациент был включен в список для трансплантации печени.

Источник: www.nejm.org/
Перевод: Казибекова

47-летний мужчина без сведений о предыдущих заболеваниях обратился в отделение терапии с 2-месячной историей вздутия живота и мелены. Он не употреблял алкоголь и не принимал никаких лекарств или БАДов.
Читать дальше →

Пациентка 18-ти лет поступила в больницу с изменением цвета и температуры рук, а также с прерывистом тремором рук, начавшимся в пятнадцатилетнем возрасте. Она сказала о непроизвольных движения правой руки и трудностях с точными движениями. Обследование глаз показало билатеральные кольца Кайзер-Фляйшера (Рисунок А). Неврологическое обследование выявило дистонию правой руки, постуральный тремор рук и ног, мягкую дисфагию и дизартрию а также брадикинезию. Лабораторные анализы показали повышенный уровень аланина, аминотрасфераз, гамма-глутамилтрансфераз в сыворотке крови, пониженный уровень церуплазмина (0.02 г на литр) и меди (4.1 мкмоль на литр); выделение меди с мочой было повышено, 12.8 мкмоль каждые 24 часа. МРТ мозга показала широко распространенное изменение сигнала, глиолиз и атрофию базального ганглия, нарушения в таламусе и стволе головного мозга. Диагноз «Болезнь Вилсона» был поставлен и подтвержден на основе генетического тестирования, результат которого
Читать дальше →