34-летняя женщина с ожирением обратилась в эндокринологическую клинику с 4-летним анамнезом прогрессирующего ухудшения кожных поражений и 3-месячным анамнезом непреднамеренной потери веса. Индекс массы тела (вес в килограммах, разделенный на квадрат роста в метрах) равнялся 30. Физикальное обследование выявило симметричные скопления розово-желтых папул, которые сливались в ветвящиеся выросты на туловище, ягодицах и всех четырех конечностях.
Читать дальше →

49-летний мужчина был направлен в метаболическую клинику для оценки тяжелой гиперхолестеринемии и ксантом, которые были особенно заметны на руках. Поражения были болезненными и влияли на повседневную жизнь пациента, из-за чего ему было трудно открывать бутылки или пожимать руки. У него был 2-летний анамнез билиарного цирроза из-за ишемической холангиопатии. Лабораторные исследования показали общий уровень холестерина 970 мг на децилитр (25,1 ммоль на литр); уровень триглицеридов 158 мг на децилитр (1,8 ммоль на литр); уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) 875 мг на децилитр (22,6 ммоль на литр) с присутствием
Читать дальше →

У мальчика в возрасте 6 месяцев была обнаружена семейная гиперхолестеринемия. Семь с половиной лет спустя исследования активности рецепторов липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в пролиферирующих лимфоцитах показали, что родители были гетерозиготными, а ребенок был гомозиготным по дефициту рецепторов ЛПНП.
Читать дальше →

Женщина 45 лет поступила со смешанной гиперлипидемией V типа и вторичным сахарным диабетом 2 типа. Пациентка получала инсулин и пероральные гипогликемические препараты в сочетании с комбинированной гиполипидемической терапией n–3 жирными кислотами, орлистатом, фибратами и статинами. Несмотря на интенсивную терапию, в среднем общий уровень триглицеридов составлял 4000 мг на децилитр (45 ммоль на литр), однако мог повышаться до 26550 мг на децилитр (300 ммоль на литр), уровень глюкозы составлял от 200 до 300 мг на децилитр (от 11 до 17 ммоль на литр),
Читать дальше →

49-летний мужчина был направлен в метаболическую клинику для оценки тяжелой гиперхолестеринемии и ксантом, которые были особенно заметны на руках. Поражения были болезненными и влияли на повседневную жизнь пациента, из-за чего ему было трудно открывать бутылки или пожимать руки. У него был 2-летний анамнез билиарного цирроза из-за ишемической холангиопатии. Лабораторные исследования показали общий уровень холестерина 970 мг на децилитр (25,1 ммоль на литр); уровень триглицеридов 158 мг на децилитр (1,8 ммоль на литр);
Читать дальше →

В отделение поступила женщина 40 лет с болями в груди, возникающими при физической нагрузке.
Диагноз при поступлении — семейная гиперхолестеринемия (тип IIА), трехсосудистое поражение коронарного русла. При физикальном обследовании выявлены ксантелазмы в области век, туберозные опухолевидные ксантомы на ягодицах, руках и ногах. Биохимическое исследование крови выявило следующие показатели: общий холестерин — 14,22 ммоль/л, триглицериды — 2,03 ммоль/л, ЛПВП — 0,88ммоль/л, ЛПНП — 12,41 ммоль/л.
Ксантомы являются важным проявлением нарушений липидного обмена. Заболеваемость и смертность связаны преимущественно с атеросклеротическим поражением сосудов. Туберозные ксантомы представляют собой небольшие твердые безболезненные узлы бурого цвета, которые могут сливаться в многодолевые опухолевидные образования.
Читать дальше →

Мальчик 5 лет, с установленным в возрасте 1 года диагнозом гомозиготной формы* семейной гиперхолестеринемии, поступил в Bambino Gesu Children Hospital (Италия, Рим) после приступа острой ишемии миокарда. На тот момент по поводу основного заболевания получал лечение холестирамином (препарат из группы секвестрантов желчных кислот).
При осмотре, на кожных покровах в проекции ахилловых сухожилий, разгибательных поверхностей запястий и коленных суставов определялись множественные сухожильные ксантомы (изображения А-С). Уровень холестерина ЛПНП при поступлении составлял 26 ммоль/л.


Читать дальше →