27-летний мужчина был направлен в гематологическую клинику для оценки лабораторных исследований аномальной свертываемости крови. У него в анамнезе не было заболеваний печени, нарушений всасывания или легких кровотечений, но он сообщил, что с подросткового возраста у него была дряблая кожа. Он сообщил, что у его сестры были аналогичные кожные проявления и результаты теста на свертываемость крови.
Читать дальше →

43-летний белый мужчина австралийского происхождения был направлен в наше отделение из-за нарастающей боли в обеих лодыжках. Боль появилась примерно 7 дней назад. За 3 дня до начала боли он был госпитализирован с флегмоной плеча; он лечился от септицемии и острой почечной недостаточности, вызванной инфекцией Streptococcus pyogenes.
В анамнезе у пациента в детстве была диагностирована Х-сцепленная фосфатемия; у него была семейная история болезни, порок развития Арнольда-Киари I, и он лечился 1,25-дигидроксивитамином D (кальцитриолом) и добавками фосфата, которые он прекратил принимать с раннего взросления. Пациент также ранее успешно лечился интерфероном от инфекции вируса гепатита С (ВГС), когда ему было 35 лет.
Читать дальше →

43-летний мужчина был направлен в нашу специализированную клинику по поводу дефицита α1-антитрипсина; КТ показала преобладание базальных булл, что свидетельствует о заболевании. При осмотре в клинике у него не было респираторных симптомов. Он был не курящим всю жизнь, без каких-либо экологических или профессиональных воздействий. Он сообщил о рецидивирующем двустороннем пневмотораксе в возрасте двадцати лет, который потребовал двусторонней плеврэктомии. В семейном анамнезе хронической обструктивной болезни легких или эмфиземы не было. Однако у его дочери был спонтанный пневмоторакс в возрасте 14 лет, а у его младшей сестры — спонтанный пневмоторакс в возрасте 31 года. Спирометрия и диффузионная способность легких больного по монооксиду углерода были в норме. Концентрация α1-антитрипсина в его сыворотке была нормальной (концентрации менее 11 мкмоль/л считаются аномальными и подвергают пациента высокому риску развития эмфиземы). КТ грудной клетки с высоким разрешением (рисунок ) показала многочисленные тонкостенные кисты в обоих легких, преимущественно в основаниях и субплевральных областях. Эти кисты были окружены нормальной легочной тканью без признаков эмфиземы. Компьютерная томография с высоким разрешением грудной клетки его сестры, проведенная после того, как у нее случился спонтанный пневмоторакс, показала две маленькие тонкостенные кисты в нижней доле левого легкого. Учитывая результаты визуализации и историю его семьи, было проведено генетическое тестирование. Было обнаружено, что пациент гетерозиготен по делеции в положении 469-471 в гене фолликулина ( FLCN ), что подтверждает диагноз синдрома Бёрта-Хогга-Дьюба (BHD). Также был проведен семейный скрининг ( рис.) и все пострадавшие члены семьи — отец пациента, две старшие сестры и сын пациента — прошли КТ грудной клетки с высоким разрешением и МРТ почек.
Читать дальше →

43-летний мужчина обратился в офтальмологическую клинику с покраснением век в течении 3-х месяцев, а также у него была обнаружена разноцветная радужная оболочка. Он сообщил, что его радужки выглядели такими с рождения.
Читать дальше →

У 19-летнего мужчины с Х-сцепленным ретиношизисом в анамнезе наблюдалось 3-дневное ухудшение зрения правого глаза. Диагноз «Х-сцепленный ретиношизис» был поставлен ему в возрасте 5 лет, когда на обоих глазах были отмечены снижение остроты зрения и макулярно-кистозная дегенерация. При текущем визите острота зрения составила 20/70 в правом глазу и 20/40 в левом. При осмотре правого глазного дна были обнаружены выраженные гофры сетчатки, исходящие из ямки и нормальной сосудистой сети (картинка А). Оптическая когерентная томография выявила
Читать дальше →

В вашем окружении есть люди, для которых Саратов и Саранск один город, а Будапешт столица Румынии? «Географический кретинизм» многим кажется нестрашным явлением. Да, отчасти это так. Он есть у многих, я в некоторых случаях тоже им страдаю. Однако иногда это явление может быть признаком серьезного хромосомного заболевания.
Синдром Смит-Магенис возникает из-за делеции 17p11.2, то есть удаления маленькой части 17 хромосомы.
Из-за того, что страдающие этим синдромом часто путают похожие названия, заболевание известно ещё и как «синдром неопытного географа». Но напрасно думать, что географический кретинизм это единственное проявление синдрома. Это всего лишь звоночек для того, чтобы заподозрить этот диагноз. У людей с синдромом неопытного географа также часто бывает умственная отсталость (обычно умеренная). Также синдром Смит-Магенис проявляется в виде лицевых аномалий, сколиоза, проблем со слухом и речью реже также присутствует патология мочевыделительной системы.
Кроме проблем с географией, ещё одна черта этого синдрома – проблемы со сном из-за нарушения выработки мелатонина. В детском возрасте у больных часто возникают приступы агрессии, хотя в адекватном состоянии эти люди имеют мягкий характер и творческий нрав.
Но нужно помнить, что не у всех пациентов с этим диагнозом могут быть все симптомы. У кого-то может быть сохранен интеллект, кто-то необязательно будет путаться в названиях.
Но всё-таки если ребенок из Краснодара говорит что он из Красноярска, а Ригу считает столицей Литвы и плюс к этому имеет необычную внешность, это повод провериться.

66-летний мужчина обратился в нашу больницу с жалобами на прогрессивно ухудшающиеся трудности при ходьбе, падения, тремор и эректильную дисфункцию в течение 1 года. Кроме того, он считал, что стал более импульсивным, тревожным и жаловался на других. У пациента не было заметного медицинского или семейного анамнеза.
При осмотре мы обнаружили, что в целом он здоров; неврологическая оценка показала смешанную мозжечковую и сенсорную атаксическую походку с положительным симптомом Ромберга. Кроме того, пациенту было трудно стоять обеими ногами вместе и ходить во время теста тандемной ходьбы ( видео — youtu.be/AZilVHrACAw).
Читать дальше →