34-летний мужчина обратился в офтальмологическую клинику с жалобами на ощущение инородного тела и зуда в правом глазу. У него не было никакой известной истории болезни, жил на ферме со своей собакой.
Читать дальше →

В офтальмологическую клинику доставили 8-месячную девочку с косоглазием и задержкой развития. Физикальное обследование выявило макроцефалию, прерывистую экзотропию левого глаза и гипотонию. История развития показала, что все вехи находятся на уровне 5-месячного возраста. При осмотре глазного дна на обоих глазах обнаружены макулярные пятна вишнево-красного цвета. Направлены в отделение детской неврологии и генетики. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявила неадекватную диффузную миелинизацию и тонкое мозолистое тело. Секвенирование всего экзома показало составную гетерозиготность по патогенным вариантам гена HEXA, что подтвердило диагноз
Читать дальше →

60-летний мужчина с анкилозирующим спондилитом в анамнезе поступил в отделение неотложной помощи с болью в шее и параличом рук и ног после падения. В течение предыдущих 5 лет не лечился по поводу анкилозирующего спондилоартрита. При поступлении АД 80/40 мм рт.ст., ЧСС 56 ударов в минуту. Результаты физикального обследования соответствовали острой компрессии нижнего шейного отдела спинного мозга. Вазопрессоры вводили для лечения нейрогенного шока, а катетеризацию мочевого пузыря выполняли для лечения острой задержки мочи. Компьютерная томография шейного отдела позвоночника показала
Читать дальше →

В нашу больницу поступила девочка 9 лет с эпилептическим статусом. Ранее в тот же день она жаловалась на головную боль и рвоту. Затем она потеряла сознание, и у нее начался припадок; эпилептический статус продолжался 30 мин и был купирован фенобарбиталом. У нее был врожденный порок сердца — артериальный ствол с межжелудочковым сообщением, который был исправлен хирургическим путем через несколько дней после рождения. Девочка находилась на длительном лечении низкими дозами аспирина в качестве антиагреганта.
Читать дальше →

65-летний мужчина обратился в дерматологическую клинику с 5-дневной историей болезненной сыпи на руках и локтях. Других симптомов у него не было.
Читать дальше →

В отделение неотложной помощи доставлена ​​3-летняя девочка с белым зрачком в течение 2 месяцев и покраснением и болью в правом глазу в течение 1 дня. Обследование глаз, проведенное под анестезией, выявило лейкокорию (изображение А), а также неоваскуляризацию радужной оболочки и белое узелковое образование в задней камере глаза. Левый глаз был в норме. B-сканирование показало кальцификацию опухоли и засевы в стекловидное тело пораженного глаза. Поставили диагноз
Читать дальше →

В отделение неотложной помощи доставлен 4-месячный мальчик с 3-дневным отеком и покраснением правой стороны шеи. С рождения в этом месте у него была небольшая кожная ямка. Температура его тела была 37,9°С. При физикальном обследовании была обнаружена точечная депрессия перед грудино-ключично-сосцевидной мышцей, окруженная отеком и эритемой. Была выполнена аспирация, и в культуре жидкости выросли Staphylococcus lugdunensis и Bacteroides pyogenes. Больной был пролечен 2-недельным курсом амоксициллина-клавуланата. Последующая магнитно-резонансная томография шеи показала несообщающуюся мешотчатую структуру, которая простиралась от области правой небной миндалины до кожи латеральной поверхности шеи. Установлен окончательный диагноз:
Читать дальше →