65-летняя женщина обратилась в больницу для диагностирования синдрома Марфана после того, как это заболевание было обнаружено у ее сестры-близнеца. В результате физикального осмотра выявлен иридодонез – «плясание» радужки, вызванное быстрыми движениями глаза (см. видео). Так же отмечен голодиастолический шум 3 степени громкости. ЭхоКГ показала расширение синуса Вальсальвы (аортального синуса) до диаметра 5 см, сильную аортальную регургитацию и пролапс митрального клапана. Генетическое тестирование показало мутацию (вариант Цис576Глу) в гене, кодирующем фибриллин, что подтвердило диагноз синдром Марфана. Иридодонез, описываемый как мерцание или дрожание радужки при движении глаз, является признаком эктопии хрусталика — частичной или полной дислокации хрусталика, что является характерным симптомом у пациентов с синдромом Марфана. Фибриллин, главный компонент Цинновых связок, отвечает за стабилизацию хрусталика в глазу; мутация гена, кодирующего фибриллин, может ослабить ресничный поясок и приводит к подвывиху.
Читать дальше →

Хотелось бы услышать мнение специалистов или просто опытных коллег о специфичности МВ-КФК. Впервые за немало лет столкнулась с повышением данного фермента, превышающего норму более, чем в 20 раз., при нормальном тропонине. При этом есть тенденция к сохранению данного значения в течение 1 недели, без какой-либо реакции тропонина.Кроме того общая КФК имеет меньшее значение, чем МВ-КФК.

54-летняя женщина была представлена в стоматологической клинике с 1-летней историей отека и болезненности в полости рта. Она регулярно пережевывала сыпучий табак, который она помещала на дно полости рта между челюстью и языком, до пяти раз в день в течение более 10 лет. Внутриоральный осмотр выявил нерегулярное, уплотненное поражение, которое измерялось в 3 см в наибольшем размере и располагалось на дне полости рта внутри левой челюсти (фото 1). При предварительной биопсии поражения выявлена инвазивная плоскоклеточная карцинома с гиперхромными плеоморфными клетками и «кератиновая жемчужина» (фото 2, стрелка) в соединительной ткани. Компьютерная томография и позитронно-эмиссионная томография не показали участия костных или лимфатических узлов. Плоскоклеточная карцинома является наиболее распространенным типом новообразований полости рта.Пациенту провели эн блочное иссечение карциномы, а также сегментарную мандибулэктомию с использованием васкуляризованного свободного фибулярного лоскута в качестве остеокутанового трансплантата и селективного рассечения шеи.Патологический анализ не выявил участия костных или лимфатических узлов, не имеющих опухолевых полей.
Читать дальше →

Обратился 89-летний мужчина с жалобами на незаживающую в течение года паховую сыпь. Характер сыпи был безболезненный и не было зуда. Из анамнеза получил эмпирические курсы антибиотикотерапии и противогрибковых препаратов, а также получал стироидные глюкокортикостероиды – без эффекта. При физикальном обследовании в области паха отмечается эритроматозная бархатистая мокнущая поверхность с возвыщающимися белым краями, затрагивающим кожу паха и мошонки (рис.А). Результаты полученной биопсии кожи показали эпидермис инфильтрирован большими атипичными клетками, у которых были эозинофильная цитоплазма и большие ядра, при более детальном рассмотрении данные клетки похожи на клетки Пэджета (рис. B, стрелки). Иммуногистохимическое окрашивание было сильно положительным для цитокератиновой окраски CK7 и САМ 5.2 (не достоверно).
Читать дальше →

75-летняя женщина с одышкой, ощущением сердцебиения и с тахисистолической формой постоянной фибрилляцией предсердий, которая была устойчива к лечению бета-блокаторами, блокаторами кальциевых каналов, дигоксину и многократной кардиоверсии. По поводу ревматического порока аортального клапана и стеноза митрального клапана, пациентка перенесла в 1970 году операцию по замене этих клапанов на шаровые протезы клапанов сердца (протезы Starr-Edwards. Шаровые клапаны были распространены в 60-70 годах ХХ века. Представлен на картинке). Клапанные протезы видны на приведённой рентгенограмме (Фото А и В, указаны стрелками). В 2006 году пациентке был имплантирован кардиостимулятор для лечения брадикардии.

Читать дальше →

В больницу поступил мужчина 89-ти лет, имевший в анамнезе неподдающуюся лечению сыпь в паховой области, возникшую год назад. Сыпь не сопровождалась ни зудом, ни болью. Ранее пациенту эмпирически были назначены антибиотики для наружного и внутреннего применения, а также местно противогрибковые средства и глюкокортикоиды, но данная терапия не дала положительных результатов. При внешнем осмотре обнаружено эритематозное пятно в области паха и мошонки с бархатистой поверхностью, покрытое белыми чешуйками пораженной кожи (Рис. А). Проведенная инцизионная биопсия показала наличие эпидермального инфильтрата, содержащего большие атипичные клетки с эозинофильной цитоплазмой и четко обозначенными ядрами, что соответствовало клеткам Педжета (Рис. В, стрелки). Иммуногистохимичесское исследование дало положительный результат для маркеров: цитокератинов CK 7 и CAM 5.2 (не изображено).
Экстрамамиллярная болезнь Педжета (не связана с болезнью Педжета, поражающей кости) — это внутрикожная аденокарцинома, которую ошибочно принимают за дерматит. Обычно поражает наружные женские половые органы, но может также встречаться в коже перианальной области, мошонки, пениса или подмышечной впадины. У некоторых пациентов это связано с глубже залегающим придаточным или висцеральным раком. Комплексное лечение включает в себя радиотерапию, фотодинамическую терапию, иммуномодуляторы местно и оперативное вмешательство.
Читать дальше →

53-летняя женщина обратилась к дерматологу с жалобами на веррукозный невус, локализованный на подошве правой ноги (фото А и В). При посещении подиатра 2 года назад нарост был идентифицирован как подошвенная бородавка, которую впоследствии удалили методом электрокоагуляции, гистологическое исследование не проводилось. Но через 6 месяцев по причине рецидивирующего роста бородавки пациентка обратилась в нашу клинику. В ходе осмотра на подошве правой стопы было обнаружено эритематозное, частично изъявленное новообразование около 2 см в диаметре, покрытое толстым роговым слоем, отмечалось увеличение паховых лимфатических узлов справа. Гистопатологическое исследование тканей показало амеланотическую узловатую злокачественную меланому толщиной 6 мм (IV уровень инвазии по Кларку). Подошвенная меланома и поврежденные паховые узлы были иссечены, проводилась интерфероновая терапия. По статистике, в 2/3 случаев диагностированные меланомы стопы расположены на подошве или под ногтем, от общего количества злокачественных меланом кожи подошвенная и подногтевая меланомы составляют от 3 до 15 %.
Читать дальше →