43-летний мужчина был направлен в нашу специализированную клинику по поводу дефицита α1-антитрипсина; КТ показала преобладание базальных булл, что свидетельствует о заболевании. При осмотре в клинике у него не было респираторных симптомов. Он был не курящим всю жизнь, без каких-либо экологических или профессиональных воздействий. Он сообщил о рецидивирующем двустороннем пневмотораксе в возрасте двадцати лет, который потребовал двусторонней плеврэктомии. В семейном анамнезе хронической обструктивной болезни легких или эмфиземы не было. Однако у его дочери был спонтанный пневмоторакс в возрасте 14 лет, а у его младшей сестры — спонтанный пневмоторакс в возрасте 31 года. Спирометрия и диффузионная способность легких больного по монооксиду углерода были в норме. Концентрация α1-антитрипсина в его сыворотке была нормальной (концентрации менее 11 мкмоль/л считаются аномальными и подвергают пациента высокому риску развития эмфиземы). КТ грудной клетки с высоким разрешением (рисунок ) показала многочисленные тонкостенные кисты в обоих легких, преимущественно в основаниях и субплевральных областях. Эти кисты были окружены нормальной легочной тканью без признаков эмфиземы. Компьютерная томография с высоким разрешением грудной клетки его сестры, проведенная после того, как у нее случился спонтанный пневмоторакс, показала две маленькие тонкостенные кисты в нижней доле левого легкого. Учитывая результаты визуализации и историю его семьи, было проведено генетическое тестирование. Было обнаружено, что пациент гетерозиготен по делеции в положении 469-471 в гене фолликулина ( FLCN ), что подтверждает диагноз синдрома Бёрта-Хогга-Дьюба (BHD). Также был проведен семейный скрининг ( рис.) и все пострадавшие члены семьи — отец пациента, две старшие сестры и сын пациента — прошли КТ грудной клетки с высоким разрешением и МРТ почек.
Читать дальше →
74-летняя женщина обратилась в отделение неотложной помощи с 3-дневной историей болей в нижней части живота, тошноты и рвоты. У неё 1 неделю продолжается запор, а в течение предыдущих 6 месяцев у пациентки был стул небольшого калибра.
