Здоровый годовалый ребенок бы доставлен родителями в приемное отделение. На фоне полного благополучия они обнаружили внезапное появление округлого образования в обоих глазах. Других очевидных нарушений визуально выявлено не было. При осмотре обнаружено смещение хрусталиков в переднюю камеру глаза, во время проведения ультразвукового исследования произошо спонтанное погружение хрусталиков в стекловидное тело, без медикаментозного расширения зрачка. Миграция хрусталиков могла произойти благодаря сжимающему действию век и давлению зонда УЗИ-аппарата. результаты физического обследования оказались в норме: прозрачность роговицы без изменений, диаметр роговичной крышки – 13 мм (в норме от 11 до 12), ВГД – 14 мм. рт. ст. с обеих сторон, однако дислоцированные хрусталики расположен на глазном дне.
Читать дальше →

Эти два фильма были представлены в сентябре 1910 Arthur Van Gehuchten (1861-1914) во время лекции по миопатиям. В первом случае у мальчика (Рисунок A, видео 1) заметно увеличены (псевдогипертрофия) икроножные мышцы, эта особенность наводит на предположение о мышечной дистрофии Дюшенна. Утиная походка появляется вследствие слабости мышц пояса нижних конечностей. Ретракция Ахиллова сухожилия является причиной ходьбы на носочках. Второй мальчик (Рисунок В, видео 2) поднимается из горизонтального положения поэтапно, используя руки и опираясь на ноги. Этот, так называемый «прием Говерса», результат слабости коленных и тазобедрнных разгибателей. У обоих мальчиков выражен поясничный лордоз с наклоном вперед таза. В данных фильмах показаны приемы, которые до сих пор являются критериями оценки при проведении пробных мероприятий генотерапии в случаях мышечной дистрофии Дюшенна.
Во времена Arthur Van Gehuchten большинство пациентов с этим диагнозом умирали в возрасте до 20- ти лет. В последние время глюкокортикоидная терапия, ортопедическая, сердечная и респираторная поддержка немного улучшают качество и продлевают продолжительность жизни таких пациентов.
Читать дальше →

В клинику поступил мужчина 47 лет, с жалобой на обширные буллезные высыпания, появившиеся на фоне полного благополучия и развивавшиеся в течении предыдущих 10 дней. Никакой медикаментозной терапии во время появления первых элементов не получал, и его состояние быстро ухудшалось. Эритематозные пятна покрывали почти всю поверхность тела. Многочисленные напряженные и вялые пузыри (рисунок А и В) размерами от 1 до 5 см в диаметре, наполненные светлым желтым содержимым и расположенные на гиперемированном участке кожи; новые поражения возникали на границе уже существующих высыпаний. Несколько участков обнаженной кожи локализовались на шее и спине. Также в процесс были вовлечены лицо, руки и ноги. На основании обследования, результатов биопсии кожи
Читать дальше →

30-летний мужчина был доставлен в Chelsea and Westminster Hospital (Англия), в истории болезни метастатическая злокачественная меланома, представленная болезненным зудом на пораженной узелковой сыпью, правой стороне тела (фото А), которая развилась в течение 7 дней. Компьютерная томография показала обширные метастазы с некрозом всей правой подмышечной впадины и правой боковой стенки грудной клетки. Поражения были рядом с участком иссечения первичной меланомы. Распределение по дерматомам дало предположить диагноз инфекции опоясывающего герпеса
Читать дальше →

Пациент 25 лет, не имеющий серьезных хронических заболеваний в анамнезе, поступил в Peking Union Medical College Hospital (Китай) с жалобами на наличие безболезненных изъязвлений на верхней и нижней губе (изображение А). При осмотре, на обеих губах по срединной линии, определялись округлые язвы размерами от 0,8 до 2,4 см в диаметре, с чистым, гладким дном, и приподнятыми, уплотненными краями. Также пациент сообщил, что на протяжении последней недели отмечал появление на туловище и конечностях с обеих сторон множества макулярных высыпаний, не сопровождавшихся зудом.
Читать дальше →

57-летний мужчина обратился за помощью по поводу длительно существующей, болезненной деформации правой большеберцовой кости. При опросе удалось узнать, что правая нога постепенно увеличивалась в объеме начиная с позднего подросткового возраста, а так же, что в четвертой декаде жизни произошло 3 низкоэнергетических перелома. 15 лет назад принимал кальцитонин курсом в течении 6 месяцев, без терапевтического эффекта. Осмотр выявил выступающую саблевидно-деформированную большеберцовую кость и варикозно-расширенные подкожные вены, в следствии хронической венозной недостаточности (Ил. А). Рентгенологически выявлено истончение коркового слоя, расширение коркового слоя и искривление большеберцовой кости (ил. B — прямая проекция, ил. С — боковая).
Читать дальше →

5-недельный доношенный младенец был представлен нам с анамнезом множественных приступов фонтанирующей рвоты, без примеси желчи. Лабораторные данные указывали на гипокалемический, гипохлоремический метаболический алкалоз. При осмотре выявлено округлое образование длиной 2 см, по форме похожее на оливку, пальпируемое на нижней внутренней стороне правого верхнего квадранта и видимые глазом перистальтические волны (см. видео). Ультразвуковое исследование органов брюшной полости показало стеноз привратника. Детский пилорический стеноз связан с врожденной гипертрофией мышц привратника и вызывает нарушение эвакуации желудочного содержимого.
Читать дальше →