Мышечная дистрофия


Эти два фильма были представлены в сентябре 1910 Arthur Van Gehuchten (1861-1914) во время лекции по миопатиям. В первом случае у мальчика (Рисунок A, видео 1) заметно увеличены (псевдогипертрофия) икроножные мышцы, эта особенность наводит на предположение о мышечной дистрофии Дюшенна. Утиная походка появляется вследствие слабости мышц пояса нижних конечностей. Ретракция Ахиллова сухожилия является причиной ходьбы на носочках. Второй мальчик (Рисунок В, видео 2) поднимается из горизонтального положения поэтапно, используя руки и опираясь на ноги. Этот, так называемый «прием Говерса», результат слабости коленных и тазобедрнных разгибателей. У обоих мальчиков выражен поясничный лордоз с наклоном вперед таза. В данных фильмах показаны приемы, которые до сих пор являются критериями оценки при проведении пробных мероприятий генотерапии в случаях мышечной дистрофии Дюшенна.
Во времена Arthur Van Gehuchten большинство пациентов с этим диагнозом умирали в возрасте до 20- ти лет. В последние время глюкокортикоидная терапия, ортопедическая, сердечная и респираторная поддержка немного улучшают качество и продлевают продолжительность жизни таких пациентов.

Интересный случай: Мышечная дистрофия

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1007790

Перевод: Maichonok Rodionova

0 комментариев

Оставить комментарий