29-летний мужчина, недавно иммигрировавший в Соединенные Штаты, обратился в кардиологическую клинику с обострением одышки, ухудшением зрения и головными болями. Эти симптомы наблюдались с детства, но он не получал регулярной медицинской помощи, и это состояние не было диагностировано. Пациент обнаружил, что его симптомы уменьшились, когда он сидел на корточках или после 30 минут отдыха. Насыщение кислородом составляло 92%, в то время как пациент дышал окружающим воздухом. Физикальный осмотр был примечателен резким голосистолическим шумом на левой границе грудины (слушайте аудио по ссылке ниже) с грудным толчком. Электрокардиография показала синусовый ритм с блоком правого пучка. Лабораторные исследования показали →

37-летний мужчина с гемофилией типа А обратился в ортопедическую клинику с прогрессирующим затруднением ходьбы. В анамнезе у него была неадекватная заместительная терапия фактором VIII, а также травматический перелом ствола левой бедренной кости, который 10 лет назад был устранен без хирургического вмешательства. С тех пор у пациента повторялись эпизоды отека левого бедра и прогрессирующего укорочения ноги. Он не переносил тяжести на левой ноге и ходил на костылях. Физикальный осмотр показал отек, но не боль в левом бедре и ограничения активных и пассивных движений левого бедра. Расстояние от большого вертела до боковой лодыжки слева было на 10 см короче, чем справа. Уровень фактора VIII у пациента был менее 1 Ме на децилитр (референтный диапазон от 50 до 150). Переднезадние рентгенограммы ног→

13-летний мальчик был направлен в офтальмологическую клинику с увеличивающимися слепыми пятнами в центральном зрении на обоих глазах. У него не было в семье проблем со зрением. При осмотре острота зрения составляла 20/40 в правом глазу и 20/50 в левом. Исследование глазного дна обоих глаз показало наличие широко распространенных желтых рыбообразных пятен. Коротковолновая аутофлуоресцентная визуализация показала диффузные гипераутофлуоресцентные поражения, наводящие на мысль о накоплении бисретиноидов, и пятнистые центральные участки атрофии пигментного эпителия сетчатки с сохранением перипапилляров (картинка А). Эти данные согласуются→

В эндокринологическую клинику поступил 53-летний мужчина с 6-месячным анамнезом прогрессирующей генерализованной усталости и повышенной чувствительностью к холоду. Во время физикального осмотра было отмечено наличие диффузно увеличенной щитовидной железы и замедленным расслаблением рефлекса голеностопного рывка (рисунок А и видео по ссылке ниже). Лабораторные исследования показали, что уровень тиреотропина в сыворотке крови составляет 200 мМЕ на литр (референтный диапазон от 0,35 до 5,50), а уровень свободного тироксина в сыворотке→

Гигантская заостренная кондилома, или опухоль Бушке-Левенштейна, является редким заболеванием, передающимся половым путем. Чаще всего это происходит из-за вируса папилломы человека 6-го и/или 11-го типов. Макроскопический вид этой опухоли часто вызывает опасения по поводу злокачественности, в то время как гистологический вид на самом деле доброкачественный. В основном это касается мужчин. Она характеризуется способностью распространяться на поверхность и в глубину или даже возможностью дегенерации и рецидива после хирургического удаления. Мы сообщаем о случае 57-летней пациентки с незащищенным сексом с несколькими партнерами в анамнезе, которая обратилась за консультацией по поводу опухоли промежности, которая прогрессировала в течение 6 лет. Клиническое обследование выявило →

Здесь мы сообщаем о случае 18-летней пациентки без предшествующей истории болезни, у которой были сильные головные боли, связанные с рвотой. Ее невролог направил ее в отделение неотложной офтальмологической помощи для обследования глазного дна. Офтальмологическое обследование показало наилучшую скорректированную остроту зрения 10/10 в левом глазу и в правом глазу и нормальном переднем сегменте. Исследование глазного дна выявило →

Мы сообщаем о случае 12-летнего ребенка, страдающего аутизмом и эпилепсией, с пиками, которого мать доставила в педиатрическое отделение неотложной помощи после приема 100 куб.см 23%-ной соляной кислоты (брызги солей). У ребенка были язвы и некротические поражения в полости рта, вздутие живота с болезненностью при отскоке и шоком. Он получал венозное наполнение, вазопрессор (норадреналин), ингибитор протонной помпы и антибактериальную терапию. Высокая фиброскопия пищеварительного тракта была выполнена через 18 часов после приема пищи, которая объективизировала изъязвление пищевода (стадия IIb) и диффузный некроз желудка (стадия IIIa) с перфорацией. Ребенок перенес операцию. Хирургическое исследование →

Кожно-глазной альбинизм — гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием синтеза меланина. Кожно-глазной альбинизм вызывает полное или частичное отсутствие пигмента в коже, волосах и глазах. Уменьшение содержания меланина в глазах приводит к снижению остроты зрения, светобоязни и нистагму. 6-летний мальчик, первый ребенок родственной пары, родился после нормальной беременности и родов. На сроке он весил 3800 г, а его длина составляла 50 см. Кожно-глазной альбинизм был отмечен при рождении; наблюдалась полная депигментация кожи, волос и радужной оболочки. У него была →

Синдром Урретса-Завалии, характеризующийся арефлексическим мидриазом с последующей прогрессирующей атрофией радужной оболочки, может возникнуть после пересадки роговицы полной толщины (проникающая кератопластика). Это часто связано с глазной гипертонией. Мы здесь сообщаем о двух случаях. 14-летняя девочка с двусторонним кератоконусом IV стадии, перенесшая проникающую кератопластику правого глаза. Непосредственный послеоперационный исход был отмечен появлением воспалительной реакции передней камеры с эффектом двойного пересечения Тиндаля и образованием фибриновой мембраны зрачка, характеризующейся тонусом 23 мм рт.ст. на 21-й день. Пациент получал комбинированную терапию на основе кортикостероидов (местных и болюсных), мидриатиков и снотворных средств с восстановлением воспаления. Однако мидриаз →

Туберкулез — многогранное заболевание, его называют великим имитатором, потому что он может принимать множество проявлений, особенно в глазу. Глазные проявления при туберкулезе редки, так как они наблюдаются лишь в 1-2% случаев. Она может сопровождать общие проявления заболевания или быть изолированной. Мы сообщаем о случае 64-летнего пациента, который обратился в отделение неотложной помощи по поводу ухудшения общего состояния с лихорадкой. Начало симптомов относится к двум месяцам, отмеченным появлением легочной инфекции на 7-й день после операции по поводу анального абсцесса, назначенной на антибактериальную терапию без улучшения. Клиническое обследование выявило астению, анорексию, потерю веса на 12 кг за 2 месяца с температурой 41°C и головной болью. Плевро-легочное обследование и анализ на туберкулин дали положительный результат. Офтальмологическое заключение было запрошено после того, как пациент сообщил о болезненном покраснении глаз. Офтальмологическое обследование обнаружило при осмотре →

Мы представляем случай 45-летнего пациента африканского происхождения, который обратился в офтальмологическую консультацию по поводу снижения двусторонней остроты зрения и жалоб на затуманенное зрение в течение 5 лет. Офтальмологическое обследование включало измерение остроты зрения с использованием диаграммы дальновидности Снеллена. Мы провели полное и двустороннее биомикроскопическое исследование переднего и заднего сегментов. Клиническое обследование выявило снижение остроты зрения на счетные пальцы в правом глазу и 2/10 в левом глазу. Внутриглазное давление в обоих глазах было нормальным. Исследование щелевой лампой выявило дугу роговицы или дискообразное поражение и полихроматические кристаллические отложения в обоих глазах в субэпителиальной и передней 1/3 стромы. Было замечено легкое начало липоидных дуг, но помутнение стромы в середине периферии отсутствовало. Результаты →

У 42-летней женщины в течение 1 недели наблюдались отек и боль в пятом пальце левой руки. Она сообщила, что никаких травм не было. У нее была системная красная волчанка, и ее лечили микофенолатом мофетилом и преднизоном. Физикальный осмотр пораженного пальца выявил припухлость мягких тканей с эритемой и теплотой на ощупь, которая была наиболее заметна между проксимальным и дистальным межфаланговыми суставами, не затрагивая кончик пальца (рисунок А). Рентгенография и магнитно-резонансная томография выявили отек мягких тканей, но костных аномалий не было. Исследование биопсийного образца глубокой дермы→