Педиатрический пациент с кожно-глазным альбинизмом

Интересный случай: Педиатрический пациент с кожно-глазным альбинизмом
Кожно-глазной альбинизм — гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием синтеза меланина. Кожно-глазной альбинизм вызывает полное или частичное отсутствие пигмента в коже, волосах и глазах. Уменьшение содержания меланина в глазах приводит к снижению остроты зрения, светобоязни и нистагму. 6-летний мальчик, первый ребенок родственной пары, родился после нормальной беременности и родов. На сроке он весил 3800 г, а его длина составляла 50 см. Кожно-глазной альбинизм был отмечен при рождении; наблюдалась полная депигментация кожи, волос и радужной оболочки. У него была
Читать дальше →