Пациент 76 лет, был направлен в South African National Reference Laboratory (ЮАР) для обследования в связи с гиперферритинемией – ранее было выявлено повышение уровня ферритина до 33 790 мкг/л.
При генетическом анализе была выявлена гетерозиготное носительство гемохроматоз-ассоциированной аллели H63D. При комплексном обследовании выявлены признаки хронической почечной недостаточности и поражения печени, последнее сопровождалось крайне выраженной гипербилирубинемией: уровень общего билирубина был повышен до 730 мкмоль/л, неконъюгированного (непрямого) – до 272 мкмоль/л. При световой микроскопии мазка крови большинство эритроцитов имели измененную морфологию – изображение А (микроскопия мазка крови с 40-кратным увеличением).
При сканирующей электронной микроскопии деформированные эритроциты имели заостренную, вытянутую форму с крупными порами в мембране – изображение В; для сравнения представлены данные сканирующей электронной микроскопии эритроцитов здорового донора — изображение С.
Предположительно, основную роль в развитии у данного пациента настолько выраженной гиперферритинемии сыграло Читать дальше →

В настоящее время вопросы, связанные с использованием в профессиональном спорте допинга, т.е. препаратов, увеличивающих физические возможности организма, привлекают все более широкое общественное внимание. В данной статье представлен клинический случай, связанный с применением таких препаратов.

Пациент 21 года, профессиональный бодибилдер, обратился в дерматологическую клинику с жалобами на ухудшение самочувствия и появление высыпаний на кожных покровах. При осмотре отмечалось повышение температуры тела до субфебрильных значений, на кожных покровах грудной клетки и верхней части спины наблюдались многочисленные глубокие изъязвления, пустулы и абсцедирующие очаги (Рисунок В; на Рисунке А – полученное от пациента фото того же участка тела до развития заболевания).

При подробном расспросе удалось выяснить, что пациент длительное время принимал анаболические андрогенные препараты: по 250 мг тестостерона и 30 мг метандиенона два раза в неделю. На основании клинической картины и анамнестических данных установлен диагноз тяжелой формы конглобатных угрей (acne conglobata), развившейся в результате приема анаболических андрогенных стероидов. При дополнительном обследовании выявлено значительное снижение концентрации спермы и тестикулярного объема.

После прекращения приема анаболических препаратов, а также 6-недельного курса антибактериальной терапии и местного лечения антисептическими препаратами, кожные проявления регрессировали. Однако на пораженных участках сформировались выраженные разрастания рубцовой ткани (Рисунок С), которые, скорее всего, останутся у пациента на всю жизнь.
Источник:
www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(08)61278-7/fulltext

Пациентка 45 лет, без хронических заболеваний в анамнезе, обратилась в офтальмологическое отделение Hospital Tainan (Тайвань), с жалобами на постепенное снижение зрения в обоих глазах, которые беспокоили ее на протяжении 6 месяцев.
Острота зрения при наилучшей коррекции в обоих глазах составляла 20/30 (около 0,6 по децимальной шкале). При осмотре глаз с помощью щелевой лампы, в роговице обоих глаз, преимущественно в периферической части, определялись депозиты мелкокристаллической субстанции (изображения А и В). Остальные результаты офтальмологического обследования были в пределах нормы.
На основании выявления полихроматичных роговичных депозитов с высокой отражательной способностью было заподозрено наличие моноклональной гаммапатии. Концентрация IgG в сыворотке составляла 30,3 г/л (норма 8,1 – 16,9 г/л), при электрофорезе сыворотки установлено наличие моноклональной гаммапатии с легкими цепями IgG каппа-типа. Пациентка была направлена в гематологический центр, где, после дополнительного обследования и выполнения биопсии костного мозга, был установлен диагноз множественной миеломы. Было начато лечение талидомидом; какого-либо специфического офтальмологического лечения не применялось.
На протяжении последующих 7 лет, на фоне поддерживающей терапии низкими дозами талидомида, пациентка продолжала регулярно приходить на обследование в офтальмологическое отделение. Острота зрения оставалась стабильной. Наблюдалось постепенное Читать дальше →

В клинику обратилась 81-летняя женщина в связи с повышением уровня креатинина крови до 493 мкмоль/л. Из анамнеза известно, что пациентке 5 недель назад было выполнено коронарное шунтирование, послеоперационный период без осложнений. На момент пребывания пациентки в хирургическом отделении функция почек была стабильна, при выписке уровень креатинина был 106 мкмоль/л, с уровнем клубочковой фильтрации 46 мл/мин/ 1.73 кв.м. При объективном осмотре голеней и стоп была выявлена обширная цианотическая сеть на коже ( ливедо сетчатое или сетчатый синяк ) (см. фото А ) и цианоз пальцев стоп (см. фото В).При дальнейшем обследовании пациентки были получены следующие результаты: биохимический анализ крови в норме, тест на антинейтрофильные антитела и криоглобулин отрицательный, общий анализ мочи и УЗИ почек без явных отклонений. В образце, полученном при чрезкожной биопсии почки, была выявлена закупорка дугообразной артерии кристаллами холестерина (см. фото С), тем самым был подтвержден диагноз: Холестериновая эмболия. Вероятнее всего, что во время коронарографии или других хирургических манипуляциях на артериях проведенных пару недель назад, была нарушена целостность атеросклеротической бляшки, в результате которой у пациентки развилась прогрессирующая почечная недостаточность, ливедо сетчатое и цианоз пальцев стоп. В скором времени пациентка была переведена на гемодиализ, у нее было несколько генерализованных эпиприпадков и в конечном счете женщина умерла от сепсиса. www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1003750

История абдоминального расстройства у тринадцатилетней девочки имела острое начало в виде рвоты жёлчью. Как сообщила пациентка, в течение предшествующей недели имели место запор, тошнота, рвота, а также боли в животе и спине нарастающей интенсивности. Показатели жизненно важных функций были в пределах нормальных значений. При физикальном обследовании выявлена диффузная болезненность живота, без напряжения и каких-либо пальпируемых образований. Обзорная рентгенография органов брюшной полости, выполненная несколько ранее в тот же день, показала неспецифические скопления газа, но в целом была в норме (рис. 1). Компьютерная томография, произведённая без использования контрастных веществ, обнаружила патологическое образование, размерами 19,5х16,6х8,8 см, имеющее признаки липомы. Липосаркома также не могла быть исключена, так как образование содержало перегородки, и охватывало прилежащие петли кишки (рис. 2,3 стрелки). Пациентка перенесла резекцию первично-мезентериальной опухоли с подпаяной кишкой (рис. 4). Первоначально, патологистологическое исследование не дало однозначного результата, однако генетическое секвенирование подтвердило диагноз доброкачественной липомы. Доброкачественные липомы встречаются нечасто, особенно у детей, хотя лица, имеющие избыточный вес, или страдающие диабетом, или имеющие в наследственном анамнезе липомы, входят в группу повышенного риска. Наша пациентка, у которой не было наследственного анамнеза и сочетания факторов риска, была выписана после гладкого послеоперационного периода, и до настоящего времени симптомов рецидива нет. Читать дальше →

Пациентка 71 года с метаболическим синдромом, бессимптомным течением желчно-каменной болезни и метастатическим раком молочной железы (по поводу которого получала капецитабин) в анамнезе, поступила в Ospedale di Circolo (Италия) с жалобами на тошноту, рвоту, боли в животе и исчезновение стула.
При осмотре живот был умеренно вздут с тимпаническим звуком при перкуссии, отмечалось резкое усиление перистальтических шумов. При ректальном исследовании патологических изменений выявлено не было.
При КТ брюшной полости определялись метастатические очаги в печени, горизонтальные уровни жидкости в петлях тонкой кишки, свищевой ход между желчным пузырем и двенадцатиперстной кишкой (изображение А, стрелка), а также крупный желчный конкремент в дистальном отделе подвздошной кишки (изображения В и С, поверхностный слой конкремента имеет высокую рентгеноплотность, внутренняя часть – среднюю рентгеноплотность).
Пациентке в срочном порядке была выполнена лапароскопическая энтеротомия (видео), извлечен желчный конкремент размерами 3*5 см (изображение D). В области пузырно-двенадцатиперстного свища располагался опухолевый метастаз, врастающий в желчный пузырь и окружающие ткани, поэтому выполнение резекции было бы проблематичным.
Читать дальше →

Пациент 59 лет, с 2008 г находящийся на программном гемодиализе в связи с терминальной стадией хронической почечной недостаточности, поступил в 2014 г в University Hospital Freiburg (Германия) с жалобами на наличие болезненных, незаживающих изъязвлений на нижних конечностях, которые беспокоили его на протяжении 2 месяцев.
При осмотре, на нижних конечностях определялись обширные изъязвления без признаков заживления, окруженные каймой из некротизированных тканей (изображение А – нижняя часть левой голени пациента). Пульсация артерий стоп была сохранена с обеих сторон, признаков хронической венозной недостаточности не отмечалось.

Читать дальше →