37-летний мужчина с гемофилией типа А обратился в ортопедическую клинику с прогрессирующим затруднением ходьбы. В анамнезе у него была неадекватная заместительная терапия фактором VIII, а также травматический перелом ствола левой бедренной кости, который 10 лет назад был устранен без хирургического вмешательства. С тех пор у пациента повторялись эпизоды отека левого бедра и прогрессирующего укорочения ноги. Он не переносил тяжести на левой ноге и ходил на костылях. Физикальный осмотр показал отек, но не боль в левом бедре и ограничения активных и пассивных движений левого бедра. Расстояние от большого вертела до боковой лодыжки слева было на 10 см короче, чем справа. Уровень фактора VIII у пациента был менее 1 Ме на децилитр (референтный диапазон от 50 до 150). Переднезадние рентгенограммы ног
Читать дальше →

13-летний мальчик был направлен в офтальмологическую клинику с увеличивающимися слепыми пятнами в центральном зрении на обоих глазах. У него не было в семье проблем со зрением. При осмотре острота зрения составляла 20/40 в правом глазу и 20/50 в левом. Исследование глазного дна обоих глаз показало наличие широко распространенных желтых рыбообразных пятен. Коротковолновая аутофлуоресцентная визуализация показала диффузные гипераутофлуоресцентные поражения, наводящие на мысль о накоплении бисретиноидов, и пятнистые центральные участки атрофии пигментного эпителия сетчатки с сохранением перипапилляров (картинка А). Эти данные согласуются
Читать дальше →

В эндокринологическую клинику поступил 53-летний мужчина с 6-месячным анамнезом прогрессирующей генерализованной усталости и повышенной чувствительностью к холоду. Во время физикального осмотра было отмечено наличие диффузно увеличенной щитовидной железы и замедленным расслаблением рефлекса голеностопного рывка (рисунок А и видео по ссылке ниже). Лабораторные исследования показали, что уровень тиреотропина в сыворотке крови составляет 200 мМЕ на литр (референтный диапазон от 0,35 до 5,50), а уровень свободного тироксина в сыворотке
Читать дальше →

Гигантская заостренная кондилома, или опухоль Бушке-Левенштейна, является редким заболеванием, передающимся половым путем. Чаще всего это происходит из-за вируса папилломы человека 6-го и/или 11-го типов. Макроскопический вид этой опухоли часто вызывает опасения по поводу злокачественности, в то время как гистологический вид на самом деле доброкачественный. В основном это касается мужчин. Она характеризуется способностью распространяться на поверхность и в глубину или даже возможностью дегенерации и рецидива после хирургического удаления. Мы сообщаем о случае 57-летней пациентки с незащищенным сексом с несколькими партнерами в анамнезе, которая обратилась за консультацией по поводу опухоли промежности, которая прогрессировала в течение 6 лет. Клиническое обследование выявило
Читать дальше →

Здесь мы сообщаем о случае 18-летней пациентки без предшествующей истории болезни, у которой были сильные головные боли, связанные с рвотой. Ее невролог направил ее в отделение неотложной офтальмологической помощи для обследования глазного дна. Офтальмологическое обследование показало наилучшую скорректированную остроту зрения 10/10 в левом глазу и в правом глазу и нормальном переднем сегменте. Исследование глазного дна выявило
Читать дальше →

Мы сообщаем о случае 12-летнего ребенка, страдающего аутизмом и эпилепсией, с пиками, которого мать доставила в педиатрическое отделение неотложной помощи после приема 100 куб.см 23%-ной соляной кислоты (брызги солей). У ребенка были язвы и некротические поражения в полости рта, вздутие живота с болезненностью при отскоке и шоком. Он получал венозное наполнение, вазопрессор (норадреналин), ингибитор протонной помпы и антибактериальную терапию. Высокая фиброскопия пищеварительного тракта была выполнена через 18 часов после приема пищи, которая объективизировала изъязвление пищевода (стадия IIb) и диффузный некроз желудка (стадия IIIa) с перфорацией. Ребенок перенес операцию. Хирургическое исследование
Читать дальше →

Кожно-глазной альбинизм — гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием синтеза меланина. Кожно-глазной альбинизм вызывает полное или частичное отсутствие пигмента в коже, волосах и глазах. Уменьшение содержания меланина в глазах приводит к снижению остроты зрения, светобоязни и нистагму. 6-летний мальчик, первый ребенок родственной пары, родился после нормальной беременности и родов. На сроке он весил 3800 г, а его длина составляла 50 см. Кожно-глазной альбинизм был отмечен при рождении; наблюдалась полная депигментация кожи, волос и радужной оболочки. У него была
Читать дальше →