Пациентка 18-ти лет поступила в больницу с изменением цвета и температуры рук, а также с прерывистом тремором рук, начавшимся в пятнадцатилетнем возрасте. Она сказала о непроизвольных движения правой руки и трудностях с точными движениями. Обследование глаз показало билатеральные кольца Кайзер-Фляйшера (Рисунок А). Неврологическое обследование выявило дистонию правой руки, постуральный тремор рук и ног, мягкую дисфагию и дизартрию а также брадикинезию. Лабораторные анализы показали повышенный уровень аланина, аминотрасфераз, гамма-глутамилтрансфераз в сыворотке крови, пониженный уровень церуплазмина (0.02 г на литр) и меди (4.1 мкмоль на литр); выделение меди с мочой было повышено, 12.8 мкмоль каждые 24 часа. МРТ мозга показала широко распространенное изменение сигнала, глиолиз и атрофию базального ганглия, нарушения в таламусе и стволе головного мозга. Диагноз «Болезнь Вилсона» был поставлен и подтвержден на основе генетического тестирования, результат которого
Читать дальше →

8-летний мальчик с синдромом гиперактивности был госпитализирован в стационар в связи с тем, что за двухлетний период у него было выявлено повышение уровня свинца в крови с 17,4 до 27,4. На рентгенограмме брюшной полости в правой подвздошной области обнаружено большое количество маленьких, рентгенконтрасных шариков. После расспроса родителей и брата пациента выяснилось, что отец мальчика охотник, и вся семья часто употребляет в пищу гусей и другую дичь, которую их отец подстрелил дробью во время охоты. Также дети рассказали, что они специально проглатывали дробинки, которые попадались в мясе. Пациенту и его родственникам было выполнена сифонная клизма. После этого мальчику повторно сдлали рентгенографию, на которой дробинки все еще визуализировались в области, либо слепой кишки, либо червеобразного отростка. Было решено провести лапароскопическую аппендэктомию. Вес резецированного аппендикса 27,5 грамм (нормальный вес от 4 до 5 грамм). Размеры – 55 мм. в длину, наружный диаметр 7 мм, стенки истончены до 2 мм. Гистологически обнаружены небольшие изменения, в частности кальциноз и фиброз в подслизистом слое.

Читать дальше →

42-ухлетний мужчина, поступил с приступами и наличием приблизительно 300 пальпируемых внутримышечных цист. (54 на голове лице шее, 110 на груди и спине, 86 на руках, 52 на ногах.) (рис.А). В течении 3-х предшествующих лет, он отмечал наличие хронической головной боли и развитие внутримышечных цистозных узелков на руках и верхней части туловища (d=0.5-0.7 см и d=0.5-2см, соответственно). В анализах кала обнаружены проглоттиды. При подкожной биопсии выявлены скролексы с сосочками и крючками, характерными для Свиного цепня (Taenia solium). При КТ были выявлены многочисленные цисты в нервной ткани головного мозга (d=3-5мм), содержащие живые, мертвые, кальцифицированые, и мумифицированные формы паразита (рис.В). В первый день пациент получил разовую дозу Празиквантела, затем 3 курса Альбендазола в течении 30 дней, с перерывами в 10 дней. После 4х месяцев лечения, прекратились приступы и головные боли, улучшилась МР-картина.

Читать дальше →

29-летний мужчина обратился с жалобами на головную боль и онемение правой части лица и правой руки. Пациент имел врожденный пигментный невус, локализованный на грудной клетке, верхних конечностях, шее и нижней части лица (Рис. А и В). Также на других частях тела с самого детства присутствовали многочисленные маленькие невусы. МРТ головы с использованием гадолиния показала гомогенную опухоль в медиальной левой лобно-теменной доле (Рис. С). Впоследствии пациент подвергся трепанации черепа с удалением опухоли. Гистологический анализ удаленных тканей показал пигментные новообразования промежуточной стадии. Метастазы распространились на головной мозг и желчный пузырь, в связи с чем, больной подвергся операции гамма-ножом и химиотерапии. Пациент получал паллиативный уход в хосписе в течение 48 месяцев после постановки диагноза.
Таким образом, люди, имеющие большое количество врожденных невусов находятся в зоне риска развития меланомы. Невусы обладают потенциалом перерождения в злокачественные образования, поэтому их удаление нужно рассматривать еще в детском возрасте.
Читать дальше →

Молодой человек 24х лет перенес операцию на грудной клетке по поводу эхинококкоза, и спустя 8 недель появилось бессимптомное, опухолевидное поражение кожи на месте послеоперационного шва. Пациент принимал альбендазол в качестве поддерживающей терапии. Был выставлен диагноз – келоид. Келоид (келоидный рубец) обычно возникает в ответ на повреждения кожи, такие как: хирургические раны, рваные раны, ожоги, воспалительные заболевания кожи. Поскольку возможны рецидивы, то хирургическое удаление не рекомендовано. Лечение производится глюкокортикоидными инъекциями, лазер-терапией, а так же радиотерапией, но на нее, как правило, плохой отклик. Так как имелся большой объем поражения, было выполнено хирургическое иссечение, с немедленным введением глюкокортикоидов.
Читать дальше →

Пациент восьмидесяти четырех лет поступил в отделение скорой помощи с гипертонией, диабетом и гиперхолестеролэмией с жалобой на нарушение зрения, длящееся на протяжении 6-ти часов. Медицинский осмотр выявил гомонимную гемианопсию без каких-либо неврологических симптомов. Были обнаружены диагональные складки в каждой мочке уха (Знак Фрэнка). Срочная компьютерная томография выявила подострый инфаркт затылочной области в месте задней левой мозговой артерии, а также много других возрастных ишемических поражений. Знак Франка был впервые описал как маркер заболевания коронарных артерий с умеренной чувствительностью (примерно 48%) и специфичностью (примерно 88%). Впоследствии этот знак был связан с другими сердечно-сосудистыми факторами риска. Пациент был вылечен без хирургического вмешательства, курс лечения прошел без осложнений. Мужчину выписали домой с дефектом зрения через неделю после приема в скорой помощи.
Читать дальше →

Мужчина 45 лет поступает в клинику с 4-ых недельным безболезненным изменением цвета верхней десны. В анамнезе пигментных поражений кожи не было. При осмотре ротовой полости обнаружено пигментное пятно черного цвета 1,5*4см с асимметричными и неровными краями. Гистопатологическое исследование показало инфильтративную лентигинозную меланому. Оральная меланома — редкое новообразование. Солнечное излучение часто вызывает кожную меланому, но вряд ли связано с оральной формой. Пациент прошел частичную максиллэктомию с 2см краями, но отказался от вспомогательной радио- и химиотерапии. Патологические лимфоузлы обнаружены не были. На обследовании спустя 6 месяцев после операции не найдено никаких признаков рецидива опухоли.

Читать дальше →