Кольца Кайзера-Фляйшера при болезни Вилсона

Интересный случай: Кольца Кайзер-Фляйшера при болезни Вилсона.

Пациентка 18-ти лет поступила в больницу с изменением цвета и температуры рук, а также с прерывистом тремором рук, начавшимся в пятнадцатилетнем возрасте. Она сказала о непроизвольных движения правой руки и трудностях с точными движениями. Обследование глаз показало билатеральные кольца Кайзер-Фляйшера (Рисунок А). Неврологическое обследование выявило дистонию правой руки, постуральный тремор рук и ног, мягкую дисфагию и дизартрию а также брадикинезию. Лабораторные анализы показали повышенный уровень аланина, аминотрасфераз, гамма-глутамилтрансфераз в сыворотке крови, пониженный уровень церуплазмина (0.02 г на литр) и меди (4.1 мкмоль на литр); выделение меди с мочой было повышено, 12.8 мкмоль каждые 24 часа. МРТ мозга показала широко распространенное изменение сигнала, глиолиз и атрофию базального ганглия, нарушения в таламусе и стволе головного мозга. Диагноз «Болезнь Вилсона» был поставлен и подтвержден на основе генетического тестирования, результат которого выявил гетерозиготную мутацию в гене АТР7В. Примерно через 5 лет после начала медно-хелатирующего лечения кольца Кайзер-Фляйшера почти полностью исчезли (Рисунок В), произошла стабилизация неврологического состояния.

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1101534

0 комментариев

Оставить комментарий