28-летнего мужчину, ранее здорового, внезапно что-то рассмешило, затем последовала потеря сознания. Во время мероприятия его друзья использовали камеры телефонов, чтобы записать с разных ракурсов активность пациента ( рисунок А ). Изображения показали начало отклонения головы влево, положение левой руки и отклонение глаз влево, что ясно указывает на эпилептическую природу события.
Читать дальше →

В октябре 2006 г. к нам в больницу обратилась 29-летняя женщина по поводу сильной одышки. В анамнезе у нее были рецидивирующие респираторные инфекции. При поступлении отмечалось легкое свистящее дыхание в покое, при физической нагрузке развился заметный стридор. Сывороточный С-реактивный белок повышен незначительно. Первоначально ее лечили от астмы кислородом и распылением сальбутамола и дексаметазона. КТ грудной клетки с высоким разрешением на следующий день показала поразительное сужение всей трахеи с переднезадним диаметром 7 мм.
Читать дальше →

У 45-летнего мужчины с терминальной стадией почечной недостаточности, вторичной по отношению к синдрому Альпорта, который находился на поддерживающем перитонеальном диализе в течение 19 лет, появились боли в животе и гемодинамическая нестабильность. Его живот был болезненным, и из катетера для перитонеального диализа было выделено 500 мл свежей крови. После реанимации КТ брюшной полости показала утолщение стенки кишечника и необычную кальцификацию внутренних органов брюшной полости ( рис. А и Б ). При лапаротомии исследование брюшной полости было невозможно из-за выраженной кальцификации брюшной стенки и петель кишки ( рисунок С).
Читать дальше →

59-летняя женщина поступила в наше отделение неотложной помощи по поводу астении и отека лодыжек. Неделю назад стала чувствовать усталость при ходьбе. При клиническом осмотре мы обнаружили периферические отеки, но никаких других признаков, указывающих на сердечную недостаточность, не было. Артериальное давление было 150/70 мм рт. На электрокардиограмме: узловая брадикардия (35 уд/мин): зубцы P отсутствовали, комплексы QRS были правильными и узкими. В анамнезе отмечено, что недавно она лечилась ибупрофеном и колхицином по поводу острого идиопатического перикардита: у больной появились боли в груди и пароксизмальное трепетание предсердий. После этого эпизода она поехала на Филиппины, и у нее возникли проблемы с сердцем, поэтому она начала принимать дигоксин 0,25 мг/день.
Читать дальше →

34-летний мужчина обратился в офтальмологическую клинику с жалобами на ощущение инородного тела и зуда в правом глазу. У него не было никакой известной истории болезни, жил на ферме со своей собакой.
Читать дальше →

В офтальмологическую клинику доставили 8-месячную девочку с косоглазием и задержкой развития. Физикальное обследование выявило макроцефалию, прерывистую экзотропию левого глаза и гипотонию. История развития показала, что все вехи находятся на уровне 5-месячного возраста. При осмотре глазного дна на обоих глазах обнаружены макулярные пятна вишнево-красного цвета. Направлены в отделение детской неврологии и генетики. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявила неадекватную диффузную миелинизацию и тонкое мозолистое тело. Секвенирование всего экзома показало составную гетерозиготность по патогенным вариантам гена HEXA, что подтвердило диагноз
Читать дальше →

60-летний мужчина с анкилозирующим спондилитом в анамнезе поступил в отделение неотложной помощи с болью в шее и параличом рук и ног после падения. В течение предыдущих 5 лет не лечился по поводу анкилозирующего спондилоартрита. При поступлении АД 80/40 мм рт.ст., ЧСС 56 ударов в минуту. Результаты физикального обследования соответствовали острой компрессии нижнего шейного отдела спинного мозга. Вазопрессоры вводили для лечения нейрогенного шока, а катетеризацию мочевого пузыря выполняли для лечения острой задержки мочи. Компьютерная томография шейного отдела позвоночника показала
Читать дальше →