У 15-летней девочки низкий рост; ее рост составлял 1,42 м (на 3 см ниже третьего процентиля), а масса тела составляла 41,8 кг (около 50-го процентиля). У нее было круглое лицо и несколько подкожных узелков на лбу, руках и коленях. У нее была двусторонняя гипоплазия четвертой и пятой пястных костей ( рисунок ). Концентрация кальция и паратгормона в сыворотке крови была нормальной. Генетическое тестирование показало, что она была гетерозиготна по бессмысленной мутации, влияющей на GNAS, что подтвердило диагноз псевдопсевдогипопаратиреоза. ГНАСкодирует α-цепь гетеротримерного G-белка Gs, который связывает рецепторы многих гормонов и нейротрансмиттеров с активацией аденилатциклазы. Псевдопсевдогипопаратиреоз свидетельствует о геномном импринтинге. У пациентов, которые наследуют мутацию от отцовского аллеля, развивается псевдопсевдогипопаратиреоз, тогда как наследование от материнского аллеля приводит к псевдопсевдогипопаратиреозу и почечной резистентности к паратгормону и гипокальциемии. Брахидактилия возникает из-за преждевременного закрытия эпифизов пястных костей.

Источник: https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(09)60293-2/fulltext
Перевод: Пономарёв Д.В., Миронова Д.А.