У 15-летней девочки низкий рост; ее рост составлял 1,42 м (на 3 см ниже третьего процентиля), а масса тела составляла 41,8 кг (около 50-го процентиля). У нее было круглое лицо и несколько подкожных узелков на лбу, руках и коленях. У нее была двусторонняя гипоплазия четвертой и пятой пястных костей ( рисунок ). Концентрация кальция и паратгормона в сыворотке крови была нормальной. Генетическое тестирование показало, что она была гетерозиготна по бессмысленной мутации, влияющей на GNAS, что подтвердило диагноз псевдопсевдогипопаратиреоза.
Читать дальше →

55-летний мужчина с 24-летним анамнезом псевдогипопаратиреоза 2 типа, у которого была масса в правой ягодице, сообщил о трудностях при ходьбе. На момент постановки диагноза у него был низкий уровень кальция в сыворотке крови (5,2 мг на децилитр [1,3 ммоль на литр]) и высокий уровень фосфата (9,1 мг на децилитр [2,9 ммоль на литр]) без увеличения экскреции фосфата с мочой, несмотря на нормальную экскрецию циклического аденозинмонофосфата с мочой в ответ на паратиреоидный гормон. В то время его лечили
Читать дальше →

Сообщение от Amita Sharma M.D, Alfred J. Phillips D.P.M, Harald Jüppner M.D.
В ортопедической практике нередко приходится сталкиваться с гипоплазией плюсневых костей (или идиопатической брахиметатарзией). Пациенты с такими аномалиями обычно направляются на оперативное лечение из-за косметических соображений, трудностей с ношением обуви или дискомфорта в стопах. Гипоплазия плюсневых костей может сочетаться с другими аномалиями развития, часто – связанными с наследственной остеодистрофией Олбрайта. В последнем случае, при сочетании с характерными изменениями лабораторных показателей наиболее вероятным диагнозом становится псевдогипопаратиреоз 1А типа. Однако описываемый нами случай свидетельствует, что даже изолированная гипоплазия плюсневых костей может оказаться первым клиническим признаком псевдогипопаратиреоза 1В типа.

Читать дальше →

Пациентка 15 лет, поступила в Prince of Wales Hospital, Chinese University of Hong Kong, для обследования в связи с задержкой роста: рост составлял 142 см (на 3 см ниже 33-ей перцентили), вес – 41,8 кг (около 50-й перцентили).
При осмотре отмечалась округлая форма лица; в области лба, запястий и коленных суставов пальпировались отдельные подкожные узелки. При рентгенологическом обследовании выявлены признаки гипоплазии IV и V пястных костей обеих кистей (изображение).


Читать дальше →