Неиммунная водянка плода, вызванная анемией Даймонда-Блэкфана и мутацией гена RPL15
36-летняя женщина со сроком беременности 27 недель обратилась в нашу больницу с сообщением об уменьшении шевелений плода в течение 2 дней. При осмотре она выглядела здоровой; запись сердечного ритма плода показала снижение вариабельности, а при УЗИ плода мы обнаружили плевральный выпот, асцит и подкожный отек. Пиковая систолическая скорость средней мозговой артерии (MCA-PSV) указывала на возможную анемию плода ( рис.).
Читать дальше →
13-летний мальчик был направлен в офтальмологическую клинику с увеличивающимися слепыми пятнами в центральном зрении на обоих глазах. У него не было в семье проблем со зрением. При осмотре острота зрения составляла 20/40 в правом глазу и 20/50 в левом. Исследование глазного дна обоих глаз показало наличие широко распространенных желтых рыбообразных пятен. Коротковолновая аутофлуоресцентная визуализация показала диффузные гипераутофлуоресцентные поражения, наводящие на мысль о накоплении бисретиноидов, и пятнистые центральные участки атрофии пигментного эпителия сетчатки с сохранением перипапилляров (картинка А). Эти данные согласуются
