59-летний мужчина обратился с внезапным появлением боли в животе в левом подреберье, сопровождающейся субфебрильной температурой и одышкой. У него недавно был рецидив острого миелолейкоза, и у него была мутация внутренней тандемной дупликации Fms-подобной тирозинкиназы 3 (FLT3). Количество лейкоцитов при поступлении составляло 15 900 на кубический миллиметр, из них 60% — монобласты. В течение следующих 24 часов количество лейкоцитов у него увеличилось с 29 000 до 102 340 на кубический миллиметр, а количество монобластов увеличилось с 5510 до 55 264 на кубический миллиметр, несмотря на введение циклофосфамида. Гипоксемия пациента усилилась. Была начата искусственная вентиляция легких, но его состояние продолжало ухудшаться, и он скончался. Было проведено вскрытие, и был обнаружен глубокий лейкоз во многих органах, включая сердце, легкие, надпочечники, печень и селезенку; показана инфильтрация правой коронарной артерии. Мутации FLT3 с внутренним тандемным дублированием обнаруживаются примерно у четверти пациентов с недавно диагностированным острым миелолейкозом и связаны с лейкоцитозом и повышенным риском рецидива.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm064764
Перевод: Козьмова Мария Нурадиновна

Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене коллагена I типа. Классификация Sillence несовершенного остеогенеза (типы с I по IV) основана на клинических характеристиках. Изображения всего тела взрослых с несовершенным остеогенезом, которые были привлечены для клинического исследования, были получены с использованием двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии. Очевиден широкий спектр скелетных проявлений, от легких аномалий у 38-летней женщины с несовершенным остеогенезом I типа до тяжелых деформаций у 40-летнего мужчины с заболеванием III типа.
Читать дальше →

66-летний мужчина обратился в нашу больницу с жалобами на прогрессивно ухудшающиеся трудности при ходьбе, падения, тремор и эректильную дисфункцию в течение 1 года. Кроме того, он считал, что стал более импульсивным, тревожным и жаловался на других. У пациента не было заметного медицинского или семейного анамнеза.
При осмотре мы обнаружили, что в целом он здоров; неврологическая оценка показала смешанную мозжечковую и сенсорную атаксическую походку с положительным симптомом Ромберга. Кроме того, пациенту было трудно стоять обеими ногами вместе и ходить во время теста тандемной ходьбы ( видео — youtu.be/AZilVHrACAw).
Читать дальше →

Сообщение от Katherine J. Ransohoff, B.A., Jean Y. Tang, M.D., Ph.D., Kavita Y. Sarin, M.D., Ph.D., опубликовано в New England Journal of Medicine, September 10, 2015.

Пусковым механизмом в развитии базальноклеточного рака считается активация сигнального пути Хэджхог* (Hedgehog, Hh), обычно вследствие мутаций в генах, кодирующих рецептор PTCH1 или трансмембранный белок SMO. Висмодегиб ингибирует SMO и, таким образом, оказывается достаточно эффективным средством в лечении распространенных форм базальноклеточного рака. Однако, более чем в 50% наблюдений, к висмодегибу формируется устойчивость, как правило, путем приобретения дополнительных мутаций в SMO [1-3]. Ранее было опубликовано несколько случаев развития плоскоклеточного рака из ложа удаленной базальноклеточной опухоли после терапии висмодегибом [4]. Однако не было окончательно установлено, происходили ли эти плоскоклеточные опухоли из клона первичного базальноклеточного рака или из независимых клеток-предшественников. В данной статье мы описываем случай генетически подтвержденной трансформации фенотипа опухоли из базальноклеточного в плоскоклеточный, произошедшей на фоне терапии висмодегибом.
Пациентка 62 лет поступила с диагнозом базальноклеточного рака. На кожных покровах левой половины спины определялась первичная опухоль размерами 7*7 см (изображение А, левая половина – внешний вид первичного новообразования до лечения), кроме того был выявлен метастаз в левый подмышечный лимфоузел (изображения В и С, соответственно – гистологическая картина базальноклеточного рака в биоптатах из первичной опухоли и ее метастаза в левой подмышечной области, окраска гематоксилином и эозином).


Читать дальше →