Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене коллагена I типа. Классификация Sillence несовершенного остеогенеза (типы с I по IV) основана на клинических характеристиках. Изображения всего тела взрослых с несовершенным остеогенезом, которые были привлечены для клинического исследования, были получены с использованием двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии. Очевиден широкий спектр скелетных проявлений, от легких аномалий у 38-летней женщины с несовершенным остеогенезом I типа до тяжелых деформаций у 40-летнего мужчины с заболеванием III типа. Сколиоз присутствует у большинства показанных взрослых. У одного ортопедические стержни в бедренной и большеберцовой костях, у другого стержень в лучевой кости (наконечники стрел). Одному в 18 лет по поводу множественных переломов ампутировали обе ноги. и два имеют признаки типичной фрагментации эпифизарных пластинок роста («эпифизы попкорна») на коленях (стрелки). Несовершенный остеогенез II типа приводит к летальному исходу в перинатальном периоде вследствие тяжелых переломов и деформации. Пациенты с несовершенным остеогенезом типа III или IV выживают после переломов в младенчестве и детстве, но имеют прогрессирующую деформацию. Несовершенный остеогенез I типа связан с повышенным риском переломов, но обычно не деформирует. Было показано, что многие мутации в гене коллагена типа I связаны с несовершенным остеогенезом. В целом деформирующие типы заболевания являются результатом нарушения спиральной стабильности молекулы, тогда как несовершенный остеогенез I типа связан с недостаточной продукцией структурно нормального коллагена.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm062996
Перевод: Пономарёв Д.В., Миронова Д.А.