У 54-летней женщины наблюдались постепенно прогрессирующая двусторонняя нейросенсорная тугоухость и атаксия походки. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга показала гипоинтенсивный край поверхности мозжечка и ствола мозга, что указывает на поверхностный сидероз ( рисунок; Т-2-взвешенное изображение). Однако в анамнезе у пациентки не было субарахноидального кровоизлияния или краниальной хирургии.
Читать дальше →

36-летний мужчина был госпитализирован в отделение неотложной помощи в состоянии спутанного сознания. Кроме имени и возраста пациента, никакой дополнительной информации об анамнезе получить не удалось. Неврологическое обследование выявило прерывистый вертикальный нистагм, сходящееся косоглазие, паралич горизонтального взора и тяжелую атаксию позиции и походки. Лабораторные данные показали повышение гамма-глутамилтранспептидазы, сывороточной амилазы и сывороточной липазы, а также макроцитарную анемию.
Читать дальше →

В нашу больницу поступил 62-летний мужчина после падения. его нашла сестра лежащим на полу и спящим.
У пациента в анамнезе было необъяснимое глубокое нарушение зрения, которое началось в детстве; из-за этого он не смог пройти военную службу. У него также была нейросенсорная тугоухость, из-за которой ему в 58 лет вставили кохлеарный имплант. Кроме того, пациент с умственными нарушениями был прикован к инвалидной коляске из-за атаксии, спастичности и проблем со зрением; у него не было детей.
Сестра пациента, 52 года, имела аналогичный фенотип с полой стопой, потерей слуха, нарушением зрения и потерей возможности безопасного передвижения. Родители были здоровы и не сообщили о каких-либо проблемах, хотя сообщалось, что у двоюродного брата было такое же состояние, как у пациента и его сестры. При осмотре пациент не страдал; АД 135/60 мм рт.ст., пульс 87 ударов в минуту, сатурация кислорода 93%. Он не мог ходить самостоятельно и страдал выраженной атаксией. У него была двусторонняя полая стопа ( рисунок ) с атрофией дистальных мышц обеих ног;
Читать дальше →