Ранее здоровый восьмилетний мальчик в течении двух недель имеет повторяющиеся эпизоды терминальной макрогематурии. Двумя годами ранее, после того, как он купался возле ирригационной плотины в Гане, у него развилась болезненная гематурия, которая впоследствии прекратилась. В анализе мочи была обнаружена микрогематурия с количеством эритроцитов более 250 на кубический милиметр (нормальный уровень – от 0 до 5). При микроскопии мочи были обнаружены овальные яйца (приблизительно 110-170 мкм в длину и 50-70 мкм в ширину) с терминальным шипом на одном из полюсов и прозрачной оболочкой, которые характерны для Schistosoma haematobium – возбудитель мочеполового шистосомоза. Мирацидий, свободно плавающая личинка (около 200 мкм в длину), которая обычно обнаруживается в воде озер, рек, также была обнаружена у пациента. Schistosoma haematobium является эндемическим возбудителем в пресноводных водоемах во многих областях к югу от Сахары. Заражение шистосомой может произойти после купания в этих водоемах. Мочеполовой шистосомоз развивается после выхода паразитов из яиц, которые затем обитают в мочевом пузыре и тазовом венозном сплетении. Яйца проникают в стенку мочевого пузыря и мочеточников, вызывая образование гранулём и фиброзных узелков, что приводит к гематурии и хроническому воспалению. При отсутствии лечения можгут возникнуть обструкция мочеточника, вторичные инфекции мочевыводящих путей, плоскоклеточный рак мочевого пузыря и, в конечном счете, почечная недостаточность. Пациент
Читать дальше →

Пациент – 24-летний мужчина с 10-летней рецидивирующей пульсирующей болью в затылке, сопровождающейся различными нарушениями зрения длительностью от нескольких минут до часа.
Лечение предполагаемой мигрени было малоэффективным.
При рутинном анализе крови выявлено небольшое снижение уровня фолиевой кислоты (2,2 нг/мл [5,0 нмоль/л]; норма: 3,1–17,5 нг/мл [7,0–39,0 нмоль/л]). При компьютерной томографии головы обнаружены двусторонние кальцинаты в затылочной области (снимки А и B). В цереброспинальной жидкости отклонений от нормы не выявлено. Обнаружен повышенный уровень сывороточного IgA: антител к трансглутаминазе (45 ед./мл при норме < 10) и эндомизиальных антител (титр 1:40). В биоптате тощей кишки, полученного при проведении эндоскопии, выявлены гиперплазия крипт, атрофия ворсинок слизистой оболочки и повышенное количество интраэпителиальных лимфоцитов. На фоне безглютеновой диеты, терапии фолиевой кислотой и карбамазепином отмечено улучшение состояния с исчезновением всех симптомов. Сочетание целиакии, эпилепсии и кальцинатов в головном мозге — редкое состояние, известное как CEC-синдром.
Патогенез ряда различных состояний, при которых бывают кальцинаты в головном мозге, например, лечение метотрексатом, врождённая мальабсорбция фолиевой кислоты, синдром Стерджа-Вебера, связан с мальабсорбцией фолатов, что позволяет предположить подобный механизм и при CEC-синдроме.
Читать дальше →

Женщина 58 лет, с жалобами на периодические выделения ярко красной крови из прямой кишки в течение 6 недель, а так же прогрессирующую слабость и одышку. В анамнезе повторяющиеся эпизоды спонтанных носовых кровотечений в детстве. При осмотре выявлены телеангиоэктазии на слизистой губ (рис А) и в области ногтевого ложа (рис В). У матери пациентки так же были частые носовые кровотечения и похожие изменения на коже. При лабораторных исследованиях выявлена железодефицитная анемия ( гемоглобин 8,1 г/дл, средний объем эритроцита 72 фл) При колоноскопии выявлены артериовенозные мальформации и телеангиоэктазии толстой кишки (рис С). В легких и головном мозге сосудистых мальформаций не выявлено. На основании данных осмотра и обследований был поставлен клинический диагноз наследственная геморрагическая телеангиоэктазия или синдром Рандю-Ослера-Вебера, в соответствии с критериями Кюрасао. По результатам генетического обследования была выявлена мутация гена эндоглина.
Читать дальше →

Четырехмесячная девочка поступила в больницу с нарушением акта приема пищи и рвотой без желчи. В возрасте одного месяца она уже была госпитализирована на короткое время из-за рвоты, но тогда была способна принимать пищу. На момент поступления она выглядела хорошо, а ее живот был мягкий, но раздутый. Лабораторные исследования выявили гипохлоремический метаболический алкалоз, а рентген — пневматоз желудка (изображения А, В, стрелки). Пациентке поставили назогастральный зонд, назначили инфузионную терапию. Контрастная рентгенография верхних отделов ЖКТ показала прохождение контрастного вещества в тонкую кишку; последующие снимки показали разрешение пневматоза и «двойной пузырь» (“double bubble”), что предполагает обструкцию двенадцатиперстной кишки (изображение С). Во время операции выяснилось, что обструкция была вызвана мембраной двенадцатиперстной кишки (duodenal web), была проведена дуоденостомия, после чего все симптомы прошли. Пневматоз желудка встречается редко, и, вероятно, обусловлен разрушением слизистой оболочки из-за ишемии или инфекции, что позволяет газу пропитывать стенку желудка. У новорожденных пневматоз желудка чаще связан с некротизирующим энтероколитом, но также может быть обусловлен высоким давлением в желудке из-за закупорки двенадцатиперстной кишки, стеноза пилорического сфинктера, или лактобезоара.

Читать дальше →

У 55-летнего мужчины в течении 3-х лет наблюдались ухудшение зрения и изменения личности. Его сестра умерла после разрыва внутримозговой аневризмы. Осмотр пациента показал снижение остроты зрения в правом глазу с дефектами полей зрения, а так же нейрокогнитивные нарушения. Компьютерная томография (КТ), ангиография магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга показали частичный тромбоз, кальцификацию, 7-см аневризму передней соединительной артерии с окружающим отёком.Тромбэктомия и лечение аневризмы были проведены для снижения риска разрыва аневризмы и облегчения масс-эффекта. После операции у пациента наблюдалось улучшение зрения и уменьшение нейрокогнитивных дефектов. Он смог вернуться к работе. Его состояние оставалось стабильным в течении 2-х лет.Позже КТ показала разрыв мешочка аневризмы. Гигантские аневризмы (>2.5 см) составляют не большой процент от всех аневризм головного мозга, но они связанны с высоким риском разрыва, если их не лечить. Примерно20% пациентов с гигантскими аневризмами имеют
Читать дальше →

Фермер, 46 лет, поступил в отделение неотложной помощи через 3 часа после того, как его пенис был укушен змеёй во время мочеиспускания. По словам пациента, на него напала «гюрза». Так называют левинтанскую гадюку (Macrovipera lebetina).
При физикальном осмотре: состояние стабильное. Пенис значительно опух, на нём сформированы геморрагические буллы в местах прокола зубами (фото А). Лабораторный анализ выявил увеличение протромбинового времени до 17 секунд (референсное значение: < 12), активированного частичного тромбопластинового времени до 34 секунд (референсное значение: <24) и снижение уровня фибриногена до 80 мг/дл (референсное значение: 200-400). Допплеровское исследование артерий и вен не выявило нарушений в пещеристых и дорсальных сосудах пениса.

Пациент получил поливалентную противозмеиную сыворотку (сыворотка, нейтрализующая яд кобры, индийского крайта и гадюки) без побочных эффектов. Через 36 часов после начала лечения коагулопатия разрешилась, и пациент был выписан домой. Воспаление убыло через 4 дня после выписки, с формированием некротической ткани в местах прокола (фото B). Полное выздоровление наступило через 2 недели.

Читать дальше →

30-летняя, в остальном здоровая женщина была доставлена в отделение скорой помощи с ухудшающейся болью в правом верхнем квадранте живота, впервые проявившейся 10-ю днями ранее. Женщина сообщила, что боль была не иррадиирующей, но усугублялась при глубоком вдохе. При осмотре систем были выявлены раздражающий кашель, сниженный аппетит и общая усталость. Пациентка сообщила, что никаких других симптомов ею замечено не было. При проведении объективного исследования были обнаружены приглушение дыхания над правым легочным полем и абдоминальная боль при пальпации правого верхнего квадранта. Результаты анализов крови были в норме. Аксиальная проекция томограммы грудной клетки и живота показала наличие червей в растянутом желудке; три нодулярных образования низкой плотности также были заметны в печени, что согласовывалось с кистами желчевыводящих путей. Пациентка прошла курс лечения мебендазолом; черви Ascaris lumbricoides были в последующем обнаружены в стуле пациентки.
Заражение аскаридами часто протекает асимптоматично. При осмотре признаки инфекции включают в себя кашель, жар, абдоминальный дискомфорт и эозинофилию. Несмотря на это, как и в вышеописанном случае, симптомы могут не следовать этому шаблону, и диагноз
Читать дальше →