Женщина 58 лет, с жалобами на периодические выделения ярко красной крови из прямой кишки в течение 6 недель, а так же прогрессирующую слабость и одышку. В анамнезе повторяющиеся эпизоды спонтанных носовых кровотечений в детстве. При осмотре выявлены телеангиоэктазии на слизистой губ (рис А) и в области ногтевого ложа (рис В). У матери пациентки так же были частые носовые кровотечения и похожие изменения на коже. При лабораторных исследованиях выявлена железодефицитная анемия ( гемоглобин 8,1 г/дл, средний объем эритроцита 72 фл) При колоноскопии выявлены артериовенозные мальформации и телеангиоэктазии толстой кишки (рис С). В легких и головном мозге сосудистых мальформаций не выявлено. На основании данных осмотра и обследований был поставлен клинический диагноз наследственная геморрагическая телеангиоэктазия или синдром Рандю-Ослера-Вебера, в соответствии с критериями Кюрасао. По результатам генетического обследования была выявлена мутация гена эндоглина.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1414035