К врачу обратилась 27-летняя женщина с ж наалобами прогрессирующую слабость и тонические судороги в обеих руках, беспокоящие в течение 1 года. В семейном анамнезе указание на подобную симптоматику отсутствует, признаков катаракты у пациентки не обнаружено. При осмотре выявлено снижение силы в мышцах лица, шеи, плечевого пояса и верхних конечностей. Тонические сокращение мышц возникает при перкуссии языка, разгибателей пальцев, а также тенара. Чувствительных, координаторных, когнитивных нарушений не выявлено. В результатах электромиографического исследования — миотонические разряды и низкоамплитудные блоки проведения импульса по моторным волокнам малой продолжительности, характерные для миопатии. Уровень электролитов сыворотки крови и тиреотропного гормона в пределах нормы, уровень креатинкиназы сыворотки несколько повышен — 245Ед/л (при норме 2-200 Ед/л). При молекулярном анализе периферической крови обнаружено более 167 тринуклеотидных повторов в локусе гена, кодирующего серин-треониновую протеинкиназу (DMPK). Пациентке был поставлен диагноз: Миотоническая дистрофия 1 типа, в качестве симптоматической терапии миотонии назначен карбамазепин.
Читать дальше →

10-летняя девочка из Кении поступила с нарастающей абдоминальной болью, впервые появившейся 3 дня назад. Также нарастали такие симптомы как ненапряженная бескровная рвота и вздутие живота. При обследовании выявлены кахексия, растяжение брюшной стенки и наличие мягких, нежных масс в области правой подвздошной ямки; перкуссия в этой области сопровождалась гиперчувствительностью и болезненностью.У пациентки отсутствовали кашель и боли в груди. Лабораторные исследования выявили значительную анемию ( Hb — 80г/л). Клинические симптомы соответствовали признакам интестинальной обструкции. Пациентка была доставлена в операционную для неотложной лапаротомии. В ходе операции, в терминальном отделе подвздошной кишки были найдены скопления Ascaris Limbricoides, которые и послужили причиной обструкции. Ascaris Limbricoides имеют способность вызывать интестинальные обструкции у детей, проживающих в тропических зонах.
В зависимости от стадии, лечение может быть консервативным и хирургическим. Консервативная терапия была исключена после выявления признаков перитонита и кишечной странгуляции (ущемления кишки); данное лечение включает наблюдение за пациентом, регидратацию, антимикробную терапию и анальгезию. В операционной была сделана резекция терминального отдела подвздошной кишки с последующим наложением первичного анастомоза. В послеоперационном периоде и позже,
Читать дальше →

Здоровый 3-летний мальчик был доставлен в наше отделение неотложной помощи из-за острой дилатации правого зрачка (рисунок А), которая развилось после того как он играл в саду. За полчаса до этого случая, его родители заметили, что он плачет. Они отрицают случаи падения, травмы глаз и головы. В правом глазу не было зрачкового светого рефлекса и аккомадации. Физическое обследование было нормальным. Подробная история показала, что он коснулся и держал цветок «Труба Ангела» (рисунок B), а затем потер правый глаз. Труба ангела, член рода Brugmansia, является декоративным растением из Южной Америки, которая все чаще встречается во всем мире и содержит parasympatholytic алкалоиды, такие как скополамин, гиосциамин и атропин. В случаях внезапной односторонней, нереактивного расширение зрачков у здоровых детей, следует заподозрить воздействие трубы ангела. В результате употребления возникает тяжелая интоксикация может привести к галлюцинациям, гипертермии, судорогам, вялого паралича и смерти. При отсутствии любых других признаков токсичности, надо успокоить родителей и выписывать ребенка. Мидриаз исчез спонтанно в течение
Читать дальше →

На изображени 1А мужчина, 53 года, инфицированный вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), ассоциированный с лимфомой в стадии ремиссии с 1987 года.
Количество CD4+ лимфоцитов – 510 клеток в кубическом миллилитре, нагрузка РНК ВИЧ- 5000 копий в миллилитре. Дополнительное назначение Индинавира, ингибитора ВИЧ-протеазы, в дозе 800 мг три раза в день, к его обычному режиму антиретровирусной терапии Зидавудином и Ламивудином, привело к снижению нагрузки вирусной РНК до не определяемого уровня и повышению числа CD4+ до 918 клеток в кубическом миллилитре. Измерение холестерола (298 мг/дл [7,7 ммоль/л]; референтные значения, < 193 мг/дл [5,0 ммоль/л,]), триглицеридов (239 мг/дл [2,7 ммоль/л]; референтные значения, < 177 мг/дл [2,0 ммоль/л)] и С-пептида (4 нг/л; референтные значения 0,9 -1,8 нг/л) на тощак выявили у пациента гиперхолестеринемию, гипертриглицеридемию и инсулиновую резистентность. Снижение толерантности к глюкозе диагностировано на основании глюкозотолерантного теста (глюкоза крови натощак — 108 мг/дл [6,0 ммоль/л], глюкоза крови через 2 часа – 176 мг/дл [9,8 ммоль/л].
За период с 3 по 7 месяц, после назначения Индинавира, отмечалось уменьшение подкожно-жировой клетчатки на лице ( изображение А), верхних конечностях, ягодицах и нижних конечностях, вены на руках и ногах стали выступать. Одновременно наблюдалось центральные ожирение и увеличение подкожно-жировой клетчатки в шейно-спинном отделе, так называемый «горб буйвола»( изображение С). Потеря массы тела была подтверждена методом двойной энергетической рентгеновской абсорбциометрии (DEXA).
Клинически: масса и сила мышц в норме, увеличения органов брюшной полости, новообразований брюшной полости, асцита не выявлено. Концентрация кортизола в плазме крови натощак 11 нг/дл (308 нмоль/л; референтные значения 7-22 нг/дл [200-600 нмоль/л]. Данные изменения продолжали прогрессировать на протяжении девятнадцати месяцев терапии. Пациент выразил озабоченность в необходимости продолжения терапии Индинавиром, вследствие неудовлетворенности своим внешним видом ( друг сказал, что он выглядит как больной СПИДом) и потенциально высоким риском развития сердечно-сосудистых заболеваний в отдаленном периоде.
Читать дальше →

У 75-летней женщины на конечной фаланге указательного пальца находится образование голубоватого цвета, размером 1 см в диаметре. Она сказала, что 50 лет назад чистила грязь под ногтем простым карандашом, который позже сломался и его острие оказалось в пальце. На протяжении нескольких лет это инородное тело расширялось, меняло цвет и становилось мягче(см. стрелку на картинке А). При биопсии выявлено разрушение ткани с кальцификацией (см. стрелку на картинке В), лимфогистоцитарные гранулемы с фрагментами графита. После 10 месяцев наблюдения не было выявлено изменений в размере и цвете этого объекта и, в соответствии с желанием пациента, ей его не удаляли.

Читать дальше →

В течении 6 недель 59-летний длительно курящий мужчина отмечал болезненность большого пальца руки, кашель, потерю веса. При осмотре выявлено набухание, покраснение и размягчение тканей в области первой пястной кости правой руки и плотное образование в грудной клетке (d=10см). Лабораторные анализы показали за наличие С-реактивного белка 123мг/л и лейкоцитов 34х109 /л. На рентгенограмме кисти обнаружен остеолизис первой пястной кости (рис.А, стрелка), на рентгенограмме грудной клетки обнаружено уплотнение в субплевральном пространстве (рис.В, длинная стрелка) и опухоль в воротах правого легкого (рис.В, короткая стрелка). Биопсия поражения пястной кости оказалась отрицателена при тесте на бактерии. Окончательный диагноз: аденокарцинома легкого с поражением костей кисти и ребер. Пациент получал
Читать дальше →

После недавней вспышки педикулеза в школе, за помощью обратились две 15-летние девочки с зудом кожи головы. Дермоскопия волос одной из девочек выявила одну живую гниду и одну пустую оболочку, прикрепленную к стержню волоса, подтверждающие диагноз педикулеза (заражения головными вшами). Живая вошь, заполненная эмбрионами, была коричневого цвета, овоидной формы с выпуклым краем, в то время как пустая оболочка, из которой уже вылупились вши, была просвечивающей и имела плоский край. В отличие от этого, при дермоскопии волос ее одноклассницы были обнаружены белые, странной формы аморфные структуры, определенные как псевдогниды — кератиновые перипилярные слепки, или слепки волос. Подобные слепки волос, возникающие вследствие перхоти, часто можно принять за головных вшей. Дермоскопия является быстрым и надежным методом диагностики оболочек головной воши, а также позволяет отдифференцировать их от псевдогнид. Кроме того, метод дермоскопии позволяет отличить живых гнид, активную инвазию и пустые оболочки, позволяет наблюдать за положительной и отрицательной динамикой на фоне проводимого лечения.
Читать дальше →