37-летняя рыжеволосая пациентка поступила (с жалобами на) появление полос рыже-белых волос спустя 4 месяца от начала приема сунитиба для лечения карциномы тимуса (в ходе экспериментальных исследований). Она ежедневно принимала 50 мг сунитиба в течение 28 дней, после чего был сделан 14- дневный перерыв (доза подобрано в соответствии с рекомендациями FDA (управление по контролю продуктов питания и лекарств) по лечению почечно-клеточной карциномы и стромальных опухолей желудочно-кишечного тракта). Сунитиб- пероральный препарат, ингибитор различных рецепторов тирозин-киназ, блокирует опухолевой рост, ангиогенез, метастазирование, включая (воздействие) на ген c -KIT. Замедление поступления сигналов от c-KIT уменьшает пигментацию волос за счет снижения синтеза меланина. Изменения пигментации как волос, так и кожи признаны эффектами от лечения сунитибом. Изменения цвета волос пациентки отражает схему приема сунитиба: белый и рыжий цвета полос соответствуют периодам приема или отмены препарата (соответственно). Пациентка принимала Сунитиб 6 курсами, в течение всего этого времени изменения цвета волос оставались неизменными, пока не начало прогрессировать заболевание.
Читать дальше →

15-летняя девушка поступила в госпиталь с персистирующей в течении 2 недель лихорадкой, головной болью и миалгией. В левой подколенной ямке обнаружена единичная, болезненная, черная, покрытая корочкой язва, окруженная эритематозным венчиком (фото A и B); язва развилась из бессимптомной эритематозной папулы, появившейся 1 неделю назад. Кроме того, обнаруживалась ассоциированная паховый лимфаденит. Пациентка вернулась в Техас за 10 дней до госпитализации из охотничьей поездки в Южную Африку, где участвовала в разделывании туши зараженной клещами антилопы и прогуливалась в кустах в шортах. Исходное серологическое исследование на риккетсиозы было отрицательным. Для гистологического и других видов специального исследования были взяты два образца струпа методом трепанобиопсии. Гистопатологическое обследование первого образца выявило васкулит мелких сосудов и обширный мононуклеарный воспалительный инфильтрат и разрозненно расположенные нейтрофилы. Микроорганизмы не были обнаружены. Второй образец был направлен в Центр по контролю и профилактике заболеваний, где с помощью ПЦР-диагностики были выявлены Rickettsia africae. R. africae это внутриклеточный микроорганизм, который вызывает зоонозную Африканскую клещевую лихорадку, которая характеризуется повышением температуры тела, миалгией, головной болью, регионарной лимфаденитом, и одной или несколькими струпами на месте укуса. R. africae была выделена от клещей вида Аmblyomma и зараженных людей в более чем 15 африканских странах, и является возможной причиной гриппоподобных состояний у путешественников. Пациентке был назначен Доксициклин, и через три дня после поступления она была выписана из госпиталя. Ни у одного из челнов охотничьей поездки заболевание выявлено не было.
Читать дальше →

К врачу обратилась 27-летняя женщина с ж наалобами прогрессирующую слабость и тонические судороги в обеих руках, беспокоящие в течение 1 года. В семейном анамнезе указание на подобную симптоматику отсутствует, признаков катаракты у пациентки не обнаружено. При осмотре выявлено снижение силы в мышцах лица, шеи, плечевого пояса и верхних конечностей. Тонические сокращение мышц возникает при перкуссии языка, разгибателей пальцев, а также тенара. Чувствительных, координаторных, когнитивных нарушений не выявлено. В результатах электромиографического исследования — миотонические разряды и низкоамплитудные блоки проведения импульса по моторным волокнам малой продолжительности, характерные для миопатии. Уровень электролитов сыворотки крови и тиреотропного гормона в пределах нормы, уровень креатинкиназы сыворотки несколько повышен — 245Ед/л (при норме 2-200 Ед/л). При молекулярном анализе периферической крови обнаружено более 167 тринуклеотидных повторов в локусе гена, кодирующего серин-треониновую протеинкиназу (DMPK). Пациентке был поставлен диагноз: Миотоническая дистрофия 1 типа, в качестве симптоматической терапии миотонии назначен карбамазепин.
Читать дальше →

Новорожденный мальчик на первые сутки был направлен в госпиталь для оценки объемного образования (2.5 см) возникшего в пупке и покрытого грануляционной тканью. Когда младенец плакал, через отверстие в повреждении периодически просачивалась жидкость соломенного цвета (рис.А). Со стороны мочевыделительной системы симптомов не было, и при дальнейшем осмотре было выявлено только двустороннее неопущение яичек. Контрастная рентгенография в боковой проекции показала за наличие фистульного хода (рис.В, белая стрелка), ведущего из мочевого пузыря (наконечник стрелки) к пупочному повреждению (черная стрелка). При хирургическом исследовании было подтверждено аномальное развитие хода, известное как открытый урахус (пупочно-пузырный свищ). Нарушение облитерации урахуса в течении эмбрионального развития может привести к формированию следующих аномалий: дивертикул мочевого пузыря, киста урахуса, пупочный полип, пузырно-пупочный свищ. Урахус этого младенца был хирургически удален и его мочевой пузырь был восстановлен. Постоперационный период протекал без осложнений, и ребенка выписали домой. В дальнейшем его продолжали обследовать на развитие пузырно-мочеточникового рефлюкса.

Читать дальше →

Мужчина, 51 год, в анамнезе тяжелая алкогольная зависимость, хронический вирусный гепатит С (HCV) и цирроз печени, обратился к лечащему врачу с жалобами на периорбитальный рост волос в течении 8 месяцев. При обследовании на открытых участках тела были выявлены заживающие корки и шрамы. Пациент жаловался на повышение чувствительности кожи к солнцу и периодическое появление болезненных пузырей на задней поверхности шеи, предплечьях и тыле кистей (изображение А). При исследовании мочи пациента под лампой Вуда была выявлена розовая флюоресценция, указывающая на наличие уропорфирина (изображение В- моча пациента [обозначена звездочкой] и моча здорового человека (N) при дневном свете; изображение C- те же образцы мочи под ультрафиолетовыми лучами спектра А). Диагноз поздней порфирии кожи был подтвержден на основании лабораторных анализов, показавших наличие уропорфиринурии. Развитие поздней порфирии кожи обусловлено снижением активности фермента уропорфириноген-декарбоксилазы. Несмотря на то, что механизм заболевания неизвестен, спорадическая форма порфирии наиболее тесным образом связана с хронической формой гепатита С. Гипертрихоз на лице характерен для поздней порфирии кожи и может служить диагностическим признаком. Терапия гепатита С по мнению гепатолога была нецелесообразна, но прием низких доз Гидроксихлорохина, использование фотопротекторов и прекращение употребления алкоголя позволили контролировать кожные проявления заболевания на протяжении 6 месяцев
Читать дальше →

14-летняя девушка была доставлена в отделение неотложной помощи после автомобильной аварии, во время аварии девушка была пристегнута ремнем безопасности. У нее были жалобы на сильную боль в спине, но при этом движения и чувствительность в ногах сохранились, парестезий не было. Пальпация поясничного отдела позвоночника показала резкий выступ остистого отростка первого поясничного позвонка (панель А, указано стрелкой) и увеличение зазора между первым и вторым поясничным остистым отростком, что говорит о подозрении на флексионно-дистракционную травму. Результаты компьютерной томографии показали разрыв связок в заднем столбе (панель В, указано треугольной стрелкой) и в боковом столбе а также разрыв межпозвоночного диска L1-L2 в переднем столбе. Также присутствуют переломы верхне-переднего отдела тел позвонков L1 и L2 (панель В, указано стрелками) и смещение суставов L1-L2 (панель С, указано стрелками, нижние соединяющие связки отсутствуют). Этим переломам характерно принужденное сгибание, они нестабильны и требуют срочного хирургического вмешательства. Пациентке было проведено соединение T12–L2 (панель Д).
Читать дальше →

10-летняя девочка из Кении поступила с нарастающей абдоминальной болью, впервые появившейся 3 дня назад. Также нарастали такие симптомы как ненапряженная бескровная рвота и вздутие живота. При обследовании выявлены кахексия, растяжение брюшной стенки и наличие мягких, нежных масс в области правой подвздошной ямки; перкуссия в этой области сопровождалась гиперчувствительностью и болезненностью.У пациентки отсутствовали кашель и боли в груди. Лабораторные исследования выявили значительную анемию ( Hb — 80г/л). Клинические симптомы соответствовали признакам интестинальной обструкции. Пациентка была доставлена в операционную для неотложной лапаротомии. В ходе операции, в терминальном отделе подвздошной кишки были найдены скопления Ascaris Limbricoides, которые и послужили причиной обструкции. Ascaris Limbricoides имеют способность вызывать интестинальные обструкции у детей, проживающих в тропических зонах.
В зависимости от стадии, лечение может быть консервативным и хирургическим. Консервативная терапия была исключена после выявления признаков перитонита и кишечной странгуляции (ущемления кишки); данное лечение включает наблюдение за пациентом, регидратацию, антимикробную терапию и анальгезию. В операционной была сделана резекция терминального отдела подвздошной кишки с последующим наложением первичного анастомоза. В послеоперационном периоде и позже,
Читать дальше →