Тяжелая форма одинофагии у 52-летнего ВИЧ-инфицированного мужчины. Рентгенография пищевода с двойным контрастированием (см. фото А) выявила две больших язвы овальной формы длиной 3 см и 6 см в центре пищевода и его дистальной трети соответственно. Эндоскопический снимок центральной части пищевода (см. фото В) показал глубокую проксимальную язву с четкими границами (см. стрелки). Дистальная язва была аналогична по виду, слизистая оболочка между очагами поражения — макроскопически без отклонений, без экссудата и бляшек. Исследования биоптата, полученного посредством эндоскопической браш-биопсии, посевы материала, взятого с краев и дна язвы, дали отрицательный результат на цитомегаловирус. Таким образом, пациенту был поставлен диагноз: Эзофагит на фоне ВИЧ-инфекции. После приема преднизона (40 мг/сут.) в течение 2 недель симптомы были устранены.

Читать дальше →

На фотографии А представлена 48-летняя женщина с красным узелком на коже на левом плече, который появился 2 года назад, с сине-серой пигментированной зоной вокруг него. Дерматоскопия показала неравномерную, красноватую, диффузную пигментацию, локальную регрессию с имеющими неправильную щаровидную форму коричнево-серыми образованиями (что соответствует сине-серой пигментированной зоне), и диффузный полиморфный сосудистый рисунок (Фотография Б). Как только меланоцитарный характер поражения был уточнен с помощью дерматоскопии, узелок был иссечен. Гистопатологическое исследование подтвердило клинический и дермоскопический диагноз — беспигментная меланома, по Бреслоу толщиной 3.9 мм. После иссечения узелка была выполнена биопсия «сторожевого» лимфатического узла и диагностирована метастатическая меланома. После подмышечной лимфаденэктомии и обнаружения метастазов в головном мозге и в костях пациенту также была проведена вспомогательная химиотерапия. Беспигментная меланома может быть похожей на многие распространенные доброкачественные поражения кожи (например, пиогенные гранулемы [Фотография C], ангиомы [Фотография D] и дермальные невусы [Фотография Е]), и поэтому часто ошибочно лечится с применением диатермии или лазерной вапоризации. Этот случай подчеркивает необходимость тщательного дифференциального диагноза красных узелков на кожу; и в дальнейшем, если есть подозрение на наличие рака, должно быть проведено гистопатологическое исследование.

Читать дальше →

В 1990 году поступила 55 летняя женщина с акральной лентигинозной меланомой левой стопы. Были выполнены радикальная экстирпация опухоли (стадия 2, т 2, толщина опухоли 1,5 мм) и избирательная диссекция паховых лимфатических узлов. Никаких регионарных и отдаленных метастазов не было найдено, была начата дополнительная терапия альфа-2b интерфероном, которая длилась в течение 12 месяцев. 2 года спустя клетки опухоли распространились в коже левой голени. Использование изолированной цитостатической перфузии конечности было отклонено из-за увеличенных тазовых лимфатических узлов. Несмотря на лечение интерлейкином-2 и цитостатиком дакарбамазином, метастатический процесс вовлек почти всю кожу левой голени к июню 1996. За исключением надпочечников, метастазы ограничивались кожей и лимфатическими узлами. Пациентка умерла в сентябре 1996.

Читать дальше →

Представлена 33-летняя женщина с типичными хорейными движениями (см. видео). Эти неконтролируемые движения, появившиеся 6 лет назад, поначалу охватывали только её конечности, но теперь они расширились до туловища и шеи. Эти движения отсутствуют во время сна и усугубляются на фоне стресса. Помимо этого пациентка страдает от гипотонии и нарушения речи. Осмотр выявил нормальное психическое состояние, нормальный тонус сфинктера и усиление сухожильных рефлексов. Её сестра, отец и бабушка, как сообщается, страдали от неясных непроизвольных движений, появляющихся на четвертом десятке жизни, со следующими за ними деменцией и смертью спустя 10 лет от начала симптоматики. МРТ головного мозга выявила атрофию хвостатого ядра (см. рис. наконечник стрелки) и скорлупы (см. рис. стрелки) и увеличение желудочков, что типично для хореи Гентингтона.
Хорея Гентингтона характеризуется доминантным наследованием, хореоатетозом и деменцией. После первого проявления, болезнь начинает прогрессировать и, обычно, оканчивается смертью спустя 10-20 лет от начала заболевания. При полностью развитых формах хореи постановка диагноза не составляет труда, но генетическое исследование помогает поставить диагноз при атипичных формах и при слабой интенсивности. Если ген, кодирующий белок гентингтин, имеет более чем 38 повторов ЦАГ последовательности, болезнь считается подтвержденной, как это было и в случае нынешней пациентки.
С помощью галоперидола было достигнуто некоторое снижение непроизвольных движений. Пациентка продолжила регулярно посещать врача, и в её состоянии не обнаруживалось ни улучшения, ни ухудшения.



Оригинал статьи: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm0908798

65-то летний мужчина обратился с жалобами на широко распространенную сыпь на лице в течение 10 месяцев, не отвечавшую на терапию местными и оральными антибиотиками назначенными для лечения абсцесса и фолликулита, обнаруженных при биопсии кожи. На снимке легких обнаружен плевральный выпот и образование в язычковой доле, при последующей биопсии легкого не был исключен туберкулез. Несмотря на то, что результаты накожных туберкулезных тестов и посевов были отрицательны, пациенту была начата противотуберкулезная терапия. Спустя 8 месяцев при осмотре обнаружена сыпь на левой стороне лица, предположительно грибкового характера (Рис А). При микроскопическом исследовании кожного соскоба с гидрооксидом калия обнаружен широко распространенный мицелий, характерный для бластомикоза (Рис В, стрелка).
Легочных симптомов не было, а рентгенография грудной клетки не показала активного процесса. Образование в язычковой доле без изменений. Пациенту был начат курс интраконазола, опираясь на результаты кожной биопсии, при которой обнаружилась псевдоэпителиальная гиперплазия с нейтрофильными включениями и дрожжевым мицелием. Грибковое происхождение подтверждено наличием Blastomyces dermatitidis. Через месяц у пациента наступило клиническое улучшение (Рис С).

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1204813#t=article

Мужчина 67 лет направлен в отделение гематологии с подозрением на моноклональную гаммапатию. В ходе диагностического поиска, было проведено рентгеновское исследование скелета. На снимках отсутствовали характерные очаги деструкции в костях, однако были обнаружены множественные кальцинаты в виде «рисовых зёрен» по всему телу, за исключением кистей и стоп, с ориентировкой их параллельно проекции мышечных волокон (фото «А» и «В»). Данные находки наводили на мысль о цистицеркозе. За всё время наблюдения мужчина не предъявлял никаких жалоб, но отмечал, что в подростковом возрасте его беспокоили боли в мышцах, за медицинской помощью не обращался. В детстве пациент проживал в доме без водопровода, в регионе, где развито домашнее свиноводство, что и послужило, наиболее вероятно, причиной инфицирования. Никаких неврологических жалоб он не предъявлял. Такая картина-результат гематогенной диссеминации личинок (финн-цистицерк) свиного цепня, Taenia solium. Заражение происходит через загрязнённую воду или пищу. Излюбленные места поражения-центральная нервная (неврологическая симптоматика) и мышечная системы (мышечные боли). Лечение цистицеркоза не проводится.

Оригинал статьи: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1103726

Перевод: Екатерина Лыюрова

В больницу обратилась 12-летняя девочка с желто-коричневой бляшкой на голове размером 7.0 см×4,0 см. Данное образование было с самого рождения, постепенно увеличивалось в размерах и имело мозговидный внешний вид (Рисунок А). Общий осмотр, неврологический осмотр, рентгенография костей черепа — без особенностей. Результаты гистологического исследования показали папилломатозную гиперплазию эпидермиса и большое количество зрелых сальных желез без признаков рака (Рисунок Б). Был поставлен диагноз мозговидный невус сальных желез. Невус сальных желез является врожденной гамартомой сальных желез, которая, как считается, вызванна мозаичными генетическими мутациями в HRAS и KRAS генах. Когда невус сальных желез имеет весьма значительные размеры, то он может быть частью сложного синдрома, который включает в себя скелетные, глазные и неврологические нарушения. Из-за риска злокачественного перерождения в большинстве случаев рекомендуется до полового созревания провести его полное иссечение. Мозговидный невус сальных желез представляет собой редкую разновидность невуса сальных желез. В данном случае пациентке было выполнено полное иссечение и пересадка кожи без признаков рецидива в последующие 10 месяцев.
Читать дальше →