Тридцатитрехлетняя женщина представлена со стереотипными хореическими движениями (видео). Эти непроизвольные движения, которые начались 6 лет назад, вначале охватили ее верхние конечности, затем распространились на туловище и шею. Данные движения отсутствовали, когда пациентка спала и усугублялись во время стресса. У пациентки так же наблюдалось ослабление и нарушение речи. При осмотре обнаружено сохранение психического здоровья, нормальный тонус ректального сфинктера и гиперактивность сухожильных рефлексов. Известно, что у ее сестры, отца и бабушки наблюдались патологические движения невыясненой этиологии в течении четвертого десятилетия их жизни, протикающие с развитием деменции и смертью в течении 10 лет от начала проявления симптомов. По данным МРТ обнаружена атрофия хвостатых ядер (наконечник стрелки) и скорлупы (стрелка), расширение желудочков. Все эти данные наводят на мысль о Хорее Хаттингтона.
Хорея Хаттингтона отличается триадой: доминантное наследование, хореоатетоз, деменция. Однажды появившись симптомы прогрессируют и обычно приводят к летальному исходу в течении 10-20 лет. При полностью развившихся формах хореи Хантингтона диагностика проста, но в атипичных случаях и у пациентов с ранними проявлениями симптомов подтвердить диагноз помогает генетический скрининг. Если ген кодирующий хантингтин (белок болезни Хантингтона) имеет более 38 повторов ЦАГ тринуклеотида, заболевание подтверждается, как это было в случае данной пациентки.
Женщину продолжают регулярно осматривать: не наблюдается ни ослабления ни прогрессирования симптомов.→

Пациентка 35 лет, жительница Ливии, была доставлена в National Heart Centre Tajoura (Триполи, Ливия) с диагнозом массивного гидроперикарда и развивающейся тампонады сердца.
При поступлении у пациентки отмечалась гипотензия, тахикардия и тахипноэ. На ЭКГ – неспецифические изменения в виде снижения вольтажа QRS комплексов и сглаживания сегмента ST. На рентгенограмме грудной клетки – кардиомегалия. Выполнена экстренная перикардиальная пункция, аспирировано около 1500 мл желтоватой жидкости. При трансторакальной ЭхоКГ в полости перикарда определялись множественные кистозные структуры диаметрами 1,5-2 см (изображение А). Принято решение о хирургическом вмешательстве. После срединной стернотомии из полости перикарда извлечено множество кист (изображения В и С); полость тщательно промыта гипертоническим раствором.
На основании типичного внешнего вида удаленных кист, результатов ЭхоКГ, высокого уровня СОЭ, а также учитывая проживание в эндемичном по эхинококкозу регионе, пациентке был установлен диагноз разрыва интраперикардиальной паразитарной кисты с развитием тампонады сердца. По ряду причин, проведение серологических исследований было неосуществимо.
В течение 12 дней после операции пациентка получала перорально альбендазол. Выписана в удовлетворительном состоянии.
Тампонада сердца в результате разрыва паразитарной кисты – редкое патологическое состояние. В литературе встречается достаточно мало описаний подобных случаев.→

Пациент 67 лет, поступил в Keiju Medical Centre (Япония) с жалобами на остро развившиеся боли в левой половине грудной клетки.
На рентгенограмме грудной клетки, снятой при поступлении, был обнаружен инфильтрат в нижней доле левого легкого. Спустя 8 дней, при повторной рентгенографии грудной клетки, в той же области определялся достаточно крупный очаг с полостью распада, соответствующий картине абсцедирования. При КТ грудной клетки было подтверждено формирование абсцесса в нижней доле левого легкого.
В связи с подозрением на наличие пищеводно-бронхиального свища пациенту была выполнена рентгеноскопия с пероральным контрастированием, при которой определялся пассаж бариевой взвеси из дна желудка в полость абсцесса легкого (см изображение; обозначения: А – полость абсцесса, О – пищевод, F – дно желудка). НА ЭГДС выявлено свищевое отверстие в области дна желудка, причем непосредственно наблюдалось затекание в него желудочного содержимого.
Пациенту выполнено хирургическое вмешательство – иссечение свищевого хода, резекция →

82-летний мужчина, которому 10 лет назад была проведена операция тотального протезирования тазобедренного сустава, поступил в экстренное отделение с жалобами на остро начавшуюся боль в области левого тазобедренного сустава и левой паховой области, лихорадку до 39,2 C. При поступлении артериальное давление 96/57 мм рт.ст., число лейкоцитов 12,400 на кубический миллилитр. Рентгеновский снимок и последующее исследование на компьютерном томографе тазобедренного сустава(фото A и B соответственно)выявили наличие пустого пространства, распространяющегося дистально до большого вертела, проксимально — до вертлужной впадины. Была начата терапия антибиотиками широкого спектра действия, и пациент подвергся срочному хирургическому вмешательству с удалением вертлужного компонента; по результатам исследования внутрисуставного материала была выделена Clostridium septicum. Инфекционный процесс был успешно вылечен с помощью 6-недельной антибиотикотерапии (которая была сужена до пенициллина G из-за чувствительности бактерии), размещением внутрисуставного цементного компонента и серией хирургических санаций. Из-за того, что C.septicum ассоциируется с колоректальным раком, после стихания острого процесса была проведена колоноскопия, в ходе которой было обнаружено грибовидное образование 6 см в диаметре в восходящей ободочной кишке (фото С). Гистологическое исследование выявило аденокарциному, метастазы отсутствуют. →

Пациент 40 лет, длительное время не посещавший медицинских учреждений, обратился в Hospital de la Salpetriere, (Франция) с жалобами на наличие «вмятины» на волосистой части головы (изображение А).
Со слов, впервые стал отмечать асимметричность черепа примерно пятью годами ранее. В дальнейшем эти изменения постепенно нарастали.
Со стороны кожных покровов волосистой части головы патологических изменений выявлено при осмотре не было. При КТ головы в костях черепа определялась значительных размеров область деструкции костной ткани с достаточно четкими контурами (изображение В – томограмма в горизонтальной плоскости; изображение С – КТ черепа с трехмерной реконструкцией). При сцинтиграфии костей с технеций99-метилен дифосфатом в краевых зонах очага деструкции отмечалась повышенная метаболическая активность (изображение D).
Данные изменения соответствуют признакам болезни Горхема – редкого идиопатического состояния, при котором в одной или нескольких костях развиваются процессы деструкции и замещения костной ткани соединительной или сосудистой тканями. Болезнь Горхема ребер или грудных позвонков может приводить к развитию хилоторакса и летальным исходам вследствие дыхательной недостаточности. В качестве основных методов лечения применяется лучевая терапия и хирургические вмешательства. →

34-летний фермер обратился в отделение неотложной помощи с жалобами на болезненную сыпь в виде гнойных папул на руках (Группы A и B). В течение двух с половиной недель, предшествующих обращению, сыпь усиливалась. Медицинский осмотр был обыкновенным.

Анамнез. Пациент занимается разведением домашнего скота на собственной ферме. Сыпь появилась спустя несколько дней после того, как овца укусила фермера левую руку в процессе кормления. Пациент как профессионал в разведении овец сообщил, что у животных на его ферме многократно был “воспаленный ящур”. Мужчина отметил, что не носил перчатки, выполняя кормление.

Первичный дифференциальный диагноз включал герпетический панариций, кожную сибирскую язву, инфецирование митициллин-устойчивым золотистым стафилококком S. aureus и параоспенную поксвирусную инфекцию. Пробы мазков гнойного содержимого папул были отправлены в Центр по контролю и профилактике инфекционных заболеваний, где исследование с помощью полимеразной цепной реакции подтвердило подозреваемый диагноз «контагиозная эктима», зоонозная инфекция, вызванная ОРФ-вирусом. Эта вирусная инфекция, как правило, самоограничивается в иммунокомпетентных пациентах.

Лечение пациента проводилось консервативно с обычной терапией раны и антибиотическими агентами для предотвращения возможной бактериальной суперинфекции. Повреждения кожного покрова купировались полностью в течение 3 недель.

Чтобы предотвратить рецидивирующую инфекцию, пациенту было рекомендовано использовать перчатки, когда он обращается с животными или любым потенциально загрязненным оборудованием.→

Младенец родился на 36 неделе беременности, был помещен в отделение интенсивной терапии и получал эмпирическую терапию от сепсиса. Его мать, которой было 22 года, направлена на 31 неделе беременности для подтверждения диагноза: маловодие. ЧСС плода было 158 ударов в минуту. УЗИ повторялось каждые 2 недели. На 35 неделе беременности, была явно видна задержка внутриутробного развития плода. Поражение щитовидной железы в виде зоба изначально не было выявлено, также ЧСС плода было 150 ударов в минуту. При рождении вес мальчика составлял 1800 г. Количество баллов по шкале Апгар было нормальным, но пульс составлял около 200 ударов в минуту, пальпаторно зоб не выявлялся. При осмотре был виден экзофтальм и втягивание верхних век (рис.А) и практически отсутствовала подкожножировая клетчатка (рис.В).
Однажды в послеродовом периоде матери выставлен диагноз болезнь Грейвса (гипертиреоз). Во время опроса, она сообщила о необъяснимой потере веса. Около 28 кг в течение предыдущего года, в том числе 6 кг во время беременности. В результате чего, младенцу был выставлен диагноз неонатальный тиреотоксикоз, чей уровень тиреотропина был меньше, чем 0,01 мк/МЕлитр (в норме от 0,5 до 5,0мк/МЕлитр), свободного тироксина, более 70 пмоль/литр (5,4 нг/децилитр; в норме от 14 до 30 пмоль/литр [1,1 до 2,3 нг/децилитр]), и тироксинсвязывающий глобулин 56Ед/литр (норма <1,5 Ед/литр).
Мальчика лечили пропранололом, метимазолом натрия и йодидом калия. В течение 5 дней, уровень свободного тироксина нормализовался и тахикардия разрешилась. →

37-летняя рыжеволосая пациентка поступила (с жалобами на) появление полос рыже-белых волос спустя 4 месяца от начала приема сунитиба для лечения карциномы тимуса (в ходе экспериментальных исследований). Она ежедневно принимала 50 мг сунитиба в течение 28 дней, после чего был сделан 14- дневный перерыв (доза подобрано в соответствии с рекомендациями FDA (управление по контролю продуктов питания и лекарств) по лечению почечно-клеточной карциномы и стромальных опухолей желудочно-кишечного тракта). Сунитиб- пероральный препарат, ингибитор различных рецепторов тирозин-киназ, блокирует опухолевой рост, ангиогенез, метастазирование, включая (воздействие) на ген c -KIT. Замедление поступления сигналов от c-KIT уменьшает пигментацию волос за счет снижения синтеза меланина. Изменения пигментации как волос, так и кожи признаны эффектами от лечения сунитибом. Изменения цвета волос пациентки отражает схему приема сунитиба: белый и рыжий цвета полос соответствуют периодам приема или отмены препарата (соответственно). Пациентка принимала Сунитиб 6 курсами, в течение всего этого времени изменения цвета волос оставались неизменными, пока не начало прогрессировать заболевание.→

15-летняя девушка поступила в госпиталь с персистирующей в течении 2 недель лихорадкой, головной болью и миалгией. В левой подколенной ямке обнаружена единичная, болезненная, черная, покрытая корочкой язва, окруженная эритематозным венчиком (фото A и B); язва развилась из бессимптомной эритематозной папулы, появившейся 1 неделю назад. Кроме того, обнаруживалась ассоциированная паховый лимфаденит. Пациентка вернулась в Техас за 10 дней до госпитализации из охотничьей поездки в Южную Африку, где участвовала в разделывании туши зараженной клещами антилопы и прогуливалась в кустах в шортах. Исходное серологическое исследование на риккетсиозы было отрицательным. Для гистологического и других видов специального исследования были взяты два образца струпа методом трепанобиопсии. Гистопатологическое обследование первого образца выявило васкулит мелких сосудов и обширный мононуклеарный воспалительный инфильтрат и разрозненно расположенные нейтрофилы. Микроорганизмы не были обнаружены. Второй образец был направлен в Центр по контролю и профилактике заболеваний, где с помощью ПЦР-диагностики были выявлены Rickettsia africae. R. africae это внутриклеточный микроорганизм, который вызывает зоонозную Африканскую клещевую лихорадку, которая характеризуется повышением температуры тела, миалгией, головной болью, регионарной лимфаденитом, и одной или несколькими струпами на месте укуса. R. africae была выделена от клещей вида Аmblyomma и зараженных людей в более чем 15 африканских странах, и является возможной причиной гриппоподобных состояний у путешественников. Пациентке был назначен Доксициклин, и через три дня после поступления она была выписана из госпиталя. Ни у одного из челнов охотничьей поездки заболевание выявлено не было.→

14-летняя девушка была доставлена в отделение неотложной помощи после автомобильной аварии, во время аварии девушка была пристегнута ремнем безопасности. У нее были жалобы на сильную боль в спине, но при этом движения и чувствительность в ногах сохранились, парестезий не было. Пальпация поясничного отдела позвоночника показала резкий выступ остистого отростка первого поясничного позвонка (панель А, указано стрелкой) и увеличение зазора между первым и вторым поясничным остистым отростком, что говорит о подозрении на флексионно-дистракционную травму. Результаты компьютерной томографии показали разрыв связок в заднем столбе (панель В, указано треугольной стрелкой) и в боковом столбе а также разрыв межпозвоночного диска L1-L2 в переднем столбе. Также присутствуют переломы верхне-переднего отдела тел позвонков L1 и L2 (панель В, указано стрелками) и смещение суставов L1-L2 (панель С, указано стрелками, нижние соединяющие связки отсутствуют). Этим переломам характерно принужденное сгибание, они нестабильны и требуют срочного хирургического вмешательства. Пациентке было проведено соединение T12–L2 (панель Д).→

Мужчина, 51 год, в анамнезе тяжелая алкогольная зависимость, хронический вирусный гепатит С (HCV) и цирроз печени, обратился к лечащему врачу с жалобами на периорбитальный рост волос в течении 8 месяцев. При обследовании на открытых участках тела были выявлены заживающие корки и шрамы. Пациент жаловался на повышение чувствительности кожи к солнцу и периодическое появление болезненных пузырей на задней поверхности шеи, предплечьях и тыле кистей (изображение А). При исследовании мочи пациента под лампой Вуда была выявлена розовая флюоресценция, указывающая на наличие уропорфирина (изображение В- моча пациента [обозначена звездочкой] и моча здорового человека (N) при дневном свете; изображение C- те же образцы мочи под ультрафиолетовыми лучами спектра А). Диагноз поздней порфирии кожи был подтвержден на основании лабораторных анализов, показавших наличие уропорфиринурии. Развитие поздней порфирии кожи обусловлено снижением активности фермента уропорфириноген-декарбоксилазы. Несмотря на то, что механизм заболевания неизвестен, спорадическая форма порфирии наиболее тесным образом связана с хронической формой гепатита С. Гипертрихоз на лице характерен для поздней порфирии кожи и может служить диагностическим признаком. Терапия гепатита С по мнению гепатолога была нецелесообразна, но прием низких доз Гидроксихлорохина, использование фотопротекторов и прекращение употребления алкоголя позволили контролировать кожные проявления заболевания на протяжении 6 месяцев→

Новорожденный мальчик на первые сутки был направлен в госпиталь для оценки объемного образования (2.5 см) возникшего в пупке и покрытого грануляционной тканью. Когда младенец плакал, через отверстие в повреждении периодически просачивалась жидкость соломенного цвета (рис.А). Со стороны мочевыделительной системы симптомов не было, и при дальнейшем осмотре было выявлено только двустороннее неопущение яичек. Контрастная рентгенография в боковой проекции показала за наличие фистульного хода (рис.В, белая стрелка), ведущего из мочевого пузыря (наконечник стрелки) к пупочному повреждению (черная стрелка). При хирургическом исследовании было подтверждено аномальное развитие хода, известное как открытый урахус (пупочно-пузырный свищ). Нарушение облитерации урахуса в течении эмбрионального развития может привести к формированию следующих аномалий: дивертикул мочевого пузыря, киста урахуса, пупочный полип, пузырно-пупочный свищ. Урахус этого младенца был хирургически удален и его мочевой пузырь был восстановлен. Постоперационный период протекал без осложнений, и ребенка выписали домой. В дальнейшем его продолжали обследовать на развитие пузырно-мочеточникового рефлюкса.
→