Пигментный ретинит и полая стопа при PHARC — полинейропатия, потеря слуха, атаксия, пигментный ретинит и катаракта — синдром у 62-летнего мужчины

Интересный случай: Пигментный ретинит и полая стопа при PHARC — полинейропатия, потеря слуха, атаксия, пигментный ретинит и катаракта — синдром у 62-летнего мужчины

В нашу больницу поступил 62-летний мужчина после падения. его нашла сестра лежащим на полу и спящим.
У пациента в анамнезе было необъяснимое глубокое нарушение зрения, которое началось в детстве; из-за этого он не смог пройти военную службу. У него также была нейросенсорная тугоухость, из-за которой ему в 58 лет вставили кохлеарный имплант. Кроме того, пациент с умственными нарушениями был прикован к инвалидной коляске из-за атаксии, спастичности и проблем со зрением; у него не было детей.
Сестра пациента, 52 года, имела аналогичный фенотип с полой стопой, потерей слуха, нарушением зрения и потерей возможности безопасного передвижения. Родители были здоровы и не сообщили о каких-либо проблемах, хотя сообщалось, что у двоюродного брата было такое же состояние, как у пациента и его сестры. При осмотре пациент не страдал; АД 135/60 мм рт.ст., пульс 87 ударов в минуту, сатурация кислорода 93%. Он не мог ходить самостоятельно и страдал выраженной атаксией. У него была двусторонняя полая стопа ( рисунок ) с атрофией дистальных мышц обеих ног;
Читать дальше →

Цитомегаловирусный ретинит при СПИДе

Интересный случай: Цитомегаловирусный ретинит при СПИДе
У 35-летнего мужчины с синдромом приобретенного иммунодефицита появились плавающие помутнения и нечеткость зрения на оба глаза. В левом глазу (рисунок А) белые клиновидные области с сопутствующим кровоизлиянием вдоль нижней сосудистой арки (стрелки) представляют некроз сетчатки. Стрелка указывает на диск зрительного нерва. В правом глазу (рисунок B
Читать дальше →